Saturs
Moebiusa sindroms (saukts arī par Mēbiusa sindromu) ir rets neiroloģisks stāvoklis, kas var ietekmēt vairākus galvaskausa nervus, īpaši tos, kas kontrolē sejas muskuļus. Lielākajā daļā gadījumu dzimšanas brīdī trūkst sestā un septītā galvaskausa nerva (iedzimta prombūtne). Šo nervu trūkums izraisa raksturīgu sejas paralīzi un citus Moebius sindroma simptomus.
Simptomi
Moebiusa sindroma simptomi ir atkarīgi no tā, kuri nervi tiek ietekmēti. Neatkarīgi no simptomiem cilvēkam būs skaidrs jau no dzimšanas. Vairumā gadījumu trūkst sestā un septītā galvaskausa nerva, lai gan var tikt ietekmēti arī citi galvaskausa nervi.
Bieži simptomi
Visbiežāk sastopamās Moebiusa sindroma iezīmes ir šādas:
- Sejas paralīze (paralīze)
- Sejas izteiksmes trūkums; bērni ar Moebiusa sindromu nevar smaidīt vai saraukt uzacis (seju bieži sauc par "maskai līdzīgu")
- Zīdaiņi ar Moebiusa sindromu nevar pakustināt acis, lai izsekotu objektu. Tā vietā viņiem būs pilnībā jāpagriež galva, lai sekotu kādam objektam
- Plakstiņi, kas pilnībā neaizveras, pat miega laikā
- Sausas un iekaisušas acis
- Mazs zods un mute; daudzi cilvēki ar Moebiusa sindromu nevar aizvērt muti līdz galam
- Zobu problēmas, kas saistītas ar mazo žokli, nepareiziem zobiem vai pastāvīgi atvērtu muti (palielināts dobumu risks)
- Drooling, barošanas problēmas, slikta nepieredzēšana zīdaiņa vecumā
- Aukslēju šķeltne
- Norijot, galva nolaista atpakaļ
- Roku vai pēdu lentes (sindaktilija)
- Sakrustotas acis (šķielēšana)
- Īsa mēle
- Vājš muskuļu tonuss (hipotonija)
- Nenormāls mugurkaula izliekums (skolioze)
- Elpošanas sistēmas traucējumi
- Miega problēmas
- Augšējā ķermeņa vājums, kas var novest pie motora funkcijas kavēšanās
- Ausu patoloģijas, kas var izraisīt biežas vai pastāvīgas ausu infekcijas (vidusauss iekaisums)
- Dzirdes zudums (ja tiek ietekmēti noteikti galvaskausa nervi)
- Roku, pēdu un ekstremitāšu skeleta patoloģijas
- Citi traucējumi, kas saistīti ar runu, norīšanu un redzi
- Nepietiekami attīstīti krūšu sienas muskuļi (kas var ietvert arī krūts audus)
Citi simptomi
Dažos gadījumos nepietiekami attīstīti krūšu muskuļi ir saistīti ar citu stāvokli, ko sauc par Polijas sindromu (vai Polijas anomāliju). Cilvēkiem ar Polijas sindromu trūkst viena no lielajiem krūšu muskuļiem (pectoralis major). Šī patoloģiskā attīstība var dot krūtīm ieliektu izskatu un parasti izraisa ķermeņa augšdaļas vājumu un dažreiz patoloģijas ribās. Bieži vien personām ar Polijas sindromu tajā pašā pusē ir arī rokas anomālijas, un reti tiek ietekmēti iekšējie orgāni. Cilvēkiem, kuriem ir arī Moebiusa sindroms, var būt citi simptomi, kas ietekmē kustību.
Daži pētījumi liecina, ka līdz 20 līdz 30% bērnu ar Moebius sindromu ir diagnosticēti arī autisma spektra traucējumi, lai gan šī saistība var būt pārspīlēta. Tā kā cilvēki ar Moebius sindromu fiziski nespēj demonstrēt sejas izteiksmes un var cīnīties par izskatu cilvēkiem acīs, šīs pazīmes var interpretēt kā autistu uzvedību, pat ja tās ir saistītas ar fiziskiem ierobežojumiem.
Dažiem bērniem ar Moebiusa sindromu var būt kustību, runas vai cita veida kavēšanās. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli nav intelektuālu traucējumu, lai gan viņu fiziskās cīņas un unikālo sejas īpašību dēļ var izdarīt pieņēmumus.
Cēloņi
Precīzs Moebiusa sindroma cēlonis nav zināms. Pētniekiem ir aizdomas, ka, tāpat kā daudzus citus retus apstākļus, visticamāk, to izraisa daudzi dažādi faktori (daudzfaktori). Dažos pētījumos ir iesaistīta vides iedarbība un ģenētika, taču ir vajadzīgi vairāk pētījumu.
Reti Moebiusa sindroms ir noticis ģimenēs (mazāk nekā 2% gadījumu), kas liecina, ka dažos gadījumos var būt ģenētiska sastāvdaļa. Lielākā daļa Moebius sindroma gadījumu attīstās nejauši (sporādiski) cilvēkiem, kuriem nav ģimenes anamnēzē.
Moebiusa sindroms ir ārkārtīgi reti. Lai gan precīzs saslimšanas gadījumu skaits visā pasaulē nav zināms, tiek lēsts, ka tas notiek ik pēc diviem līdz 20 cilvēkiem uz miljonu. Vīrieši un sievietes tiek vienādi ietekmēti.
Diagnoze
Nav īpaša testa, lai diagnosticētu Moebius sindromu. Tā kā stāvoklis ir piedzimšanas brīdī, to parasti var diagnosticēt rūpīga jaundzimušā eksāmena laikā. Kaut arī īpašās izpausmes ir atkarīgas no galvaskausa nerviem, kas ir nepietiekami attīstīti vai trūkst, Moebiusa sindroma diagnozes noteikšanai ir trīs diagnostikas kritēriji:
Diagnostikas kritēriji
- Paralīze vai vājums vismaz vienā sejas pusē (parasti abās)
- Acu kustība uz sāniem ir paralizēta
- Acu vertikālā kustība ir neskarta
Medicīnas profesionāļi var veikt specializētākas pārbaudes (piemēram, neiroloģiskus vai oftalmoloģiskus eksāmenus), lai izslēgtu citus apstākļus, kas var izraisīt sejas paralīzi un citus Moebius sindroma simptomus.
Ir ļoti svarīgi, lai pareiza diagnoze tiktu uzstādīta drīz pēc piedzimšanas. Bērniem ar Moebiusa sindromu parasti ir jāsadarbojas ar medicīnas speciālistu komandu, taču, jo agrāk tiek apkopotas iejaukšanās un aprūpes komandas, jo labāki ir pacientu ilgtermiņa rezultāti.
Kaut arī Moebiusa sindroms nav progresējošs, simptomu raksturs var radīt izaicinājumus katram pacientam atsevišķi atkarībā no konkrētajiem ietekmētajiem nerviem, stāvokļa smaguma un ātras diagnostikas, ārstēšanas un atbalsta resursu pieejamības.
Ārstēšana
Katram cilvēkam ar Moebiusa sindromu būs atšķirīgas vajadzības. Lai gan nav galīgas ārstēšanas vai ārstēšanas ar šo stāvokli, speciālistu komanda var palīdzēt koordinēt aprūpi cilvēkiem ar Moebius sindromu.
Tā kā diagnozi parasti var noteikt dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam, agri iejaukšanās, piemēram, fiziskā, darba un runas terapija, var tikt veikta agri. Rūpīga acu pārbaude un pastāvīgs oftalmologa atbalsts var palīdzēt novērst redzes problēmas. Ja dzirde ir traucēta, var konsultēties ar audiologu.
