Saturs
Smagi kombinēti imūndeficīti ir cieši saistītu ģenētisko slimību grupa, kas nopietni pasliktina imūnsistēmu. Dažreiz tos sauc par “SCID” (izrunā par “slaidu”). Ja neatpazīst un neārstē, SCID ir potenciāli letāls. SCID ir reti, un tas skar aptuveni vienu zīdaini no 58 000. Ir identificēti vairāk nekā 200 dažādi SCID veidi.1970. un 80. gados termins “burbuļu zēnu slimība” kļuva populārs, pateicoties slavenam bērnam ar SCID, kurš lielāko daļu savas saīsinātās dzīves nodzīvoja plastmasas burbulī (lai pasargātu viņu no mikroorganismiem). kopš šī laika apstākļi ir radikāli uzlabojušies.
Simptomi
SCID imūnās sistēmas problēmas var izraisīt dažādus simptomus sakarā ar ķermeņa imūnās sistēmas traucējumiem. Bērni, kas dzimuši ar SCID, parasti ir veseli pēc dzimšanas. Agrīnā zīdaiņa vecumā bērnam ir daļēja aizsardzība pret noteiktām slimībām antivielu dēļ, ko tas saņēmis no mātes. Tomēr šī aizsardzība laika gaitā samazinās. Šie zīdaiņi ir pakļauti smagām vīrusu, baktēriju un sēnīšu infekcijām, jo ķermenim ir grūtības cīnīties pret šiem mikroorganismiem.
Pirmajā dzīves gadā bieži sastopamie simptomi un problēmas ir:
- Perorāla sēnīšu infekcija (perorāla kandidoze vai smagākas infekcijas)
- Atkārtotas un pastāvīgas kuņģa-zarnu trakta infekcijas (izraisot tādas problēmas kā caureja)
- Nespēja normāli palielināt svaru (parasti pēc normāla svara pieauguma perioda)
- Atkārtotas un pastāvīgas plaušu infekcijas (izraisot tādus simptomus kā klepus un sastrēgumi)
- Citas bakteriālas infekcijas (izraisot vidusauss infekcijas, pneimoniju vai citas problēmas)
- Transplantāta pret saimnieka slimība
Diemžēl dažreiz šīs infekcijas ir smagas un letālas.
Atkarībā no precīzā SCID veida, visticamāk, rodas daži simptomi un infekciju veidi. Tas ir tāpēc, ka imūnsistēmas traucējumi visos SCID gadījumos nav identiski. Piemēram, “klasiskajā SCID” šīs problēmas parasti sākas pirmajā dzīves gadā. Cilvēkiem ar “netipisku SCID” problēmas parasti nav tik smagas, un tās parasti kļūst acīmredzamas tikai vēlāk.
Atkarībā no precīzā SCID ģenētiskā cēloņa var rasties arī papildu simptomi. Piemēram, SCID tipā, kas pazīstams kā Omenn sindroms, bieži sastopami arī šādi simptomi:
- Sabiezēti, sarkani izsitumi
- Matu izkrišana
- Liesas un aknu palielināšanās
Cēloņi
SCID rada nopietnas problēmas ar imūnsistēmas attīstību, kurai ir svarīga loma potenciāli bīstamu mikroorganismu atpazīšanā un iznīcināšanā. Normālā imūnsistēmā baltajām asins šūnām, ko sauc par T šūnām, ir daudz svarīgu lomu cīņā ar šiem mikroorganismiem. Cits balto asins šūnu veids, ko sauc par B šūnām, arī piedalās aizsardzībā, īpaši izdalot antivielas.
Cilvēkiem ar SCID T šūnas (un dažreiz B šūnas) nedarbojas pareizi. Vēl viena svarīgu imūno šūnu grupa, ko sauc par dabiskām killer šūnām, slikti darbojas arī dažiem cilvēkiem ar SCID. Tas rada problēmas ar dažādiem ķermeņa imūnsistēmas mehānismiem, ieskaitot ķermeņa spēju ātri reaģēt uz iepriekš sastopamiem organismiem. Šo imūno šūnu defektu dēļ cilvēki ar SCID ir ļoti uzņēmīgi pret noteiktām infekcijas formām.
