Saturs
Proteus sindroms ir ārkārtīgi rets ģenētisks stāvoklis, kas izraisa ķermeņa audu, piemēram, ādas un kaulu, pāraugšanu. Aizaugšana bieži notiek nesamērīgi, un tā var nopietni mainīt cilvēka izskatu. Nosacījums tika nosaukts grieķu dieva Proteusa vārdā, kurš pēc savas vēlēšanās varēja iegūt dažādas formas.
Simptomi
Katru personu ar Proteus sindromu ietekmē dažādi. Dažiem cilvēkiem var būt aizaugušas ekstremitātes, bet citiem - galvaskausa aizaugšana. Kaut arī stāvoklis potenciāli var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu, visbiežāk sastopamās daļas ir kauli, tauki un saistaudi. Var tikt ietekmēti arī asinsvadi un iekšējie orgāni.
Proteus sindroma simptomi un pazīmes nav piedzimšanas brīdī. Kad zīdainis sāk augt, stāvoklis kļūs acīmredzams - parasti vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem. Stāvoklis kļūst smagāks, kad bērns turpina augt.
Kaut arī stāvokļa specifika atšķiras, dažas pazīmes parasti tiek novērotas visiem pacientiem, kuriem diagnosticēts Proteus sindroms.
Bieži simptomi
Trīs raksturīgās pazīmes, kas raksturīgas cilvēkiem ar Proteus sindromu, ir šādas:
- Dažas ķermeņa daļas, piemēram, ekstremitātes vai galva, ātri pāraug un ir nesamērīgi lielas, salīdzinot ar citām ķermeņa daļām. Izaugsmes modelis parasti notiek asimetriskā un "plankumainā" (mozaīkas) veidojumā. Kuras ķermeņa daļas skar, tas katram cilvēkam būs atšķirīgs.
- Laika gaitā aizaugšana kļūst smagāka un var mainīt cilvēka izskatu. Laika gaitā cilvēks var piedzīvot aizaugšanu jaunās teritorijās.
- Nevienam citam personas ģimenē nav stāvokļa vai nekādu simptomu, kas uz to liecinātu.
Citas Proteus sindroma pazīmes un simptomi var būt:
- Nevēža (labdabīgi) audzēji
- Nenormāls mugurkaula izliekums (skolioze)
- Taukaini izaugumi (lipomas) vai audu zaudēšanas apgabali (atrofija)
- Nepareizi veidoti asinsvadi, kas palielina trombu un plaušu embolijas risku (visbiežāk sastopamais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteus sindromu)
- Biezas, raupjas, paceltas rievas uz ādas, īpaši pēdu dibeni (stāvokli sauc par smadzeņu formas saistaudu nevus, ko gandrīz vienīgi novēro cilvēki, kuriem ir Proteus sindroms)
Dažiem cilvēkiem ar Proteus sindromu rodas novirzes centrālās nervu sindromā, kas var izraisīt intelektuālās attīstības traucējumus vai krampju lēkmes.
Cilvēkiem ar Proteus sindromu var būt arī noteiktas sejas īpašības, piemēram, gara seja ar platām nāsīm, sakrustotām acīm (šķielēšana) un nokarājuši plakstiņi (ptoze). Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar atšķirīgām sejas īpašībām, kas saistītas ar Proteus sindromu, visticamāk ir neiroloģiskas problēmas, kas saistītas ar stāvokli. Lai gan saikne starp abiem ir atzīmēta, tā vēl nav pilnībā izprotama.
Cēloņi
Tiek uzskatīts, ka Proteus sindroms nav iedzimts stāvoklis. No dažiem simtiem medicīnas literatūras gadījumu nevienai personai, kurai ir zināms Proteus sindroms, nav bijis bērna ar šo stāvokli.
Proteus sindromu tomēr izraisa ģenētiska mutācija. 2011. gadā pētnieki identificēja gēnu, kas atbild par Proteus sindromu: AKT1. Gēns ir saistīts ar šūnu augšanu un dalīšanos (proliferāciju), un tas var arī atturēt šūnas no nāves, kad tām vajadzētu (apoptoze). Tā kā tas ietekmē šos šūnu mehānismus, gēns ir iesaistīts arī dažās vēža formās.
Kaut arī Proteus sindroms ir saistīts ar gēnu, tas nenozīmē, ka vecāki "dod" nosacījumu bērnam. Mutācijas notiek spontāni (sporādiski) un augļa attīstības sākuma stadijās.
AKT1 gēna mutācija ietekmē šūnu augšanu, taču mutācija neietekmēs visas šūnas (ko sauc par mozaīku). Tā rezultātā daži audi aug normāli, bet citi attīstās Proteus sindromam raksturīgo aizaugšanu.
Cilvēkam raksturīgie specifiskie simptomi un to smagums parasti ir proporcionāls normālo un mutēto šūnu attiecībai.
Kā gēni mutē un izraisa traucējumusDiagnoze
Proteus sindroms ir ļoti reti sastopams: visā pasaulē ir diagnosticēti tikai daži simti gadījumu, un daudzi pētnieki domā, ka stāvoklis faktiski var būt pārmērīgi diagnosticēts. Citus apstākļus, kas var izraisīt asimetriskus vai patoloģiskus augšanas modeļus, var nepareizi diagnosticēt kā Proteus sindromu, kas nozīmē, ka patiesā traucējumu sastopamība varētu būt vēl retāka.
Lai noteiktu Proteus sindroma diagnozi, ārsti izmanto ļoti specifisku vadlīniju kopumu. Izpratne par gēnu mutāciju lomu stāvokļa attīstībā ir palīdzējusi padarīt precīzāku tā diagnosticēšanas procesu.
