Megacystis Microkolon zarnu hipoperistaltikas sindroma pārskats

Saturs

• Simptomi
• Komplikācijas
• Cēlonis
• Diagnoze
• Ārstēšana

Megacystis microcolon zarnu hipoperistaltikas sindroms (MMIHS) ir rets iedzimts stāvoklis, kas rodas no urīnpūšļa un resnās zarnas gludo muskuļu attīstības defekta. Tas pasliktina kuņģa, zarnu, nieru un urīnpūšļa darbību, tādējādi traucējot urinēšanu un gremošanu. Skartajiem jaundzimušajiem tas var izraisīt vemšanu un vēdera uzpūšanos (palielināšanos), un bērniem, kuriem diagnosticēta MMIHS, nepieciešama ievērojama, pastāvīga atbalstoša aprūpe.

MMIHS ir stāvoklis mūža garumā, un, diemžēl, to nevar izārstēt. Dzīves ilgums tiem, kuriem ir šī slimība, var būt tikpat īss kā viens gads, lai gan ilgāka izdzīvošana pat pieaugušā vecumā ir iespējama, ja gadījums ir viegls.

Zināms arī kā

Megacystis microcolon zarnu hipoperistaltikas sindromu sauc arī par MMIH sindromu un Berdona sindromu.

Simptomi

MMIHS smaguma diapazons. Ietekme parasti izraisa tūlītēju satraukumu dažu stundu laikā pēc piedzimšanas.

Jaundzimušā MMIH sindroma simptomi ir:

• Minimāla urīna izdalīšanās vai pilnīgs urinēšanas trūkums
• Vēpaini parādās vēdera muskuļi
• Grumbains parādās vēdera
• Vēdera uzpūšanās
• Vemšana, kurai var būt zaļa nokrāsa
• Mekonija trūkums (bērna pirmā zarnu kustība, kas parasti notiek stundas laikā pēc piedzimšanas)

Zīdaiņiem, kuriem ir MMIHS, var rasties diskomforts, kas var izraisīt pastāvīgu, nemierināmu raudāšanu.

Dažiem zēnu mazuļiem ar MMIHS ir nepiederīgi sēklinieki, lai gan tas nav nekas neparasts veseliem zēnu mazuļiem, īpaši tiem, kuri ir dzimuši pirms pilna laika.

Komplikācijas

Ņemot vērā MMIHS visa mūža raksturu un tā ietekmi uz galvenajiem orgāniem, var rasties vairākas komplikācijas.

Zarnu problēmas

Gludie muskuļi (tas, kas savieno iekšējos orgānus) gremošanas sistēmā parasti darbojas, izmantojot peristaltiku - ritmisku, piespiedu kontrakciju (aktivāciju) un relaksāciju, kas pārstrādāto pārtiku no kuņģa pārvieto uz tievo zarnu, lai absorbētu barības vielas. Nesagremots atkritumu materiāls pārvietojas uz resno zarnu (resno zarnu) un galu galā tiek izdalīts no taisnās zarnas kā izkārnījumi.

Izmantojot MMIHS, kuņģa-zarnu trakta gludie muskuļi nepārvietojas, kā vajadzētu, kā rezultātā zarnu lūmenis (atvērums) samazinās. Tas apgrūtina pārtikas un izkārnījumu iziešanu.

Pūšļa problēmas

Pūšļa gludie muskuļi nedarbojas tā, kā vajadzētu MMIHS. Tas traucē urīna plūsmu un izraisa urīna uzkrāšanos urīnpūslī.

Var rasties arī hidronefroze, kas ir urīna ieplūde nierēs.

Ilgtermiņa efekti

Kad bērni kļūst vecāki, viņi turpinās izjust MMIHS sekas, pat ārstējot.

Jautājumi, ar kuriem kāds ar megacystis microcolon zarnu hipoperistaltikas sindromu var saskarties novājinātu zarnu vai urīnpūšļa muskuļu dēļ, ir šādi:

• Apetītes trūkums
• Vemšana
• Diskomforts vēderā
• Vēdera uzpūšanās
• Svara zudums
• Samazināta urinēšana

Cēlonis

Pūšļa un zarnu gludie muskuļi sāk nepareizi attīstīties dzemdē, kad attīstās auglis ar MMIH sindromu. Ar MMIHS ir saistīti dažādi gēni un iedzimti modeļi. Tas nozīmē, ka tas var notikt arī bez zināma ģenētiska cēloņa. Nav skaidrs, kāpēc dažiem cilvēkiem ir maigāka MMIHA versija, bet citus tā nopietni ietekmē.

Saistībā ar šo stāvokli ir aprakstīti vairāki ģenētiski defekti, tostarp izmaiņas ACTG2, MYH11 vai LMOD1 gēnos. Šie gēni ir iesaistīti gludo muskuļu veidošanās kodēšanā.

Eksperti norāda, ka ACTG2 gēna iedzimtais modelis ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka, ja cilvēks slimību radošo gēnu pārmanto no viena no vecākiem, viņiem attīstīsies šī slimība.

Pārējie ar MMIHS saistītie gēni tiek pārmantoti autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka cilvēkam būtu jāpārmanto slimības radošais gēns gan vecākiem, lai attīstītu slimību.

Retos gadījumos zīdainim var attīstīties viena no šīm mutācijām, to nemantojot.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Diagnoze

MMIHS parasti diagnosticē, pamatojoties uz mazuļa simptomiem, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem. Dažreiz urīnpūsli un zarnu problēmas var atklāt dzemdē.

