Saturs
Reti ģenētiski vielmaiņas traucējumi, Morquio sindroms ir stāvoklis, kad organisms nespēj apstrādāt noteikta veida cukura molekulas (glikozaminoglikānus). Šī slimība, kas pazīstama arī kā IV tipa mukopolisaharidoze (MPS IV), izpaužas kā pārsvarā skeleta traucējumi, kas noved pie mugurkaula, īsa kakla, klauvēja ceļa un gūžas locītavas patoloģiskas izliekuma. Ietekmētajiem bērniem sindroms var parādīties ar palielinātu galvu un raksturīgām sejas iezīmēm.Slimību parasti diagnosticē zīdaiņiem. Fizisko efektu pārvaldībai nepieciešama atbalstoša aprūpe. Šis nosacījums neietekmē intelektuālās spējas.Simptomi
Kā traucējumiem, ko izraisa vielmaiņas traucējumi, Morquio sindromam ir plašs iedarbības klāsts, lai arī visbiežāk tas notiek kaulu sistēmā. Sākotnēji agrīnā bērnībā sākotnējie simptomi galvenokārt ir skeleta, tostarp:
- Īsāks augums: Augšanas kavēšanās ir bieži stāvokļa simptomi, jo tas noved pie patoloģiskām epifīzēm un garo kaulu attīstības.
- Pieklauvēt ceļus: Tiem, kuriem ir stāvoklis, ir tuvāk ceļgaliem.
- Gūžas locītavas problēmas: Tā kā sindroms ietekmē kaulus un ar tiem saistītos audus, tas izraisa pārmērīgu gurnu kustīgumu, kas var izraisīt dislokāciju. Arī tur var attīstīties artrīts.
- Hipermobilitāte: Vairumā gadījumu šis stāvoklis izraisa pārmērīgu kustīgumu un nestabilitāti plaukstas locītavās, ceļos, elkoņos un citās locītavās.
- Kakla problēmas: Konsekventa problēma ar Morquio sindromu ir odontoīda kaula nepietiekama attīstība (hipoplāzija) kaklā (kakla skriemeļi). Tas noved pie nestabilitātes reģionā un var izraisīt muguras smadzeņu saspiešanu, kas var izraisīt paralīzi vai pat nāvi.
- Plakanās kājas: Vēl viena stāvokļa īpašība ir pēdu saplacināšana, kas var ietekmēt gaitu.
- Krūškurvja deformācija: Daži šīs slimības gadījumi noved pie nepietiekami attīstītas ribas, kas var saspiest plaušas un sirdi.
- Izaugsmes anomālijas: Bērniem ar šo stāvokli bieži ir patoloģisks īss stumbrs un normāla izmēra ekstremitātes.
- Saplacināti skriemeļi: Rentgenstaru skenēšana tiem, kuriem ir šī slimība, atklāj skriemeļus (mugurkaula kaulus), kas ir ievērojami plakanāki nekā parasti.
- Lielāks galvaskauss: Cilvēku ar šo traucējumu galvaskausi ir salīdzinoši lielāki nekā vidēji.
Papildus skeleta problēmām Morquio sindromam ir arī virkne citu iedarbību organismā:
- Sejas vaibsti: Tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, bieži ir ļoti mazs deguns, izteikti vaigu kauli, plata mute, plašākas acis un parasti lielāka galva nekā parasti.
- Dzirdes zaudēšana: Dažos gadījumos tiek atzīmēta arī dzirdes samazināšanās vai pilnīga neesamība.
- Acu apmākšanās: Dažiem ar šo stāvokli var parādīties mākoņainība pār acu radzeni.
- Nenormāli zobi: Zobu problēmas, kas rodas Morquio sindroma rezultātā, ir plaši izvietoti zobi ar plānāku nekā parasti emaljas slāni.
- Palielināti orgāni: Dažos gadījumos skarto cilvēku aknas un liesa ir nedaudz lielākas nekā parasti.
- Samazināts dzīves ilgums: Smagākos gadījumos ar izteiktākiem simptomiem nav paredzams, ka tie, kuriem ir šis stāvoklis, izdzīvos iepriekšējo pusaudžu vecumā. Izdzīvojamība ir labāka vieglākos gadījumos, lielākā daļa dzīvo labi pieaugušā vecumā, lai gan dzīves ilgums joprojām tiek ietekmēts.
Atšķirīgi smaguma pakāpē šis traucējums vīriešus un sievietes ietekmē vienādā ātrumā, un to novēro no 200 000 līdz 300 000 dzimušajiem.
Cēloņi
Morquio sindroms ir ģenētisks traucējums, un tas rodas divu specifisku gēnu: GALNS un GLB1 mutāciju rezultātā. Pirmkārt, tie ir iesaistīti fermentu ražošanā, kas sagremo lielākas cukura molekulas, ko sauc par glikozaminoglikāniem (GAG). Lai gan šīs slimības ir gandrīz identiskas, šīs slimības A tips attiecas uz GALNS gēna mutācijām, savukārt B tips rodas, ja tiek ietekmēts GLB1.
Būtībā, ja ietekmētie gremošanas enzīmi nedarbojas pareizi, GAG veidojas lizosomās - šūnu daļās, kas noārda un pārstrādā molekulāros komponentus. Tas var kļūt par toksisku situāciju, kuras sekas ir īpaši izteiktas kaulu šūnās un galu galā noved pie deformācijām.