Citi speciālisti, kas var būt iesaistīti aprūpē, ir šādi:
- Bērnu ārsti un bērnu ķirurgi
- Ausu, deguna un rīkles speciālisti
- Elpošanas speciālisti
- Neirologi
- Sejas un žokļu ķirurgi
- Plastikas ķirurgi
- Psihiatri
- Ortopēdi
Ķirurģija
Ja simptomi ir smagi, var būt nepieciešama operācija. Dažos gadījumos var būt iespējama nervu potēšana no citām ķermeņa daļām, lai aizstātu trūkstošos galvaskausa nervus.
Citas ķirurģiskas procedūras, kas var būt nepieciešamas, ir:
- Operācija uz acs vai plakstiņa, lai uzlabotu redzi un izlabotu šķielēšanu
- Mutes ķirurģija zobārstniecības problēmu risināšanai
- Ortopēdiskas procedūras (vai neķirurģiskas iejaukšanās, piemēram, šķetināšana), lai uzlabotu mobilitāti
- Bikšturi vai operācija skoliozes korekcijai
Smaida darbība
Viena diezgan nesena ķirurģiska inovācija ir pazīstama kā "smaida operācija". Procedūra ietver nervu noņemšanu no augšstilba un potēšanu uz sejas, īpaši muskuļiem, kas palīdz cilvēkam košļāt (masieris). Operācija ir uzlabojusi sejas kustīgumu un runu dažiem pacientiem ar Moebius sindromu, tostarp veiksmīgi atjaunojot spēju veikt noteiktas sejas izteiksmes, piemēram, smaidīt.
Pacientiem, kuriem diagnosticēts Polijas sindroms, daudzos gadījumos ir iespējamas arī kosmētiskās ķirurģijas procedūras, lai koriģētu krūškurvja sienas strukturālās novirzes, ieskaitot krūts audus.
Dzīve ar Moebiusa sindromu
Lai arī netiek uzskatīts, ka stāvoklis ir ģenētisks, ja Moebius sindroms patiešām notiek vienā ģimenē, ģenētiskās konsultācijas var būt noderīgas.
Kamēr bērni ar Moebiusa sindromu bieži "panāk" jebkādas attīstības vai kustību aizkavēšanās, kas viņiem rodas, un viņiem ir normāla intelektuālā darbība, viņu stāvokļa unikalitātes dēļ viņiem joprojām var būt grūti sociāli ar vienaudžiem vai skolā. Atbalstošās konsultācijas un izglītības resursi var būt noderīgi ģimenēm.
Ja bērni akadēmiski cīnās, piemēram, tādu fizisku ierobežojumu dēļ kā slikta redze, var apsvērt īpašas izglītības programmas, apmācību vai mājas apmācību.
Tā kā Moebiusa sindroms ir ļoti reti sastopams, daži vecāki pirms skolas sākšanas var izvēlēties nosūtīt vēstuli vai īsu paskaidrojumu bērna skolotājam. Moebiusa sindroma fondam ir veidne, kuru ģimenes var izmantot, lai sāktu šo sarunu ar aprūpētājiem, pedagogiem un veselības aprūpes speciālistiem, kuriem šis stāvoklis var būt svešs.
Vārds no Verywell
Moebiusa sindromu parasti diagnosticē dzimšanas brīdī, un ātra diagnostika un ārstēšana ir svarīga, lai nodrošinātu, ka persona ar šo stāvokli saņem nepieciešamo atbalstu. Kaut arī dažiem bērniem ar Moebiusa sindromu var būt motoru vai runas kavēšanās, tas parasti ir fizisku simptomu rezultāts, kas saistīts ar ekstremitāšu muti vai muskuļiem.
Lielākajai daļai cilvēku ar Moebius sindromu nav intelektuālas kavēšanās, lai gan daži pētījumi liecina, ka bērniem ar Moebius sindromu, visticamāk, ir autisma spektra traucējumi. Kaut arī nav galīgas ārstēšanas vai ārstēšanas, ir dažādas ārstēšanas iespējas, tostarp darba un fizikālā terapija un specializēta ķirurģija.