Tikt galā ar mugurkaula muskuļu atrofiju

Posted on
Autors: William Ramirez
Radīšanas Datums: 20 Septembris 2021
Atjaunināšanas Datums: 11 Maijs 2024
Anonim
Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Video: Spinal muscular atrophy - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Saturs

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir postoša, dažreiz letāla, ģenētiska slimība, kas ietver muguras smadzeņu kustīgo nervu šūnu zudumu. SMA parasti attīstās zīdaiņa vecumā vai bērnībā, lai gan tā var attīstīties arī pieaugušajiem (tas ir reti).

Pakāpeniska muskuļu vājināšanās ir raksturīga SMA iezīme, un tā var radīt problēmas sēdus, stāvus, staigājot, ēdot un elpojot. Kognitīvā attīstība parasti paliek normāla.

Papildus milzīgajām fiziskajām problēmām, kas saistītas ar dzīvošanu ar SMA vai mazuļa vai bērna kopšanu ar SMA, pastāv arī emocionālas problēmas. Ja esat bērna ar SMA vecāks, jūs varat risināt ar sirdi saistošos dzīves beigu jautājumus. Ja esat vecāks bērns, pusaudzis vai pieaugušais, kas dzīvo ar SMA, jūs varat skumt par zaudēto staigāšanu un neatkarību, kas to nodrošina.

Ir arī sociālas un praktiskas problēmas, piemēram, izolācijas un finanšu stresa risināšana.

Tikt galā ar šīm daudzajām ar SMA saistītajām problēmām nav viegls vai vienkāršs uzdevums. Centieties palikt mierā. Ja to lietojat vienu dienu un pa vienam jautājumam, tas var atvieglot šo problēmu risināšanu.


Emocionāls

Emocionālā dzīvošana ar SMA vai mazuļa vai bērna kopšana ar SMA ir milzīga. Faktiski tas ir normāli, ja bērnu ar SMA (un pieaugušo, kas dzīvo ar SMA) vecāki ikdienā piedzīvo plašu nepatīkamu un satraucošu emociju loku.

Dažas no šīm emocijām ietver skumjas, trauksmi, dusmas un neapmierinātību. Lai tos risinātu. ir pieejams atbalsts, kā arī lietas, ko varat darīt, lai atvieglotu garīgo nogurumu un emocionālo smagumu.

Meklējiet atbalstu

Skumjas, bailes un trauksme, kas saistīta ar mazuļa vai bērna fizisko funkciju samazināšanos un medicīnisko trauslumu, var būt milzīga un izkropļot zarnu. Vecāki var justies bezpalīdzīgi un neaizsargāti, līdzsvarojot mēģinājumus palīdzēt savam mazulim vai bērnam un plānojot savu nākotni, vienlaikus pieņemot arī slimības nāvi.

Tāpat pusaudži un pieaugušie ar SMA var justies ierobežoti ar savu atkarību vai justies noraizējušies par privātuma zaudēšanu, jo viņiem nepieciešama lielāka aprūpe.

Lai tiktu galā ar SMA diagnozi, ir svarīgi meklēt emocionālu atbalstu no tuviniekiem un no veselības aprūpes speciālista. Runājot ar saviem mīļajiem, mēģiniet būt atklāts un godīgs un precīzi norādīt, kas jums nepieciešams. Piemēram, jūs varat teikt: "Pēdējā laikā es jūtos izsmelts un nobijies. Būtu tik jauki dzirdēt no jums vairāk - uzmundrinošs teksts vai balss pasts iet tālu."


Arī SMA organizācijas atbalsts var būt ļoti noderīgs ne tikai jūsu ērtībām, bet arī sevis izglītošanai, it īpaši tāpēc, ka ir bijuši panākumi SMA ārstēšanā.

Dažas SMA organizācijas, ar kurām jūs varētu apsvērt iespēju sazināties, ir šādas:

  • Izārstēt SMA
  • Muskuļu distrofijas asociācija
  • Gwendolyn Strong Foundation
  • SMA fonds

Paturi prātā

Ja jūsu skumjas un / vai trauksme ir visaptveroša vai traucē jūsu dzīves kvalitāti vai ikdienas darbību, lūdzu, apmeklējiet ārstu. Papildus konsultācijām jums var būt noderīgi lietot medikamentus, piemēram, antidepresantus.