Šo slimību sauc par autosomāli recesīvu traucējumu, kas nozīmē, ka ir nepieciešamas divas patoloģiskā gēna kopijas: pa vienai no katra vecāka. Tie, kuriem ir tikai viens šāds gēns, ir Morquio sindroma nesēji, un viņiem nebūs simptomu. Ja abiem vecākiem ir šī novirze, iespēja, ka bērns saslimst, ir 25 procenti.
Diagnoze
Šī slimība bieži sākotnēji tiek diagnosticēta, veicot fizisku pārbaudi, jo zīdaiņiem sāks parādīties fiziski simptomi, kā arī medicīniskās vēstures novērtējums. Rentgens vai cita veida attēlveidošana var ļaut ārstiem redzēt ietekmi uz kauliem un locītavām.
Ārsti var analizēt GAG līmeni urīnā, un augstāks līmenis ir iespējamā Morquio sindroma pazīme.Šīs slimības A un B tipus var noteikt, attiecīgi veicot molekulāro ģenētisko GALNS un GLB1 enzīmu aktivitātes pārbaudi; tas parasti tiek darīts, tiklīdz ārstiem ir citi iemesli aizdomām par stāvokli.
Ārstēšana
Pirmā Morquio sindroma ārstēšanas līnija ietver fizisko simptomu pārvaldību, kas bieži vien ietver daudzpusīgu pieeju vairākām dažādām medicīnas specialitātēm. Fizikālie un ergoterapeiti, ķirurgi un cita veida ārsti koordinē centienus, lai nodrošinātu vislabākos rezultātus. Tie var ietvert:
- Dekompresijas operācija: Tā kā galvaskausa augšdaļas un pamatnes saspiešana skeleta deformācijas dēļ ir bieži sastopama problēma, ārstiem, iespējams, būs jāveic operācija, lai mazinātu šo spiedienu un uzlabotu stabilitāti reģionā.
- Sirds ķirurģija: Kad sirds ir savilkta ar šaurāku, mazāk attīstītu ribu būrīti, kas pavada šo stāvokli, var būt nepieciešama ķirurģiska protēzes vārsta ievietošana.
- Elpceļu procedūras: Elpošanas ceļu traucējumi ir viens no visbīstamākajiem Morquio sindroma aspektiem. Tādēļ ārstiem var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt palielinātas mandeles un adenoīdus.
- Radzenes nomaiņa: Tiem, kuriem rodas duļķošana acīs, ķirurgi var norādīt uz radzenes nomaiņas nepieciešamību (keratoplastiku).
- Pieejas dzirdes zudumam: Dzirdes zudums ir izplatīts šī stāvokļa atribūts, tāpēc tiem, kuriem tas ir, var būt nepieciešami dzirdes aparāti. Dažos gadījumos var būt nepieciešamas operācijas ventilācijas un dzirdes caurules ievietošanai.
- Profesionālie apsvērumi: Lielākā daļa ar šo stāvokli parāda normālu intelektu, tāpēc speciālās izglītības stundas nav nepieciešamas. Tomēr naktsmītnes ir svarīgas; studentiem ar šo sindromu vajadzētu sēdēt priekšā. Stāvokļa progresēšanas laikā palielinās skeleta nestabilitāte, tāpēc var būt nepieciešami staigāšanas palīglīdzekļi vai invalīdu ratiņi.
- Fermentu ārstēšana: A tipa Morquio sindroma gadījumus var ārstēt ar specializētiem medikamentiem, kas palīdz aizstāt GALN enzīmu līmeni. Tas tiek darīts intravenozi.
- Ģenētiskā konsultēšana: Tiem, kas dzīvo ģimenēs ar šī stāvokļa vēsturi, jāapsver ģenētiskā testēšana un konsultēšana. Tas palīdzēs noteikt pārnēsāšanas riskus un tiem, kas gaida vai plāno bērnus ar riska novērtējumu.
Tikt galā
Nav šaubu, ka Morquio sindroms ar tā kaskādes un nozīmīgo ietekmi var radīt izaicinājumu gan tiem, kas to piedzīvo, gan viņu ģimenēm. Protams, šajos gadījumos var būt emocionāla izkrišana, tāpēc garīgās veselības konsultācijas var būt nepieciešamas gan skartajai personai, gan apkārtējiem. Psihiatrijā ir speciālisti, kas koncentrējas uz tādu jautājumu izskatīšanu, kas saistīti ar medicīniskiem apstākļiem. Turklāt atbalsta grupas, piemēram, Nacionālā MPS biedrība, var veicināt kopienu un palīdzēt palielināt izpratni par stāvokli.
Vārds no Verywell
Ģenētiskie apstākļi vienmēr ir izaicinoši. Tā kā Morquio sindroms vēl nav pilnībā izārstēts, un tā kā slimība ir progresējoša slimība, tā var būt ļoti biedējoša. Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka šī stāvokļa simptomus var pārvaldīt, un pētnieki par to uzzina arvien vairāk. Tas nozīmē, ka pieeja šai slimībai turpina attīstīties un uzlaboties; mēs esam labāki nekā jebkad agrāk, to uzņemoties, un tas tikai uzlabosies.