Gēnu defekts
Galu galā SCID izraisa ģenētiski defekti - problēmas ar vecākiem mantotajiem gēniem. Pētnieki ir identificējuši vairāku dažādu gēnu mutācijas, kas var izraisīt SCID. Daži no šiem gēniem ir nepieciešami normālai T šūnu nobriešanai. Olbaltumviela, ko parasti ražo skartais gēns, var nedarboties pareizi, novēršot T šūnas attīstību normālā imūnā šūnā. Citi gēnu veidi var spēlēt nozīmīgu lomu T šūnu vai B šūnu izdzīvošanā. Problēmas ar šiem gēniem var izraisīt cilvēka dramatiski samazinātu imūno funkciju. Pētnieki joprojām strādā, lai noteiktu noteiktu SCID veidu specifiskos ģenētiskos cēloņus.
Jūs varētu dzirdēt SCID, ko sauc par primāro imūndeficītu. Tas nozīmē, ka tas rodas no imūnsistēmas problēmām, kas radušās ģenētisko problēmu dēļ, kas radušās jau kopš dzimšanas. Tas kontrastē ar sekundāriem imūndeficītiem, imūnās sistēmas problēmām, kas rodas no vides faktoriem (piemēram, inficēšanās ar HIV).
Daži citi primārā imūndeficīta slimību veidi rada vairāk nelielu problēmu ar uzņēmību pret infekcijām. SCID ir dažas no smagākajām primārā imūndeficīta formām.
Diagnoze
Ir ļoti svarīgi, lai bērni ar SCID tiktu diagnosticēti pēc iespējas ātrāk.
Bez ārstēšanas, lai uzlabotu bērna imūnsistēmu, bērni ar SCID parasti mirst pirmajos divos dzīves gados no letālas infekcijas.
SCID tiek diagnosticēti, pamatojoties uz klīnisko eksāmenu, slimības vēsturi, ģimenes vēsturi un laboratorijas testiem. Galvenais tests ir asins analīze klātbūtnes T šūnu skaitam. Cilvēkiem ar SCID šis skaitlis ir daudz mazāks nekā parasti. Lai apstiprinātu diagnozi un atrastu specifisko SCID apakštipu, var būt nepieciešama ģenētiskā pārbaude.
Lai pārbaudītu infekciju un novērtētu orgānu vispārējo darbību, var būt nepieciešami citi asins testi. Piemēram, ir svarīgi izslēgt HIV infekciju kā iespējamo simptomu cēloni. Bērnu ar netipisku SCID formu diagnosticēšana var aizņemt vairāk laika, jo viņu klīniskos un laboratoriskos atklājumus nav tik viegli atšķirt.
Lielākajā daļā ASV štatu un dažās pasaules valstīs zīdaiņiem tiek pārbaudīts SCID pēc piedzimšanas, kā arī citu retu un smagu ģenētisku slimību skrīnings. Tas ļauj zīdaiņus identificēt un ārstēt pēc iespējas ātrāk. Tomēr ne visi jaundzimušie saņem tik agrīnus SCID skrīninga testus.
Ārstēšana
Zīdaiņiem ar SCID nepieciešama specializēta ārstēšana ārstam ar pieredzi šo reto slimību ārstēšanā.
Cilmes šūnu transplantācija
Pašlaik ir tikai viena ārstēšana, kas potenciāli var izārstēt lielāko daļu SCID veidu: alogēnu (no donora) hematopoētisko cilmes šūnu transplantāciju (HSCT). Atkarībā no apstākļiem šīs cilmes šūnas tiek ņemtas no kaulu smadzeņu ziedošanas, izmantojot īpašu asins ziedošanas veids vai asinis, kas ņemtas no nabassaites. Pirms procedūras skartais indivīds saņem ķīmijterapiju, lai palīdzētu sagatavoties jaunu cilmes šūnu saņemšanai. Tad persona ar SCID saņem cilmes šūnas, kas ir paņemtas no donora (bieži radinieka). Ideja ir tāda, ka šīs cilmes šūnas var nobriest par normālām T un B imūnšūnām, izārstējot indivīdu no viņu SCID.
Ideāls cilmes šūnu donors ir brālis / māsa, kuram ir kopīgas specifiskas ģenētiskās līdzības ar skarto zīdaini (pazīstams kā HLA mačs). Tomēr HSCT joprojām var būt iespēja, pat ja brālis vai cits radinieks ar precīzu HLA atbilstību nav pieejams. Tam var izmantot cilmes šūnas no nesaistīta donora vai arī ziedojumu no radinieka, kuram ir tikai daļēja HLA atbilstība. Ja ārstēšana sākotnēji ir veiksmīga, skartās personas parasti var dzīvot normālu dzīvi bez pastāvīgām zālēm.