Atzīst, ka tev var būt skumjas

Skumjas ir reakcija uz zaudējumiem, un SMA ir saistīta ar daudziem fiziskiem un emocionāliem zaudējumiem. Piemēram, vecāki bieži skumst par to, ka viņu mazuļi ar SMA nesasniegs parastos motora pagrieziena punktus, piemēram, stāvot vai ejot.

Tāpat bērni ar SMA var sasniegt pagrieziena punktus, lai tos vēlāk pazaudētu, un tas var būt vienlīdz, ja ne vairāk, satraucoši liecināt.


Turklāt zīdaiņa vecumā sākušās SMA vecāki var skumt par cerību un sapņu zaudēšanu, kas viņiem bija par viņu dārgo bērnu. Šie sapņi var būt tik vienkārši, kā spēlēt ārā ar draugiem, lai sasniegtu dzīves galvenos mērķus, piemēram, apprecēties vai beigt vidusskolu.

Skumjas ir sarežģīta reakcija, un tās atzīšana var būt milzīgs pirmais solis.

Pēc atzīšanas jūs varat apsvērt skumjas konsultēšanu vai iesaistīties vienā vai vairākās skumju dziedināšanas aktivitātēs, piemēram:

  • Žurnāla uzturēšana
  • Meklējot garīgu vai reliģisku vadību
  • Piedalīšanās prāta un ķermeņa terapijā, piemēram, uzmanības meditācija

Praktizējiet pašaprūpi

Ja jūsu zīdainim vai bērnam ir SMA, mēģiniet atrast kādu laiku, lai praktizētu pamata pašaprūpi. Galu galā jūsu fizisko vajadzību apmierināšana galu galā nāks par labu jūsu emocionālajai veselībai.

Piemēram, pārliecinieties, ka ēdat trīs ēdienreizes dienā (pēc iespējas veselīgāk) un katru dienu veiciet kādu ikdienas vingrinājumu, pat ja tas ir paredzēts tikai ātrai pastaigai pa kvartālu. Esiet aktīvs arī savas veselības aprūpes vajadzībām, piemēram, regulāri apmeklējiet ārstu.

Ja esat pusaudzis vai pieaugušais, kas dzīvo kopā ar SMA, atcerieties veltīt laiku ne tikai veselīga dzīvesveida paradumiem, bet arī veltīt laiku saviem hobijiem un dzīves ērtībām - tieši šīs kaislības un prieki palīdzēs pārvarēt grūtākos laikus.

Fiziski

Ir daudz fizisku izaicinājumu, kas saistīti ar dzīvošanu kopā ar kādu ar SMA vai kopšanu ar to, un konkrētās problēmas ir atkarīgas no tā, kāda veida SMA personai ir.

SMA veidi

Ir pieci SMA veidi (no 0 līdz 4). SMA 0 tips ir vissmagākais veids, savukārt SMA 4 veids ir visvieglākais.

0 tipa SMA gadījumā nāve parasti iestājas līdz 6 mēnešu vecumam, savukārt tiem, kuriem ir 4. tipa SMA, ir normāls dzīves ilgums.

SMA nav iespējams izārstēt; lai gan ir terapijas metodes, kas palīdz pārvaldīt un dažos gadījumos palēnināt muskuļu vājumu.

Elpošanas atbalsta terapijas

SMA 0 tips (diagnosticēts pirmsdzemdību periodā) un 1. tips (diagnosticēts mazuļa pirmajos sešos mēnešos) izraisa ļoti smagu un letālu elpošanas muskuļu vājumu.

Turklāt apmēram trešdaļai zīdaiņu ar 2. tipa SMA (diagnosticēts pirms 18 mēnešu vecuma) bērnībā rodas elpošanas problēmas.

Lai sniegtu elpošanas atbalstu šiem zīdaiņiem un bērniem, var izmantot tādas terapijas kā neinvazīvu deguna ventilāciju vai traheostomiju ar mehānisku ventilāciju.