Tomēr ņemiet vērā, ka MMIHS ir reta slimība, kas ir identificēta mazāk nekā 200 ģimenēs. Tāpēc diagnozes apstiprināšana var ilgt mēnešus. Jūsu bērna ārsts strādās, lai šajā procesā novērstu citu gremošanas, zarnu vai urīnpūšļa problēmu cēloni.

Augļa pārbaude

Ja jūsu ģimenei ir bijusi MMIHS anamnēze, tas brīdinās jūsu medicīnisko komandu meklēt pierādījumus par stāvokli jūsu mazuļa pirmsdzemdību ultraskaņas attēlveidošanā.

Augļa ultraskaņā var novērot palielinātu urīnpūsli vai zarnu muskuļus. Augļa urīna tests var identificēt arī novirzes, kas saistītas ar šo traucējumu.

Fiziskā pārbaude

Zīdaiņi tiek regulāri pārbaudīti tūlīt pēc piedzimšanas. Mekonija nodošana (pooping) ir viena no pirmajām lietām, ko mediķu komanda meklē, kad bērns piedzimst. Zīdaiņi parasti netiek sūtīti mājās kopā ar vecākiem, kamēr viņiem nav veikta zarnu kustība, viņi ir ēduši un ražojuši urīnu.

Ja jūsu mazulim nav šo trīs labas veselības rādītāju, viņam, iespējams, būs nepieciešama medicīniska novērtēšana.

MMIHS ir saistīta arī ar sirds un citām iekšējo orgānu problēmām, tāpēc jūsu bērna ārsts var meklēt citus attīstības jautājumus kā daļu no diagnostikas novērtējuma.

MMIHS var sajaukt ar plūmju vēdera sindromu, kas ir rets stāvoklis, kam raksturīgas iedzimtas nieru problēmas.

Attēlu testi

Ja jūsu jaundzimušajam bērnam ir riska faktori vai MMIHS pazīmes, urīnpūšļa un zarnu vizualizēšanai viņiem var būt nepieciešama iegurņa un vēdera dobuma ultraskaņa vai datorizēta tomogrāfija (CT).

Attēlu testos var būt šādas pazīmes:

• Mikrokolons (ļoti mazs resnais zarna)
• Tievās zarnas vai kuņģa palielināšanās
• Zarnu pagriešanās vai malrotācija
• Palielināts urīnpūslis
• Urīnceļu malformācijas
• Hidronefroze
• Palielināti urīnizvadkanāli (caurules, kas virza urīnu no nierēm uz urīnpūsli)
• Nepakāpušies sēklinieki

Ģenētiskā pārbaude

Ja pastāv MMIHS fiziskās īpašības, jūsu mazulim un viņa brāļiem un māsām, kā arī bioloģiskajiem vecākiem var pārbaudīt ģenētiskās mutācijas. Ja ģimenes locekļiem ir gēns, tas var palīdzēt ģimenes plānošanā.

Ko gaidīt no ģenētiskās testēšanas

Ārstēšana

Dzīvot ar MMIHS ir grūti. Bērniem var būt nepietiekams uzturs, un viņiem parasti nepieciešams uztura atbalsts. Tādas procedūras kā kateterizācija (caurules ievietošana ķermenī) var palīdzēt novērst nieru un gremošanas sistēmas komplikācijas. Orgānu transplantācija dažos gadījumos var uzlabot izdzīvošanu.

Uztura iejaukšanās

Ir vairākas pieejas, kuru mērķis ir nodrošināt uzturu tiem, kuriem ir MMHIS. Zīdaiņi parasti saņem IV šķidrumus un barības vielas, taču šāda veida uztura bagātinātāji parasti nesniedz pietiekami daudz kaloriju un barības vielu ilgtermiņa izdzīvošanai.

Cilvēkiem, kuriem ir viegla slimība, var būt nepieciešami arī uztura bagātinātāji.

Procedūras

Dažiem ir nepieciešama ķirurģiska tievās zarnas ileostomija. Šī ir atvere vēdera sienā, kas ļauj nesagremoto materiālu tieši iztukšot maisiņā ārpus ķermeņa, nevis iet cauri resnajai zarnai.

Urīnizvadkanālā (struktūrā, no kuras urīns iziet no urīnpūšļa uz ķermeņa ārpusi) var ievietot katetru, lai veicinātu urinēšanu. Dažos gadījumos urīnpūslī var ķirurģiski ievietot mēģeni, lai izdalītu urīnu tieši maisiņā, apejot urīnizvadkanālu.

Urīna katetri

Transplantācijas ķirurģija

Ir bijuši bērni, kuri ar dažādu panākumu MMIHS ārstēšanai saņēma vairākas orgānu transplantācijas. Zarnu transplantācija var ietvert neliela vai liela donora zarnu reģiona piestiprināšanu ar mērķi nodrošināt skartajam bērnam normālu zarnu gludo muskuļu kustību.

Vārds no Verywell

MMIHS sekas ir smagas, tāpēc nepieciešama plaša medicīniska un ķirurģiska aprūpe. Izdzīvošana uzlabojas, jo ārstēšanas pieeja ir uzlabojusies. Ja jūsu bērnam ir reti sastopams stāvoklis, noteikti vērsieties pēc palīdzības no medicīnas speciālistiem un atbalsta grupām, kas var palīdzēt jums tikt galā ar stresu, kas rodas, rūpējoties par bērnu ar plašām veselības aprūpes vajadzībām.