Saturs
Nonketotiska hiperglikēmija (NKH) ir ģenētisks stāvoklis, kas var izraisīt nopietnas neiroloģiskas problēmas, komu un nāvi. “Hiperglikēmija” attiecas uz patoloģiski augstu molekulas glicīna līmeni. Vārds “nonketotic” atšķir NKH no dažiem citiem veselības stāvokļiem, kas var izraisīt paaugstinātu glicīna līmeni. Šo stāvokli dažreiz sauc arī par "glicīna encefalopātiju", kas nozīmē slimību, kas bojā smadzenes.NKH pieder lielākai medicīnisko stāvokļu grupai, ko sauc par “iedzimtām vielmaiņas kļūdām”. Tie ir ģenētiski defekti, kas izraisa problēmas ar noteiktu ķīmisko konversiju organismā.NKH ir reti sastopams stāvoklis: to diagnosticē aptuveni katram no 60 000 jaundzimušo. Tomēr tas var būt biežāk sastopams konkrētās apakšgrupās, piemēram, dažos Izraēlas apgabalos.
Simptomi
Cilvēkiem ar NKH var būt mainīga intensitāte un simptomu pakāpe. Pētnieki vēl nav pārliecināti, kāpēc, bet zēniem parasti ir mazāk izteikti simptomi nekā meitenēm, un viņi, visticamāk, izdzīvos. Visbiežāk simptomi sākas drīz pēc piedzimšanas. Šiem zīdaiņiem ir šādi simptomi:
Parastās formas simptomi
- Enerģijas trūkums (letarģija)
- Barošanas grūtības
- Zems muskuļu tonuss
- Nenormāli muskuļu jerk
- Žagas
- Uz laiku pārtrauca elpošanu
Simptomi var pasliktināties, izraisot pilnīgu atsaucības un komas trūkumu. Diemžēl nāve nav nekas neparasts. Kad zīdaiņi pārdzīvo šo sākotnējo periodu, skartajām personām gandrīz vienmēr ir papildu simptomi. Piemēram, tie var ietvert smagu attīstības traucējumus vai krampjus, kurus ir ļoti grūti ārstēt.
Retāk cilvēki var ciest no netipiskas slimības formas. Dažos no šiem netipiskajiem gadījumiem slimība ir vieglāka. Piemēram, indivīdam varētu būt intelektuālās attīstības traucējumi, bet ne tik nopietni.
Visizplatītākajās netipiskajās formās simptomi sākas vēlāk zīdaiņa vecumā, bet citos gadījumos simptomi var sākties tikai vēlāk bērnībā. Šie cilvēki var šķist normāli, bet pēc tam attīstīties simptomi, kas galvenokārt ietekmē nervu sistēmu. Tie var ietvert:
Netipiskas formas simptomi
- Krampji
- Nenormālas muskuļu kustības
- Intelektuālā invaliditāte
- Uzvedības jautājumi
- Uzmanības-hiperaktivitātes traucējumi
- Skolioze
- Disfunkcijas norīšana
- Nenormāla muskuļu sasprindzinājums
- Gastroezofageālais reflukss
- Citas nervu sistēmas problēmas
Cilvēkiem, kuru simptomi sākas zīdaiņa vecumā, apmēram 50% būs vieglāka slimības forma.
Ļoti reti zīdaiņiem rodas kaut kas, ko sauc par “pārejošu NKH.” Daži eksperti to uzskata par pretrunīgi vērtētu diagnozi. Šādos gadījumos glicīna līmenis piedzimstot ir ļoti augsts, bet nezināmu iemeslu dēļ tas pēc tam samazinās līdz normālam vai gandrīz normālam līmenim. Šie zīdaiņi var rasties īslaicīgi simptomi, kas pilnībā izzūd līdz divu mēnešu vecumam.
Citos gadījumos indivīdi ar pārejošu NKH piedzīvo dažas ilgtermiņa problēmas, piemēram, intelektuālo invaliditāti. Pētnieki nav pārliecināti, kā izskaidrot šo ļoti neparasto slimības formu. Var būt, ka tas rodas no lēna fermenta nobriešanas, ko ietekmē citas NKH formas.
Cēloņi
NKH simptomi rodas no nenormāli augsta glicīna, mazas molekulas līmeņa. Glicīns ir normāla aminoskābe, viena no sastāvdaļām, ko izmanto olbaltumvielu veidošanai jūsu ķermenī. Glicīnam parasti ir svarīga loma arī nervu sistēmā, kur tas kalpo kā ķīmisks kurjers dažādiem signāliem.
Glicīns veic daudzas svarīgas fizioloģiskas lomas. Tomēr, ja glicīna līmenis kļūst pārāk augsts, tas var radīt problēmas. Glicīna receptoru pārmērīga stimulēšana un neironu nāve var izraisīt dažus stāvokļa simptomus.
Parasti glicīnu fermenti sadala, pirms līmenis ir pārāk augsts. Ja rodas problēmas ar šo fermentu (ko sauc par glicīna šķelšanas sistēmu), var rasties NKH. To izraisa patoloģiskas ģenētiskas mutācijas vienā no proteīniem, ko izmanto fermenta ražošanai. Lielāko daļu laika tas ir saistīts ar mutāciju vienā no diviem gēniem - AMT vai GLDC gēnu.
Šo mutāciju dēļ organismā, īpaši smadzenēs un pārējā nervu sistēmā, uzkrājas liekais glicīns, kas izraisa NKH simptomus. Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar maigāku NKH versiju var būt mazākas problēmas ar glicīna šķelšanas sistēmu. Tas novērš glicīna līmeņa paaugstināšanos tikpat augstu kā cilvēkiem ar smagu slimības formu.
Diagnoze
NKH diagnostika var būt sarežģīta. Fiziskajam eksāmenam un slimības vēsturei ir svarīga loma diagnozes noteikšanā. Zīdaiņiem ar simptomiem, piemēram, zemu muskuļu tonusu, krampjiem un komu, ārstiem jāapsver NKH iespējamība. Ārstiem arī jāizslēdz tādu medicīnisku apstākļu iespējamība, kas var izraisīt līdzīgus simptomus. Ļoti dažādi sindromi var izraisīt tādas problēmas kā krampji zīdaiņiem, tostarp daudzas dažādas ģenētiskas problēmas.
Bieži ir noderīgi strādāt ar speciālistu retu bērnu ģenētisko slimību gadījumos, ja uztrauc NKH vai kāda cita ģenētiska problēma.
Testēšanai ir svarīga loma diagnostikā. Daži no galvenajiem testiem pārbauda paaugstinātu glicīna līmeni. Tas var ietvert glicīna testus asinīs, urīnā vai cerebrospinālajā šķidrumā. Tomēr daži veselības apstākļi var atdarināt dažus NKH laboratorijas rezultātus. Tie ietver citus retus vielmaiņas traucējumus, tostarp propionskābi un metilmalonskābi. Ārstēšana ar noteiktiem pretepilepsijas līdzekļiem, piemēram, valproātu, var arī sajaukt diagnozi, jo tie var izraisīt arī paaugstinātu glicīna līmeni.
Lai apstiprinātu NKH diagnozi, ģenētiskie testi (no asins vai audu parauga) var pārbaudīt anomālijas vienā no gēniem, kas, kā zināms, izraisa NKH. Retāk diagnozes apstiprināšanai var būt nepieciešama arī aknu biopsija.
Kā daļu no diagnozes ir svarīgi arī novērtēt, cik lielu kaitējumu ir nodarījis NKH. Piemēram, tam var būt nepieciešami testi, piemēram, smadzeņu MRI vai EEG. Ir arī svarīgi, lai speciālisti veiktu neiroloģiskus un attīstības novērtējumus.
Ārstēšana
Zīdaiņi ar NKH parasti ir ļoti slimi un viņiem nepieciešama ārstēšana jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā (NICU). Šeit viņi var saņemt augstu iejaukšanās un aprūpes līmeni.
Zīdainim, kurš pārdzīvo sākotnējo kritisko periodu, būs nepieciešama medicīnas speciālistu, tostarp neirologu un attīstības ekspertu, mūža uzmanība.
Diemžēl biežāk sastopamās un smagākās NKH formas nav reālas ārstēšanas. Tomēr cilvēkiem ar mazāk smagu slimību ir dažas ārstēšanas metodes, kas var nedaudz palīdzēt. Tie, visticamāk, sniegs zināmu labumu, ja tos piešķir agri un agresīvi. Tie ietver:
- Zāles glicīna (nātrija benzoāta) līmeņa pazemināšanai
- Zāles, kas iebilst pret glicīna darbību noteiktos neironos (piemēram, dekstrometorfāns vai ketamīns)
Ir svarīgi arī ārstēt krampjus NKH. Tos var būt ļoti grūti novērst, izmantojot standarta zāles, piemēram, fenitoīnu vai fenobarbitālu. Veiksmīgai ārstēšanai var būt nepieciešama pretepilepsijas zāļu kombinācija. Dažreiz var būt nepieciešamas citas iejaukšanās, lai palīdzētu kontrolēt krampjus, piemēram, vagālā nerva stimulatori vai īpašas diētas.
Citu simptomu ārstēšana
Jānovērš arī citi NKH simptomi. Tie var ietvert:
- Mehāniskā ventilācija (agrīnām elpošanas problēmām)
- Gastronomijas caurule (lai zīdaiņi ar rīšanas problēmām varētu saņemt barību)
- Fizikālā terapija (muskuļu problēmu gadījumā)
- Iejaukšanās, lai maksimizētu intelektuālo sniegumu un autonomiju
Ir arī vērts izpētīt klīnisko pētījumu iespējas. Jautājiet savam ārstam vai meklējiet valdības datubāzē klīniskos pētījumus, lai noskaidrotu, vai ir medicīniski pētījumi, kas varētu nākt par labu jūsu bērnam.
Mantojums
NKH ir autosomāli recesīvs ģenētiskais stāvoklis. Tas nozīmē, ka personai ar NKH ir jāsaņem ietekmētais gēns gan no savas mātes, gan no tēva. Cilvēki, kuriem ir tikai viens ietekmētais gēns, šo stāvokli nesaņem.
Ja abām mātei un tēvam ir viens ietekmēts gēns, viņiem ir 25 procentu iespēja piedzimt ar NKH bērnu. Pastāv 50 procentu iespēja, ka viņu bērns būtu NKH nesējs bez simptomiem.
Daudz retāk NKH var rasties no sporādiskas mutācijas. Tas tikai nozīmē, ka bērns reti var piedzimt ar NKH, pat ja skarto mutāciju nes tikai viens no viņu vecākiem.
Darbs ar ģenētisko konsultantu bieži ir ļoti noderīgs, ja kāds no jūsu ģimenes ir dzimis ar NKH. Šis profesionālis var sniegt priekšstatu par riskiem jūsu konkrētajā situācijā. Pirmsdzemdību pārbaude ir pieejama arī tad, ja pastāv NKH risks. Apaugļošana in vitro var būt arī iespēja pāriem, kuri vēlas iepriekš pārbaudīt embrijus slimības dēļ.
Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumiVārds no Verywell
NKH diagnoze ir postoša ģimenēm. Var būt satriecoši uzzināt, ka jūsu mazajam bērnam ir slimība, kuru ārstē ļoti maz. Ir traģiski zaudēt savu bērnu; bērniem, kas izdzīvo, būs vajadzīgs atbalsts un aprūpe visa mūža garumā. Sadarbība ar citām ģimenēm var būt spēcīgs veids, kā iegūt informāciju un sajust savienojumu. Ziniet, ka jūsu veselības aprūpes komanda ir šeit, lai atbalstītu jūs visos iespējamos veidos. Nekavējoties sazinieties ar savu atbalsta sistēmu, kad vien nepieciešams.