Kopā ar diagnostikas kritērijiem, kas ietver fizisko īpašību, pazīmju un simptomu klātbūtni, Proteus sindroma diagnosticēšanai parasti ir nepieciešama rūpīga apstrāde, kas ietver audu biopsijas, laboratorijas testus, attēlveidošanas pētījumus un ģenētiskās pārbaudes.
Proteus sindroms medicīniskajā literatūrā tika aprakstīts tikai 1979. gadā. Tā kā stāvoklis ir tik rets, daudzi ārsti to nekad nav redzējuši. Pat ar stingriem diagnostikas kritērijiem var būt grūti pareizi diagnosticēt stāvokli. Šķiet, ka Proteus sindroms vīriešus ietekmē biežāk nekā sievietes, un tas ir novērots jebkura rases un etniskās izcelsmes cilvēkiem.
Viens no ievērojamākajiem Proteus sindroma gadījumiem ir Džozefs Merriks, kurš labāk pazīstams kā "Ziloņu cilvēks". Tika uzskatīts, ka visā mūžā 19. gadsimta sākumā Merrikam ir neirofibromatoze. Daudzas desmitgades vēlāk pētnieki tagad uzskata, ka viņam patiešām bija Proteus sindroms.
Ārstēšana
Proteus sindromu nevar izārstēt. Katrai personai, kurai ir šī slimība, būs atšķirīgi simptomi, un šie simptomi būs dažāda smaguma. Visiem pacientiem ar Proteus sindromu būs jāsadarbojas ar veselības aprūpes speciālistu komandu, lai pārvaldītu viņu medicīnisko aprūpi.
Veselības vajadzības
Dažas cilvēku, kuriem ir Proteus sindroms, kopējās veselības vajadzības ir:
- Operācija, lai noņemtu izaugumus vai lieko ādu
- Zobu problēmas, tostarp malokliūzija
- Slikta redze, sakrustotas acis (šķielēšana) vai redzes zudums, ko izraisa neiroloģiski traucējumi
- Kosmētiskās procedūras, lai koriģētu aizauguma dēļ deformētās ķermeņa vietas
- Ietekmēto orgānu sistēmu (sirds, nieres, smadzenes, mugurkauls utt.) Uzraudzība
- Garīgās veselības, sociālais un izglītības atbalsts
- Nosūtīšana pie speciālistiem, kuri rīkojas ar smagākām ķermeņa sistēmām vai kurām ir augsts komplikāciju risks (piemēram, asinsvadu ārsts, kas var novērot, vai cilvēkam nav trombu, vai ortopēds, kurš var palīdzēt risināt ar kaulu aizaugšanu saistītās problēmas)
Dažas Proteus sindroma komplikācijas var būt nopietnas, pat dzīvībai bīstamas. Asins recekļi, embolijas un iekšējo orgānu bojājumi var apdraudēt cilvēka dzīvību. Ātra un nerimstoša kaulu aizaugšana var prasīt, lai persona ar Proteus sindromu iziet daudzas sarežģītas ortopēdiskas procedūras.
Tomēr operācijai ir savs risks, īpaši pacientiem, kuriem ir asins recekļu veidošanās risks, tāpat kā lielākajai daļai ar Proteus sindromu. Šī riska dēļ izlemšana, kad, ja kādreiz, veikt operāciju, ārstam var būt grūts lēmums.
Citas iespējamās problēmas, lai arī tās var nesaīsināt dzīves ilgumu, noteikti var ietekmēt cilvēka dzīves kvalitāti. Proteus sindroma izraisītais aizaugums vai augšana var stipri izmainīt cilvēka izskatu. Ja tiek ietekmēta viena vai vairākas ekstremitātes, tas var ļoti ietekmēt cilvēka mobilitāti. Tas kopā ar neiroloģiskiem efektiem var ierobežot cilvēka spēju dzīvot patstāvīgi. Sociālā stigma par "atšķirīgu" izskatu var izraisīt emocionālu ciešanu, trauksmi un depresiju.
Lai gan cilvēkiem ar Proteus sindromu parasti ir nepieciešama speciālistu komanda, lai pārvaldītu viņu aprūpi, jo lielākajai daļai ārstu (piemēram, ģimenes ārstiem vai internās medicīnas ārstiem), visticamāk, karjerā nav bijis gadījuma, personas aprūpes vadība parasti tiek uzraudzīta ko veic speciālists, piemēram, ģenētiķis.
Nepieciešamība pēc regulāras aprūpes, novērošanas un rūpīgas uzraudzības ar speciālistiem būs atkarīga no tā, kuras ķermeņa vietas skar, kā arī no cilvēka simptomu smaguma pakāpes un stāvokļa progresēšanas.
Vārds no Verywell
Tā kā Proteus sindroms ir tik neparasts, var būt grūti pareizi diagnosticēt. Kad persona ir diagnosticēta, ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomu novēršanu (kuru smagums var būt no vieglas līdz novājinošām un fiziskām, medicīniskām un kosmētiskām) un novērst potenciāli dzīvībai bīstamas komplikācijas (piemēram, plaušu emboliju vai asins recekļus).
Proteus sindroma pārvaldīšana var būt sarežģīta, taču visveiksmīgākā, ja personai ar šo stāvokli ir medicīnisko speciālistu komanda, ieskaitot speciālistus, ģenētiskos konsultantus un garīgās veselības speciālistus, kuri var risināt visus personas dzīves aspektus, kurus skārusi nosacījums.