Saturs
Neirofibromas ir labdabīgi (bezvēža) audzēji, kas aug uz ķermeņa nerviem. Lielākā daļa neirofibromu rodas saistībā ar ģenētiskiem traucējumiem. Vientuļie neirofibromi var rasties arī citādi veseliem cilvēkiem; tos sauc par sporādiskām neirofibromām.
1. tipa neirofibromatoze jeb NF1 ir ģenētisks traucējums, kam raksturīgas vairākas neirofibromas, kā arī citi fizisko eksāmenu rezultāti.
Kas izraisa neirofibromas?
Personai var būt neirofibroma bez neirofibromatozes (NF). Sporādiskas neirofibromas cēlonis nav zināms, lai gan pētnieki pēta traumas lomu. Neurofibromatoze ir ģenētiska slimība, ko izraisa gēna mutācija, kas ir atbildīga par proteīnu, kas regulē nervu audu augšanu, un to var pārmantot.
Neirofibroma simptomi
Neirofibromas parādās kā viens vai vairāki gabali uz ādas vai zem tās. Tie var būt sāpīgi vai niezoši, bet daudzi neizraisa nekādus simptomus.
Neurofibromas, kas aug dziļi ķermenī, var izraisīt sāpes, nejutīgumu, tirpšanu vai vājumu, ja tās nospiež nervus. Tas, visticamāk, ir saistīts ar NF1, nevis sporādiskām neirofibromām.
Smagi sāpīga neirofibroma jāaplūko ārstam, kurš var pārliecināties, ka tā nav kļuvusi par vēzi.
Neirofibroma diagnostika
Pēc rūpīgas vēstures un pārbaudes ārsts var pasūtīt vairākus attēlveidošanas pētījumus, tostarp:
MRI
EMG / NCV: elektromiogrāfija, pētījums, kas mēra elektriskos ceļus nervos
Patologs var noteikt galīgo neirofibromas diagnozi, aplūkojot audzēja gabalu mikroskopā.
Neirofibroma ārstēšana
Pašlaik neirofibromām nav medicīniskas ārstēšanas, bet NF1 pētnieki pēta potenciālās terapijas, tostarp zāles, ko sauc par MEK inhibitoriem, kas bloķē noteiktu olbaltumvielu, kas saistīta ar patoloģisku šūnu augšanu.
Lielākā daļa sporādisko neirofibromu nerada sāpes, un tās var pārvaldīt bez operācijas. Dažreiz pēc konsultēšanās ar savu ārstu cilvēki izvēlas sporādiskas neirofibromas ķirurģisku noņemšanu kosmētisku iemeslu dēļ vai tāpēc, ka neirofibroma aug vietā, kur tas ir apgrūtinošs.
Ja audzējs sāk izraisīt ievērojamas sāpes, ir saistīts ar neiroloģisko funkciju zudumu, saspiež tuvumā esošu struktūru vai strauji aug attēlveidošanas laikā, ārsts var ieteikt neirofibromu noņemt ķirurģiski.
Atkarībā no audzēja atrašanās vietas un lieluma, kā arī tā iesaistīšanās nervā, šī operācija var būt ļoti sarežģīta, prasot tikai pieredzējušāko ķirurgu prasmes. Nepieciešama komandas pieeja, neiroķirurgiem strādājot kopā ar plastikas un rekonstruktīvajiem ķirurgiem un citiem ekspertiem.