Saturs
Metilmalonskābes mazspēja ar homocistinūriju (MMA-HCU) ir reti sastopams iedzimts vielmaiņas traucējums, kurā organisms nespēj sadalīties un apstrādāt noteiktas aminoskābes. Kad šīs vielas uzkrājas asinīs, tās kļūst toksiskas.MMA-HCU ir viena no traucējumu grupām, ko sauc par organisko skābju traucējumiem. Šie traucējumi parasti tiek diagnosticēti jau piedzimstot, veicot regulāras jaundzimušo pārbaudes, bet MMA-HCU simptomi pirmo reizi var parādīties arī vecākiem bērniem un pieaugušajiem.
Simptomi
Ja MMA-HCU tiek diagnosticēts jaundzimušā skrīninga laikā, stāvokli var atklāt, pirms parādās kādi simptomi. Jaundzimušā skrīninga laikā no mazuļa pēdas tiek ņemts neliels asiņu paraugs (dažreiz to dēvē par papēža ieduršanas testu). Šis asins paraugs tiek pārbaudīts dažādiem apstākļiem, kurus mazulis var mantot no vecākiem, no kuriem daži varētu būt ja to neārstē, tam ir nopietnas sekas.
Pat jaundzimušajiem, kuri šķiet pilnīgi normāli un veselīgi, var būt pamata ģenētiskā vai metaboliskā ārstēšana, kurai nepieciešama ārstēšana.
Pirmajās dzīves stundās un dienās mazuļa asiņu pārbaude ir vienīgais veids, kā pārliecināties, ka tie netiek ietekmēti.
Personai piemītošie MMA-HCU simptomi, kā arī simptomu intensitāte un biežums būs atkarīgs no tā, kurus gēnus ietekmē mutācija. Galvenokārt simptomu kaskādes galvenais izraisītājs ir metilmalonskābes uzkrāšanās asinīs, kā arī homocisteīns. Šī uzkrāšanās notiek tāpēc, ka organismā ir traucēta spēja metabolizēt aminoskābes. Kad šie proteīni netiek pienācīgi pārveidoti, blakusprodukti paliek asinīs un galu galā sasniedz toksisko līmeni.
Jaundzimušajiem, bērniem un pieaugušajiem MMA-HCU simptomi var būt no viegliem līdz letāliem. Vecums var ietekmēt arī simptomus. Piemēram, jaundzimušajiem ar MMA-HCU bieži rodas neveiksmes, un vecāki bērni var kavēties attīstībā.
MMA-HCU ietekmē ķermeņa spēju sadalīt noteiktus olbaltumvielas organismā. Tas nav nekas neparasts, ka zīdainim ar vienu stāvokļa variantu piedzimstot, šķiet normāli, lai gan, tā kā viņu uzturs sāk paplašināties (īpaši, ja tiek ievadīti proteīni), simptomi kļūs acīmredzamāki, parasti pirmajā dzīves gadā. Dažos gadījumos bērni ar MMA-HCU piedzimst ar nenormāli mazām galvām (stāvokli sauc par mikrocefāliju).
Simptomi var aizkavēties arī vēlākā bērnībā, pusaudžos un pieaugušā vecumā cilvēkiem ar citiem MMA-HCU variantiem. Retos gadījumos pētījumos ir identificētas personas, kurām diagnosticēta MMA-HCU, kurām vispār nav bijuši nekādi slimības simptomi.
Simptomi, kas parasti saistīti ar MMA-HCU, ir:
- Vemšana
- Dehidratācija
- Zems muskuļu tonuss
- Bālums
- Slikta barošana
- Nepietiekams svara pieaugums / nespēja uzplaukt
- Letarģija un nespēks
- Izsitumi
- Redzes problēmas
- Asins slimības, ieskaitot anēmijas
- Infekcijas, kas nezudīs vai turpinās atkārtoties (īpaši sēnīšu)
Ja acidozi neārstē, tai var būt nopietnas un potenciāli letālas komplikācijas, tostarp:
- Insults
- Krampji
- Smadzeņu pietūkums
- Sirds problēmas
- Elpošanas mazspēja
- Nieru darbības traucējumi
Gados vecākiem bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem simptomi var izpausties ar neizskaidrojamām uzvedības vai kognitīvām izmaiņām, grūtībām staigāt vai kritieniem, kā arī ar patoloģiskiem laboratorijas testiem.
Smagos gadījumos MMA-HCU var izraisīt komu un pēkšņu nāvi. Šādos gadījumos MMA-HCU var atrast autopsijas laikā, ja tiek veikta neizskaidrojama nāve, īpaši zīdaiņiem un bērniem.