Pirms HSCT rašanās ir svarīgi darīt visu iespējamo, lai novērstu infekciju. Var būt nepieciešams samazināt to cilvēku skaitu, kas iesaistīti zīdaiņu ar HSCT aprūpē, un veselības aprūpes sniedzējiem, iespējams, būs jāveic īpaši piesardzības pasākumi, lai palīdzētu novērst slimības. Zīdaiņiem var būt jāizvairās no noteikta veida vakcīnām, kas satur dzīvus vīrusus. Dažreiz antibiotikas tiek ievadītas pat pirms infekcijas, lai palīdzētu to novērst. Antivielu infūzijas var veikt arī, lai īslaicīgi uzlabotu imunitāti.
Gēnu terapija un fermentatīvā terapija
Gēnu terapija un fermentatīvā terapija pašlaik ir pieejama noteiktām SCID formām ar specifiskiem ģenētiskiem cēloņiem. Piemēram, cilvēkiem ar SCID ir pieejama gan gēnu terapija, gan fermentu terapija gēna mutācijas dēļ, kas pazīstams kā ADA. Tāpat kā HSCT, arī gēnu terapija ir potenciāli ārstnieciska ārstēšana. Tas var būt īpaši labs variants, ja HLA spēle HSCT nav pieejama. Jaunākie pētījumi var drīz padarīt gēnu terapiju par iespēju vairāk cilvēkiem ar cita veida SCID mutācijām.
Fermentatīvā terapija ir vēl viena iespējama iespēja noteiktiem SCID veidiem, taču atšķirībā no šiem citiem iespējamiem ārstniecības līdzekļiem tā prasa mūža terapiju.
Infekciju ārstēšana
Arī bērniem ar SCID nepieciešama infekciju ārstēšana, kad tās notiek. Tas var ietvert dažādas iejaukšanās, piemēram:
- Antibiotikas
- Pretsēnīšu zāles
- Intravenozi šķidrumi
- Intravenoza barošana uztura atbalstam
- Mākslīgā ventilācijas aprūpe un atbalsts jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā
Mantojums
SCID ir ģenētiskas slimības, un tās var izplatīties ģimenēs. Dažas slimības formas ir autosomāli recesīvas, tas nozīmē, ka personai ir jāsaņem skartā gēna kopija gan no savas mātes, gan no tēva. Cilvēkiem, kuriem ir tikai viens ietekmētais gēns (sauktie nesēji), nav šī stāvokļa. Ja pārim ir piedzimis viens bērns ar šāda veida SCID, pastāv iespēja, ka vienam no četriem būs arī viņu nākamais bērns.
Citas SCID formas ir saistītas ar dzimumu. Par šīm formām skartā sieviete saņem divus ietekmētos gēnus: vienu no mātes un otru no tēva. Tomēr zēniem slimības saņemšanai ir nepieciešams saņemt tikai vienu skarto gēnu. Piemēram, neskarta māte, kas ir SCID nesēja, var nodot slimību savam dēlam. Šādai sievietei būtu 50 procentu iespēja, ka arī viņas nākamajam zēnam būtu SCID. Tomēr maz ticams, ka nākamajai meitai būtu SCID. Šīs īpašās SCID formas ir daudz biežāk sastopamas zēniem nekā meitenēm.
Var būt ļoti noderīgi sarunāties ar ģenētisko konsultantu par riskiem jūsu konkrētajā situācijā. Dažos gadījumos var būt pieejama pirmsdzemdību pārbaude.
Vārds no Verywell
SCID ir ļoti nopietni apstākļi. Saprotams, ka var būt pārliecinoši uzzināt, ka jūsu bērnam ir potenciāli letāla slimība. Tomēr ir pieejama veselības profesionāļu komanda, kas palīdzēs jums un jūsu bērnam šajā grūtajā laikā. Ir mierinoši zināt, ka liela daļa zīdaiņu, kuri saņem ārstēšanu, izdzīvo. Nevilcinieties sazināties ar draugiem, ģimenes locekļiem un citām ģimenēm, kuras skārušas SCID. Tas var palīdzēt jums dot nepieciešamo spēku un zināšanas, lai pieņemtu labākos lēmumus par veselību jūsu ģimenei.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts