Saturs
Osteogenesis Imperfecta (OI), ko parasti sauc par trauslām kaulu slimībām, ir slimība, kas izraisa kolagēna olbaltumvielu ražošanas defektu. Kolagēns ir svarīgs proteīns, kas palīdz uzturēt ķermeni; domājiet par to kā par sastatnēm, uz kurām uzbūvēts ķermenis. Ir vairāki kolagēna veidi, no kuriem visvairāk ir I tipa kolagēns. I tipa kolagēns ir atrodams kaulā, acs sklerā, saitēs un zobos. Osteogenesis imperfecta rodas, ja ir I tipa kolagēna ražošanas defekts.Simptomi
Tipiskas problēmas, kas novērotas pacientiem, kuriem ir osteogenesis imperfecta, ir kaulu trauslums, maza auguma, skolioze, zobu defekti, dzirdes deficīts, zilgana sklera un vaļīgas saites. Osteogenesis imperfecta iegūst biežāk sastopamo nosaukumu - trauslās kaulu slimības, jo šie bērni bieži tiek diagnosticēti pēc vairāku salauztu kaulu uzturēšanas.
Osteogenesis imperfecta simptomi ir ļoti atšķirīgi starp indivīdiem. Daži bērni tiek diagnosticēti ļoti agri dzīvē, bet citi var būt grūtāk, lai noteiktu stāvokli. Vairākiem lūzumiem zemas enerģijas traumu dēļ vajadzētu radīt aizdomas par tādu pamatslimību kā osteogenesis imperfecta.
Tradicionāli osteogenesis imperfecta tika klasificēta vienā no četrām galvenajām kategorijām:
- I tips: maigākā forma; novērots pirmsskolas vecuma bērniem
- II tips: pēc nāves letāls
- III tips: redzams piedzimstot; daudzi lūzumi; bieži nespēj staigāt
- IV tips: smaguma pakāpe starp I un III tipu
Pēdējās desmitgades laikā ir aprakstīti arī papildu osteoģenēzes veidi. Pašlaik ir 8 osteogenesis imperfecta apakštipi.
Cēloņi
Osteogenesis imperfecta ir saistīta ar gēna ģenētisko mutāciju, kas liek ķermenim ražot kolagēnu. Osteogenesis imperfecta var nodot vai nu no vecākiem, kuriem ir šī slimība, vai arī tā var notikt kā spontāna bērna mutācija. Lielākā daļa osteogenesis imperfecta gadījumu, kas tiek nodoti vecākiem, ir saistīti ar dominējošu mutāciju, kas nāk no viena no vecākiem, kam ir osteogenesis imperfecta, lai gan neliels skaits gadījumu ir saistītas ar recesīvām mutācijām un nāk no abu vecāku gēna, turklāt slimība.
Ārstēšana
Pašlaik nav zināmu osteogenesis imperfecta zāļu. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz traumu novēršanu un veselīgu kaulu uzturēšanu. Būtiski ir nodrošināt, ka bērni ar osteogenesis imperfecta ēd barojošu diētu, regulāri vingro un uztur veselīgu svaru. Bieži bērniem ar osteogenesis imperfecta būs nepieciešami ambulatorie palīglīdzekļi, bikšturi vai ratiņkrēsli.
Osteogenesis imperfecta ķirurģiska ārstēšana ir atkarīga no stāvokļa smaguma un pacienta vecuma. Ļoti maziem bērniem daudzi lūzumi tiek ārstēti vienādi, it kā bērnam nebūtu pamata stāvokļa. Tomēr lūzumu ķirurģiska stabilizācija kļūst arvien izplatītāka pat jaunā vecumā.
Bērniem ar osteogenesis imperfecta salauzti kauli bieži tiek ārstēti ar operāciju, lai stabilizētu kaulus un novērstu deformācijas. Lai palīdzētu atbalstīt trauslo kaulu un novērst kaula deformāciju, bieži tiek izmantots intramedulārs stienis, kur metāla stienis ir novietots uz kaula dobu centru. Skoliozi parasti ārstē agresīvi, jo problēma mēdz progresēt bērniem ar osteogenesis imperfecta.
Zāļu loma osteogenesis imperfecta ārstēšanā attīstās, taču jaunākie pētījumi rāda ārstēšanas ar bisfosfonātiem un kalcija piedevām ieguvumu. Pamatojums ir tāds, ka šīs procedūras stiprinās kaulu un samazinās lūzumu biežumu. Tiek veikti arī pētījumi par augšanas hormonu un ģenētiskās terapijas izmantošanu.