Saturs
- Skeleta displāzijas pārskats
- Skeleta displāzijas simptomi
- Skeleta displāzijas cēloņi
- Skeleta displāzijas diagnostika
- Skeleta displāzijas ārstēšana
Skeleta displāzijas pārskats
Skeleta displāzija ir medicīnisks termins apmēram 400 slimību grupai, kas ietekmē kaulu attīstību, neiroloģisko funkciju un skrimšļa augšanu, ieskaitot tās visizplatītāko formu, ahondroplāziju.
Pazīmes ir patoloģiska mugurkaula un galvaskausa, kā arī roku un kāju garo kaulu augšana, kā rezultātā indivīdam var būt mazs augums. Pacientu ar skeleta displāziju aprūpes komandās bieži ietilpst ortopēdijas, neiroķirurģijas, ģenētikas, otolaringoloģijas un oftalmoloģijas eksperti.
[[skeleta_displāzijas_saites]]
Skeleta displāzijas simptomi
Ar skeleta displāziju saistītie apstākļi ir:
- Kakla mugurkaula nestabilitāte
- Kifoze
- Mugurkaula stenoze
- Kājas noliecas vai klauvē ceļus
- Stīvas locītavas un priekšlaicīgs artrīts
- Nūja
Papildu skeleta displāzijas simptomi var būt:
- Neliels augums
- Liela galva ar izcilu pieri
- Garš bagāžnieks, īsākas rokas un kājas
- Trauslie zobi un kauli
- Dzirdes zaudēšana
- Aukslēju šķeltne
- Redzes problēmas
- Hidrocefālija
- Dzemdes kakla medulārā saspiešana
Skeleta displāzijas cēloņi
Skeleta displāzija var būt iedzimtas vai spontānas ģenētiskas mutācijas rezultāts.
Skeleta displāzijas diagnostika
Parasti skeleta displāzijas pazīmes bērna vecāki vai pediatrs pamana pirmajā dzīves gadā, kad bērna galva aug proporcionāli viņa ķermenim un ekstremitātēm.
Lai sāktu, ārsts veiks rūpīgu bērna fizisko stāvokli un lūgs detalizētu ģimenes un pacienta vēsturi. Šīs procedūras var būt daļa no fiziskās:
- Atkarībā no bērna vecuma jūsu pediatrs, iespējams, pasūtīs virkni rentgena staru un, iespējams, datortomogrāfiju.
- Dažreiz ieteicams veikt arī smadzeņu ultraskaņu.
- Ja jūsu bērns ir vecāks par 6 mēnešiem, MRI skenēšana var nodrošināt labākus smadzeņu un muguras smadzeņu attēlus.
- Ārsts var arī noteikt acu eksāmenu.
Skeleta displāzijas ārstēšana
Atkarībā no attēlveidošanas pētījumu rezultātiem ārsts var jūs nosūtīt ārstēšanai pie bērnu neiroķirurga vai ortopēda.
Jūsu bērna ārstēšanas kursā jāņem vērā simptomu pilnīga ietekme uz jūsu bērnu kā indivīdu, tostarp izmaiņas aktivitātē vai skolas sniegumā.
Optimālā ārstēšanas centrā vairākas specialitātes piedalās bērnu ar skeleta displāziju gadījumu pārskatīšanā. Neiroķirurgi, neirologi, bērnu ortopēdi, bērnu oftalmologi, radiologi, ģenētiķi un pulmonologi, cita starpā, apvienojas, lai izstrādātu ārstēšanas plānu un noteiktu, vai operācija ir piemērota.
Jūsu bērna ārstēšanas plāns skeleta displāzijas ārstēšanai būs atšķirīgs atkarībā no viņa vai viņas stāvokļa, un tas var ietvert:
- Hidrocefālijas ārstēšana
- Instrumenti un saplūšana mugurkaula stenozes vai nestabilitātes gadījumā, kas ietekmē dzemdes kakla vai jostasvietu. Bērnu neiroķirurgs noņem mugurkaula vai smadzeņu stublāju sašaurinošo kaulu (-us). Strādājot kopā ar ortopēdiskajiem ķirurgiem, neiroķirurgi atbalsta pacienta mugurkaulu ar metāla stieņiem.
- Ceļu vai gurnu locītavas nomaiņa smagas artrīta dēļ
- Ekstremitāšu pagarināšanas procedūras
- Apakšējo ekstremitāšu osteotomijas (kaula izcirtņi, lai labotu izlīdzinājumu)
Pēc operācijas turpmākajai aprūpei ir ārkārtīgi liela nozīme bērna atveseļošanās procesa izsekošanā. Bērnu neiroķirurgs ieplānos papildu tikšanās, lai pārliecinātos, ka jūsu bērns gūst panākumus. Ideālā komanda varēs nepārtraukti uzraudzīt pacienta labsajūtu bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā.