Saturs
Noturīgā kloaka ir rets iedzimts defekts, kas rodas tikai sievietēm. Nepilnības rodas augļa attīstības laikā, kad taisnās zarnas, maksts un urīnceļi neizdalās. Rezultātā piedzimst mazulis, visi trīs grupēti kopā, veidojot vienu kanālu. Tiek izmantotas dažādas diagnostikas procedūras pirms un pēc dzemdībām.
Simptomi
Dažos gadījumos noturīgu kloaku var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas (pirmsdzemdību periodā). Pirmsdzemdību ultraskaņā var novērot urīnceļu, dzimumorgānu un taisnās zarnas patoloģiskas attīstības pazīmes, ieskaitot redzamu šķidruma kolekciju maksts (hidrokolpos).
Pat ja ir pazīmes, kas liecina par pastāvīgu kloaku, var būt grūti noteikt galīgo diagnozi dzemdē. Sākumā pazīmju cēloni var nepareizi attiecināt uz citu iedzimtu defektu vai iedzimtu patoloģiju.
Noturīgā kloaka visbiežāk tiek diagnosticēta dzimšanas brīdī, kad kļūst skaidrs, ka tā vietā, lai būtu trīs atšķirīgas, parasti attīstītas uroģenitālās atveres, jaundzimušā maksts, taisnās zarnas un urīnceļu sistēma saplūst vienā atvērumā. Šī atvere parasti atrodas vietā, kur atrastos urīnizvadkanāla.
Zīdaiņiem ar noturīgu kloaku bieži tiek konstatēti arī citi apstākļi, ieskaitot nepilnīgu tūpli vai nepietiekami attīstītus / neesošus dzimumorgānus.
Jaundzimušā eksāmena laikā zīdaiņiem ar noturīgu kloaku var būt:
- Nespēja izvadīt urīnu vai izkārnījumus
- Redzami nepareizi veidoti, trūkstoši vai neskaidri ārējie dzimumorgāni
- Vēdera masa (parasti norāda uz šķidruma klātbūtni maksts)
- Tādas komplikācijas kā mekonija peritonīts, urīnpūšļa vai nieru cistas vai Mullerian sistēmas dublēšanās
Jaundzimušajiem ar noturīgu kloaku var būt arī viens no vairākiem apstākļiem, kas, šķiet, ir bieži saistīti ar defektu, tostarp:
- Trūces
- Spina bifida
- Iedzimta sirds slimība
- Barības vada un divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija
- Mugurkaula anomālijas, ieskaitot "piesietu mugurkaulu"
Cēloņi
Lai gan tā ir viena no smagākajām anorektālajām malformācijām, noturīgas kloakas cēlonis nav zināms. Tāpat kā citi iedzimti defekti, arī noturīga kloaka, visticamāk, ir daudz dažādu faktoru dēļ.
Diagnoze
Pastāvīgas kloakas diagnozi var noteikt pirmsdzemdību periodā, ja stāvoklis ir smags un izraisa pazīmes, kuras var identificēt pirmsdzemdību ultraskaņā, piemēram, šķidruma savākšana maksts. Tomēr vairumā gadījumu stāvoklis tiek diagnosticēts dzimšanas brīdī, kad ir fiziski skaidrs, ka jaundzimušā uroģenitālā sistēma nav izveidojusies pareizi.
Noturīga kloaka ir reta parādība, kas sastopama katrā no 20 000 līdz 50 000 dzimušajiem. Iedzimtais defekts rodas tikai zīdaiņiem ar sieviešu reproduktīvo sistēmu.
Kad defekts ir identificēts, nākamais solis ir noteikt iesaistītās sistēmas un malformācijas smagumu. Vairumā gadījumu būs nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.Lai mazinātu risku un maksimāli palielinātu normālas uroģenitālās un zarnu darbības iespējas ilgtermiņā, zīdaiņiem ar noturīgu kloaku nepieciešama specializētu bērnu ķirurgu pieredze.
Zīdaiņu ar noturīgu kloaku vajadzības ir jānovērtē nekavējoties pēc piedzimšanas un katrā gadījumā atsevišķi. Defekta apmērs, kā arī nepieciešamā un iespējamā ķirurģiskā iejaukšanās katram zīdainim ar šo stāvokli būs atšķirīga.
Lai zīdainim varētu veikt koriģējošu operāciju, būs jāveic rūpīgs speciālista vai pat speciālistu komandas novērtējums. Ķirurgs pārbaudīs zīdaiņa iekšējo un ārējo anatomiju, lai noteiktu:
- Malformācijas smagums
- Vai ir dzemdes kakls, maksts un taisnās zarnas
- Ja ir kādi saistīti apstākļi, piemēram, nepārdurta tūpļa vai anālā fistula
Dažas eksāmena daļas var veikt sedācijā vai anestēzijā.
Testi
Pārbaudes zīdainim var būt nepieciešamas, lai palīdzētu diagnosticēt un palīdzētu plānot operāciju, ietver:
- Ultraskaņas
- MRI vai rentgens
- 3D kloaksagramma
- Cistoskopija, vaginoskopija un endoskopija
- Asins analīzes, lai noskaidrotu, cik labi darbojas nieres
Ārstēšana
Noturīgas kloakas ārstēšanas galvenais mērķis ir novērst tūlītējas un potenciāli nopietnas malformācijas izraisītas komplikācijas, piemēram, sepsi, un novērst defektu, lai bērns varētu izaugt pēc iespējas tuvāk normālai urīna, zarnu un dzimumfunkcijai. .
Daudzos gadījumos defekta novēršanai un citu noviržu vai apstākļu novēršanai, kas var rasties mazulim ar noturīgu kloaku, būs nepieciešamas vairākas operācijas. Dažos gadījumos papildu operācijas būs nepieciešamas vēlāk bērnībā.
Primāro operāciju, ko izmanto kloakas fiksēšanai, sauc par aizmugurējo sagitālā anorektālā maksts urīnizvadkanāla plastiku (PSARVUP). Pirms zīdainim var veikt procedūru, ir svarīgi, lai viņš būtu medicīniski stabilizēts. Tas var nozīmēt, ka viņiem ir nepieciešamas procedūras, lai palīdzētu izvadīt izkārnījumus (kolostomiju vai stomu) vai urīnu (katetrizācija). Ja zīdainim maksts ir šķidruma savākšana, pirms operācijas, iespējams, būs jāiztukšo.
PSARVUP procedūras laikā ķirurgs novērtē un izlabo deformēto anatomiju. Tas var ietvert atveres izveidošanu izkārnījumiem vai urīnam (tūpļa vai urīnizvadkanāla) iziešanai un jebkuras nepieciešamās zarnu rekonstrukcijas veikšanu.
Atkarībā no stāvokļa smaguma un sākotnējās rekonstrukcijas panākumiem var būt nepieciešama cita operācija. Tas parasti notiek, ja pirms operācijas zīdainim bija nepieciešama kolostomija vai stoma. Kad zarnām ir dots laiks dziedēt, kolostomiju var aizvērt un zīdainim vajadzētu būt normālai zarnu kustībai.
Vēlāk bērnībā var būt nepieciešama papildu operācija vai rekonstrukcija. Daži bērni ar pastāvīgu kloaku cīnās ar podiņu pat ar rekonstruktīvu ķirurģiju, un viņiem, iespējams, būs jāpiedalās zarnu pārvaldības programmā. Bērniem, kuriem ir grūti kontrolēt urīnu, laiku pa laikam var būt nepieciešama kateterizācija, lai palīdzētu iztukšot urīnpūsli un izvairītos no nesaturēšanas.
Kad bērns, kurš dzimis ar noturīgu kloaku, sasniedz pubertāti, viņam var būt nepieciešama ginekologa pieredze, lai novērtētu visas ar reproduktīvo veselību saistītās problēmas, piemēram, menstruāciju kavēšanās vai neesamība (amenoreja). Pieaugušā vecumā veselīga seksuālā dzīve un normāla grūtniecība bieži ir sasniedzama cilvēkiem, kuri dzimuši ar noturīgu kloaku, lai gan viņiem var nākties dzemdēt caur ķeizargrieziena sadaļu, nevis dzemdībām maksts.
Vārds no Verywell
Kaut arī noturīgo kloaku dažreiz var diagnosticēt pirmsdzemdību laikā, to visbiežāk atklāj jau piedzimstot, un to var saistīt ar citiem apstākļiem, piemēram, mugurkaula deformācijām un iedzimtām sirds slimībām. Nepieciešama rekonstrukcija, un zīdaiņa vecumā un bērnībā var būt nepieciešamas vairākas operācijas. Laicīgi diagnosticējot un pareizi ārstējot, lielākajai daļai cilvēku, kas dzimuši ar noturīgu kloaku, turpina būt tuvu normālai zarnu, urīnpūšļa un dzimumfunkcijai.