Barošana un uzturs

Zīdaiņiem ar 0 un 1 tipa SMA ir universālas barošanas un rīšanas grūtības un nespēja uzplaukt. Rīšanas problēmas var rasties arī zīdainim ar 2. tipa SMA.

Lai apkarotu šos jautājumus, var ievietot barošanas mēģeni, lai nodrošinātu pietiekamu uzturu un samazinātu aspirācijas epizodes, kas var izraisīt infekciju.

Kaut arī nepietiekams uzturs ir raksturīgs 1. tipa SMA un dažiem pacientiem ar 2. tipa SMA, aptaukošanās var būt problēma 3. un 4. tipa SMA gadījumā (šie pacienti var nebūt tik aktīvi viņu fizisko traucējumu dēļ).

Lai uzturētu pareizu uzturu un veselīgu svaru, lielākā daļa pacientu ar SMA apmeklēs dietologu.

Skolioze

Pacienti ar 2. tipa SMA nekad nespēj patstāvīgi stāvēt vai staigāt. Viņiem galu galā attīstās skolioze (patoloģiska mugurkaula izliekums) muguras muskuļu vājināšanās dēļ. Skolioze ir diezgan universāla arī pacientiem ar 3. tipa SMA, kuri nespēj staigāt patstāvīgi.

Problēma ar skoliozi ir tā, ka tā galu galā var izraisīt elpošanas problēmas. Kaut arī mugurkaula stiprinājumu var izmantot, lai palēninātu skoliozes progresēšanu, ķirurģija galu galā ir izvēlēta ārstēšana.

Fizioterapija

Fizikālajai terapijai ir būtiska loma ikdienas darbības un dzīves kvalitātes uzlabošanā pacientiem ar SMA, īpaši tiem, kuriem ir 2., 3. un 4. tips.

Fizioterapeits var izstrādāt ārstēšanas plānu, kas bieži ietver muskuļu stiepšanas un stiprināšanas vingrinājumus. Šie vingrinājumi var saglabāt elastību, novērst locītavu kontraktūras un palielināt fizisko sagatavotību un izturību.

Mobilitāti veicinošas ierīces

Pacientiem ar SMA, kuri nevar staigāt, būs nepieciešama pārvietošanās palīgierīce, piemēram, elektrisks vai manuāls ratiņkrēsls. Bieži vien ratiņkrēslu var sākt jau no 18 līdz 24 mēnešu vecumam.

Gēnu terapija

Lai gan SMA nav iespējams izārstēt, ārstēšanā ir gūti panākumi. Konkrēti, Spinraza (nusinersen) un Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) ir divas gēnu terapijas, kuras var izmantot, lai palēninātu SMA zīdaiņiem un ļoti maziem bērniem.

Spinraza var lietot arī bērniem līdz 12 gadu vecumam ar vidēji smagiem SMA simptomiem (piemēram, bērniem, kuri spēj patstāvīgi sēdēt bez nopietnām elpošanas vai barošanas problēmām).

Sociālais

SMA ir raksturīga sociālā izolācija un vientulība gan pacientam, gan viņu ģimenēm un aprūpētājiem.

Piemēram, bērnu ar SMA vecāki ir tik ļoti pārņemti, rūpējoties par savu bērnu, ka viņiem ir maz laika sabiedriskai saskarsmei ar ģimeni un draugiem. Diemžēl šīs svarīgās brīvā laika pavadīšanas aktivitātes bieži tiek atstumtas uz sāniem, ņemot vērā prasības rūpēties par kādu ar SMA.

Arī attiecības var kļūt saspīlētas vai saspīlētas, un bērnu ar SMA vecāki var uztraukties par laulības stāvokli vai vecāku un bērnu saikni ar citiem bērniem.

Tāpat pusaudži vai pieaugušie, kas dzīvo ar SMA, var cīnīties, lai pielāgotos sociālajām situācijām, it īpaši, ja viņi ir zaudējuši spēju staigāt. Viņi var izvairīties no sociālajiem izbraucieniem saistībā ar piekļuvi ratiņkrēsliem vai dziļākas cīņas dēļ ar savu identitātes vai pašvērtības izjūtu.

Tas nozīmē, ka, neraugoties uz vecāku stresa pieaugumu un sociālā atbalsta samazināšanos, kas novērots ģimenēs ar bērniem vai pusaudžiem ar SMA, pētījumi ir atklājuši, ka SMA ģimeņu spēja tikt galā ir tāda pati kā ģimeņu ar veseliem bērniem spēja tikt galā. Tas ir pozitīvs un ļoti cerīgs atradums un patiess apliecinājums to ģimeņu noturībai, kuras dzīvo ar SMA.

Dažas pārvarēšanas stratēģijas, kas var būt noderīgas SMA sociālo problēmu risināšanā, ir šādas:

  • Paziņojot par savām īpašajām vajadzībām mīļotajiem (lielākā daļa cilvēku vēlas palīdzēt, viņi vienkārši nezina, kā)
  • Jūsu draugu, tuvinieku, kaimiņu vai kopienas izglītošana par SMA, lai viņi labāk izprastu jūsu ikdienas un personīgās cīņas
  • Regulāru sociālo izbraukumu plānošana (piemēram, kafijas pauze ar dzīvesbiedru vai pusdienas ar draugu reizi nedēļā)
  • Piedalīšanās atbalsta grupā vai grupas terapijā (tiešsaistē vai klātienē), kur jūs varat satikt cilvēkus vienā pozīcijā

Praktiski

Papildus SMA emocionālajām, fiziskajām un sociālajām problēmām ir arī ikdienas praktiskas problēmas, piemēram, finanšu problēmu risināšana un sagatavošanās ārkārtas situācijām.

Finanšu spiediens

Runājot par SMA, ir ievērojamas finansiālas izmaksas.

Šādu izmaksu piemēri ietver samaksu par:

  • Mājoklis, kas pieejams ratiņkrēslā
  • Medicīniskais un pārvietošanās aprīkojums
  • Specializēta gultas veļa
  • Formula barošanas mēģenei
  • Ārstu apmeklējumi un hospitalizācija
  • Neskatoties uz aprūpi

Šis finansiālais spiediens kopā ar darba ierobežojumiem (piemēram, tikai viens no vecākiem var strādāt, tāpēc otrs var nodrošināt aprūpi) var radīt stresu un visu patērēt.

Uzmundrinoši ir tas, ka ar katru dienu arvien vairāk tiek apzināta un izglītota SMA, īpaši tāpēc, ka tiek aktīvi pētītas gēnu terapijas zāles. Šī izpratne galu galā var izraisīt politikas izmaiņas, kas, cerams, var kļūt par labāku apdrošināšanas segumu un finansiālu palīdzību ģimenēm.

Līdz tam nevilcinieties sazināties ar savu veselības aprūpes grupas sociālo darbinieku, ja jums ir finansiālas problēmas. Var būt organizācijas, kas var jums palīdzēt jūsu specifisko vajadzību apmierināšanā.

Gatavošanās ārkārtas situācijām

Izmantojot SMA, ir svarīgi, lai ģimenes plāno iespējamās ārkārtas situācijas, piemēram, medicīnas ierīces darbības traucējumi vai bērns ar SMA saslimšanu. Tas nozīmē sarunu ar savu veselības aprūpes komandu par precīziem un konkrētiem soļiem, kas jāveic ārkārtas gadījumā.

Aktīvi rīkojoties un gatavojoties iespējamiem jautājumiem, ārkārtas situācijās varēsiet palikt mierīgāks, kā arī, iespējams, uzlabosiet pozitīva iznākuma iespējas.

Vārds no Verywell

Dzīve ar SMA vai rūpes par kādu, kam ir SMA, ir milzīgs varoņdarbs, kas prasa dziļu iekšēju izturību, milzīgu atbalstu no veselības aprūpes profesionāļiem un mīļajiem, kā arī dažādu cīņas stratēģiju izmantošanu.

Ejot uz priekšu, turpiniet būt pacietīgs un būt laipns pret sevi. Mēģiniet katru dienu rast mieru un prieku un zināt, ka darāt visu iespējamo.