MMA-HCU simptomus var izraisīt arī slimība, iekaisums vai infekcija, operācija vai traumas, vai badošanās. Dažos gadījumos pirmie bērna MMA-HCU simptomi var parādīties pēc tam, kad viņi pirms ķirurģiskas procedūras piedzīvoja samazinātu apetītes periodu pēc vīrusu slimības vai badošanās.
Kad stāvoklis progresē, var parādīties simptomi, kas saistīti ar kritiski zemu B12 vitamīna līmeni. B12 trūkumi parasti tiek diagnosticēti apmēram tajā pašā laikā kā MMA-HCU traucēta šūnu procesa dēļ.
Vairumā gadījumu cilvēkiem ar MMA-HCU, kuriem simptomi parādās vēlāk dzīvē, slimības forma ir mazāk smaga nekā tiem, kuriem simptomi bija piedzimšanas brīdī. Jaundzimušajiem ar šo stāvokli agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska, lai novērstu ilgtermiņa veselības komplikācijas, kas var ietekmēt visu, sākot no izaugsmes un attīstības līdz kognitīvajai funkcijai.
Cēloņi
MMA-HCU ir divu apstākļu kombinācija: metilmalonskābes un hemocistinūrijas. Abi apstākļi ietekmē organisma spēju noārdīties un apstrādāt aminoskābes.Kā šīs vielas organismā uzkrājas, tās var sasniegt toksisku līmeni un izraisīt simptomus. Dažos gadījumos uzkrāšanās var izraisīt nopietnas komplikācijas un pat izraisīt letālu iznākumu.
Ģenētiskā slimība
MMA-HCA izraisa ģenētiskas mutācijas, tas nozīmē, ka cilvēks ir piedzimis ar šo stāvokli (tomēr simptomi var parādīties ne uzreiz). Mutācijas parasti tiek pārmantotas autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka katrs no vecākiem nodod mutāciju savam bērnam, tomēr vecākiem pašiem nav jābūt traucējumu simptomiem (neietekmēts nesējs). Kad bērnam piedzimst divi gēni, kas nedarbojas pareizi, viņiem rodas MMA-HCU.
Ģimenēm ar vairākiem bērniem MMA-HCU skartajam bērnam var būt brāļi un māsas, kurus mutācija neietekmē vai kuri nav ietekmēti pārvadātāji, piemēram, viņu vecāki. Katrai grūtniecībai starp pāri, kas pārnēsā mutāciju, ir 25 procentu iespēja nodot defektīvo gēnu, 25% iespēja to neietekmēt un 50% iespēja būt pārvadātājam tāpat kā viņu vecākiem.
Šķiet, ka MMA-HCU ietekmē abus dzimumus apmēram tādā pašā ātrumā. Valstīs, kas pārbauda šo stāvokli, gadījumi parasti tiek diagnosticēti zīdaiņa vecumā. Tomēr to novēro arī bērniem, pusaudžiem un pieaugušajiem.
Nosacījums ir reti. Tiek lēsts, ka visizplatītākais veids (cblC) sastopams no 1 līdz 40 000 jaundzimušajiem līdz 1 no 100 000 jaundzimušajiem.
Pārējās trīs formas ir tik reti sastopamas, ka jebkad ir diagnosticēti mazāk nekā 20 gadījumi.
Diagnoze
MMA-HCU ir daļa no ikdienas jaundzimušo skrīninga visā ASV. Tomēr katras valsts sabiedrības veselības departaments izlemj, kādus nosacījumus pārbaudīt - ne visi štati pārbauda MMA-HCU.
Ja skrīnings nav pieejams, ja ir aizdomas par MMA-HCU, var veikt papildu diagnostikas testus. Tā kā simptomi nav obligāti sastopami dzimšanas brīdī, ja tie netiek atklāti jaundzimušā skrīninga vai pirmsdzemdību ģenētiskā testa laikā, diagnoze, visticamāk, nenotiks tikai vēlāk bērnībā vai pat pieaugušā vecumā.
Ja ārstam ir aizdomas par MMA-HCU, diagnozes apstiprināšanai ir jāveic vairākas darbības. Viens no pirmajiem ir veikt rūpīgu anamnēzi par cilvēka simptomiem un pievērsties visiem, kas potenciāli var apdraudēt dzīvību. Viņi var arī uzdot jautājumus par citu ģimenes locekļu veselību un vēlēties, lai arī viņiem tiktu veiktas pārbaudes.
Lai palīdzētu ārstam diagnosticēt MMA-HCU, var izmantot vairākus laboratorijas testus. Parasti būs nepieciešami gan asins, gan urīna paraugi.
