Saturs
Švarca-Džampela sindroms (SJS) ir rets iedzimts traucējums, kas izraisa skeleta muskuļu patoloģijas.Dažas no traucējumu izraisītām novirzēm ir šādas:
- Miotoniskā miopātija (muskuļu vājums un stīvums)
- Kaulu displāzija (kad kauli neattīstās normāli)
- Locītavu kontraktūras (locītavas nostiprinās savā vietā, ierobežojot kustības)
- Pundurisms (maza auguma)
SJS lielākoties tiek uzskatīts par autosomāli recesīvu stāvokli, kas nozīmē, ka indivīdam ir nepieciešams mantot divus defektus gēnus, vienu no katra vecāka, lai attīstītu sindromu.
Veidi
Švarca-Džampela sindromam ir vairāki apakštipi. I tipam, kas tiek uzskatīts par klasisko tipu, ir divi apakštipi, kas izsekoti defektīvam gēnam 1. hromosomā:
- IA tips kļūst redzams vēlāk bērnībā un ir mazāk smags.
- IB tips ir redzams uzreiz pēc piedzimšanas, un tam ir smagāki simptomi.
II tipa Švarca-Džampela sindroms ir redzams uzreiz pēc piedzimšanas. Tam ir nedaudz atšķirīgi simptomi nekā IA vai IB, un tas nav saistīts ar nevienu gēnu defektu pirmajā hromosomā.
Tāpēc daudzi eksperti uzskata, ka II tips faktiski ir tāda pati slimība kā Stuve-Wiedermann sindroms - reti sastopami un smagi skeleta traucējumi, kuriem pirmajos dzīves mēnešos ir liels nāves līmenis, galvenokārt elpošanas problēmu dēļ.
Tādējādi šī raksta uzmanības centrā būs I tips.
Simptomi
Galvenais Švarca-Džampela sindroma simptoms ir muskuļu stīvums. Šī stīvums ir līdzīgs stīvā cilvēka sindromam vai Īzaka sindromam, taču Švarca-Džampela sindroma stīvumu neatbrīvo ne medikamenti, ne miegs. Papildu SJS simptomi var būt:
- Neliels augums
- Saplacinātas sejas īpašības, šauri acu stūri un mazs apakšžoklis
- Locītavu deformācijas, piemēram, īss kakls, mugurkaula izliekums uz āru (kifoze) vai izvirzīta krūtis (pectus carinatum, saukta arī par "baložu lādi")
- Kaulu un skrimšļu augšanas anomālijas (to sauc par hondrodistrofiju)
- Daudziem cilvēkiem ar SJS ir arī vairākas acu (acu) novirzes, kā rezultātā dažādas pakāpes redzes traucējumi
Ir svarīgi saprast, ka katrs SJS gadījums ir unikāls un mainās saistīto simptomu diapazonā un smagumā atkarībā no traucējumu veida.
Diagnoze
SJS parasti tiek atklāts dažos pirmajos dzīves gados, visbiežāk piedzimstot. Piemēram, autiņbiksīšu maiņas laikā vecāki var pamanīt zīdaiņa stīvos muskuļus. Šis stīvums un sindromam raksturīgās sejas īpašības bieži norāda uz diagnozi.
Lai apstiprinātu anomālijas, kas atbilst SJS, tiks veikti turpmāki pētījumi, piemēram, rentgens, muskuļu biopsija, muskuļu enzīmu asins analīzes un muskuļu un nervu vadīšanas testi. Ģenētiskā pārbaude defektīvam gēnam 1. hromosomā (HSPG2 gēns) var arī apstiprināt diagnozi.
Dažos retos gadījumos pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) SJS diagnostika var būt iespējama, izmantojot ultraskaņu, lai noskaidrotu, vai auglim ir īpašības, kas norāda uz SJS vai citām attīstības anomālijām.
Cēloņi
Tā kā SJS galvenokārt tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, ja indivīds ir dzimis ar sindromu, abi viņa vecāki ir bojātā gēna nesēji. Katram nākamajam bērnam, kas ir šiem vecākiem, būs 1 no 4 iespēja piedzimt ar sindromu. Tiek uzskatīts, ka reti SJS tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Šajos gadījumos, lai slimība varētu izpausties, ir jāpārmanto tikai viens defektīvs gēns.
Kopumā SJS ir reta slimība, kurā reģistrēti tikai 129 gadījumi, saskaņā ar ziņojumuUzlaboti biomedicīnas pētījumi. SJS nesaīsina dzīves ilgumu, un vīriešus un sievietes slimība ietekmē vienādi. Šķiet, ka SJS II tips (saukts par Stuve-Wiedermann sindromu) visbiežāk sastopams indivīdiem, kuru izcelsme ir Apvienotajos Arābu Emirātos.
Ārstēšana
Švarca-Džampela sindromu nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz traucējumu simptomu mazināšanu. Var būt noderīgi medikamenti, kas ir noderīgi citu muskuļu traucējumu gadījumā, piemēram, antiseizure zāles Tegretol (karbamazepīns) un antiaritmiski medikamenti meksiletīns.
Tomēr Schwartz-Jampel sindroma gadījumā muskuļu stīvums laika gaitā var lēnām pasliktināties, tāpēc ieteicams izmantot citus līdzekļus, nevis medikamentus. Tie ietver muskuļu masāžu, sasilšanu, izstiepšanos un iesildīšanos pirms fiziskās slodzes.
Dažiem SJS pacientiem opcija var būt ķirurģiska iejaukšanās, lai palīdzētu ārstēt vai izlabot balsta un kustību aparāta patoloģijas, piemēram, locītavu kontraktūras, kifoskoliozi (kur mugurkauls izliekas patoloģiski) un gūžas displāziju. Dažiem operācija kopā ar fizikālo terapiju var palīdzēt uzlabot spēju staigāt un veikt citas kustības neatkarīgi.
Redzes un acu problēmu gadījumā redze var palīdzēt ķirurģiskas iejaukšanās, koriģējošās brilles, kontaktlēcas, Botox (plakstiņa spazmas gadījumā) vai citas atbalstošas metodes.