Saturs
Sticklera sindroms ir reti sastopams iedzimts vai ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa saistaudus. Konkrētāk, personām ar Stickler sindromu parasti ir mutācija gēnos, kas ražo kolagēnu. Šīs gēnu mutācijas var izraisīt dažas vai visas šīs Stickler sindroma īpašības:- Acu problēmas, tostarp tuvredzība, vitreoretināla deģenerācija, glaukoma, katarakta un tīklenes caurumi vai atdalīšanās. Dažos gadījumos acu problēmas, kas saistītas ar Sticklera sindromu, var izraisīt aklumu.
- Vidusauss novirzes, kas var izraisīt jauktu, sensineirālu vai vadošu dzirdes zudumu, atkārtotas ausu infekcijas, šķidrumu ausīs vai ausu kaulu hiper-mobilitāti.
- Skeleta anomālijas, ieskaitot izliektu mugurkaulu (skolioze vai kifoze), hiper-kustīgas locītavas, agrīnā artrīts, krūškurvja deformācijas, bērnības gūžas locītavas traucējumi (ko sauc par Legga-Kalve-Pertesa slimību) un vispārinātas locītavu problēmas.
- Saskaņā ar dažiem pētījumiem indivīdiem ar Stickler sindromu mitrālā vārstuļa prolapss var būt biežāk nekā vispārējā populācijā.
- Zobu anomālijas, ieskaitot nepareizu slēgšanu.
- Saplacināts sejas izskats dažreiz tiek dēvēts par Pjēra Robina secību. Tas bieži ietver tādas pazīmes kā aukslēju šķeltne, bifīda uvula, augsta izliekta aukslēja, mēle, kas atrodas tālāk aizmugurē nekā parasti, saīsināts zods un mazs apakšžoklis. Atkarībā no šo sejas vaibstu smaguma (kas indivīdiem ir ļoti atšķirīgs), šie apstākļi var izraisīt barošanas problēmas, īpaši zīdaiņa vecumā.
- Citas funkcijas var būt hipertonija, plakanas kājas un garie pirksti.
Sticklera sindroms ir ļoti līdzīgs saistītajam stāvoklim, ko sauc par Māršala sindromu, lai gan personām ar Māršala sindromu parasti ir saīsināts augums papildus daudziem Stickler sindroma simptomiem. Sticklera sindroms ir sadalīts piecos apakštipos atkarībā no tā, kurš no iepriekš minētajiem simptomiem ir. Simptomi un smaguma pakāpe indivīdiem ar Stickler sindromu ir ļoti atšķirīga pat vienā un tajā pašā ģimenē.
Cēloņi
Tiek lēsts, ka Stiklera sindroma biežums ir aptuveni 1 no 7500 dzimušajiem. Tomēr tiek uzskatīts, ka stāvoklis nav pietiekami diagnosticēts. Sticklera sindroms vecākiem tiek nodots bērniem pēc autosomāla dominējošā modeļa. Risks, ka vecāki ar Stickler sindromu nodod šo stāvokli bērnam, ir 50 procenti par katru grūtniecību. Stickler sindroms rodas gan vīriešiem, gan sievietēm.
Diagnoze
Var būt aizdomas par Stickler sindromu, ja jums ir šī sindroma pazīmes vai simptomi, īpaši, ja kādam no jūsu ģimenes ir diagnosticēts Stickler sindroms. Ģenētiskā pārbaude var būt noderīga, lai diagnosticētu Stickler sindromu, taču pašlaik nav standarta diagnozes kritēriju, ko noteikusi medicīnas sabiedrība.
Ārstēšana
No Stickler sindroma nav iespējams izārstēt, taču pastāv daudz ārstēšanas veidu un terapijas, lai kontrolētu Stickler sindroma simptomus. Agrīna Stickler sindroma atpazīšana vai diagnosticēšana ir svarīga, lai saistītos apstākļus varētu pārbaudīt un ātri ārstēt. Lai palīdzētu ēst un elpot, var būt nepieciešama ķirurģiska sejas anomāliju, piemēram, aukslēju šķeltnes, korekcija. Korektīvās lēcas vai operācija var būt noderīga acu problēmu ārstēšanā. Dzirdes aparāti vai ķirurģiskas procedūras, piemēram, ventilācijas caurules, var izlabot vai ārstēt ausu problēmas. Dažreiz pretiekaisuma zāles var būt noderīgas artrīta vai locītavu problēmu ārstēšanā, smagos gadījumos var būt nepieciešama ķirurģiska locītavu nomaiņa.