Ārstēšana
MMA-HCU jāpārvalda dažādos veidos, ieskaitot izmaiņas diētā un medikamentos.Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija. Pirmā iejaukšanās lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību neatkarīgi no vecuma, kurā viņiem tiek diagnosticēta MMA-HCU, ir ievērot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu.
Lai saglabātu cilvēka svaru un cukura līmeni asinīs stabilu, cilvēkiem ar MMA-HCU bieži ir laba stratēģija ēst mazas biežas maltītes.
Slimības periodos vai citās situācijās, kad viņi nevar ēst un dzert, viņiem var būt nepieciešams doties uz slimnīcu pēc IV glikozes un šķidrumiem, lai palīdzētu novērst nopietnākas komplikācijas. Ja rodas metaboliskā acidoze, ārstēšana slimnīcā ietvers arī iejaukšanos, kas palīdzēs samazināt skābes līmeni asinīs.
Lai palīdzētu kompensēt ķermeņa nespēju pienācīgi metabolizēt noteiktas vielas un novērst deficītu, daudziem pacientiem ar MMA-HCU ir noderīga papildināšana ar kobalamīnu (B12) un L-karnitīnu. Cik labi cilvēks reaģē uz piedevām, atkarīgs no MMA-HCU varianta. viņiem ir. Persona ar MMA-HCU sadarbosies ar savu ārstu, speciālistiem un dietologiem, lai izlemtu, kuri (ja tādi ir) no uztura bagātinātājiem viņiem jāizmēģina.
FDA ir apstiprinājusi medikamentus, kas īpaši paredzēti MMA-HCU homocistinūrijas komponentam Cystadane (pārdod ar zīmolu Betaine). Cystadane palīdz pazemināt homocisteīna līmeni cilvēka asinīs.
Turpmāka ārstēšana
Ja nepietiek ar rūpīgu uzraudzību, stingru diētas ievērošanu un papildināšanu, MMA-HCU galu galā var kļūt pietiekami smags, lai nodarītu nierēm un aknām kaitējumu. Šajos gadījumos cilvēkiem ar šo slimību būs jāpārstāda nieres un / vai aknas.
Lai gan transplantētajiem orgāniem nebūs tāds pats defekts un tāpēc tie darbosies normāli, orgānu transplantācija ir ļoti nopietns pasākums. Personai, iespējams, būs jāgaida ilgi, lai atrastu donoru, un pati procedūra rada nopietnus riskus jebkuram pacientam. Cilvēkiem ar MMA-HCU operācijas stress var izraisīt nopietnu veselības krīzi. Pat ja tiek atrasts donors un operācija norit labi, ķermenis var noraidīt transplantēto orgānu.
Tikt galā
Neskatoties uz savlaicīgu diagnostiku un ārstēšanu, daži cilvēki ar MMA-HCU turpinās fiziski un emocionāli cīnīties ar šo stāvokli. MMA-HCU nav iespējams izārstēt, un katrs stāvokļa apakštips atšķirīgi reaģēs uz pieejamajām ārstēšanas metodēm.
Tomēr pat tad, ja vadība izrādās sarežģīta, cilvēkiem ar MMA-HCU ne vienmēr rodas dzīvībai bīstamas komplikācijas, un viņiem var būt laba vispārējā prognoze. Daudzi bērni ar šo stāvokli aug, neradot citas nopietnas ilgtermiņa veselības problēmas, un turpina būt veseli pieaugušie.
Sievietes ar šo stāvokli bieži vien var palikt stāvoklī un piedzīvot normālas dzemdības. Tomēr pāriem, kurus skārusi MMA-HCU, pirms mēģināt iedomāties, iespējams, vēlēsies veikt ģenētisko testēšanu, lai novērtētu iespēju, ka viņi šo nosacījumu nodos bērnam.
Vārds no Verywell
Metilmalonskābes anēmija ar homocistinūriju (MMA-HCU) ir reta iedzimta slimība, kurai, ja netiek diagnosticēta nekavējoties, var būt dzīvībai bīstamas sekas. Kaut arī nav iespējams izārstēt, un ārstēšana var izrādīties sarežģīta, cilvēkiem, kuri reaģē uz stingru uztura modifikāciju (piemēram, ar zemu olbaltumvielu diētu) papildināšanu ar B12 vitamīnu un citām būtiskām uzturvielām, un rūpīgu uzraudzību, rezultāts parasti ir labs.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar MMA-HCU un kuri tiek nekavējoties diagnosticēti un ārstēti, bērnībā un pusaudža gados ir bijušas maz komplikāciju, pat grūtniecība ir normāla un viņi ir dzemdējuši veselīgus bērnus, kurus pieaugušais neietekmē.
Kas jums jāzina par ģenētisko testēšanu- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts