Saturs
- Kas ir Marfana sindroms?
- Kādas medicīniskas problēmas ir saistītas ar Marfana sindromu?
- Kādi ir Marfana sindroma riska faktori?
- Kā tiek diagnosticēts Marfana sindroms?
- Kā ārstē Marfana sindromu?
- Papildu resursi Marfana sindromam
Kas ir Marfana sindroms?
Marfana sindroms ir reti saistaudu ģenētiski traucējumi, kas ietekmē skeletu, plaušas, acis, sirdi un asinsvadus. Stāvokli izraisa gēna defekts, kas organismam stāsta, kā pagatavot fibrilīnu-1, bieži vien no vecākiem, kurus arī ietekmē. Ceturtā daļa gadījumu var būt spontānas gēnu mutācijas rezultāts.
Fibrilīns-1 ir olbaltumviela, kas atrodas ķermeņa saistaudos. Fibrilīna-1 ģenētiskais defekts izraisa cita proteīna ražošanas pieaugumu, pārveidojot augšanas faktoru beta vai TGF-B. Tieši šī proteīna pārprodukcija ir atbildīga par iezīmēm, kas piemīt personai ar Marfana sindromu.
Kādas medicīniskas problēmas ir saistītas ar Marfana sindromu?
Marfana sindroms galvenokārt ietekmē sirds un asinsvadu un kaulu sistēmas. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt arī redzes problēmas; daudzi ir tuvredzīgi, un apmēram 50 procenti cieš no acs lēcas dislokācijas.
Marfana sindroms ietekmē sirds un asinsvadu sistēmu, padarot aortu (artēriju, kas sākas pie sirds un ir vislielākā cilvēka ķermenī) platāku un trauslāku. Tas var izraisīt aortas vārsta noplūdi vai aortas sienas plīsumus (sadalīšanu), kuru labošanai var būt nepieciešama operācija. Turklāt sirds mitrālais vārsts var noplūst un var rasties neregulārs sirds ritms.
Visbeidzot, Marfana sindroms var izraisīt mugurkaula izliekumu, nenormālas formas krūtis, kas iegrimst vai izliekas, garas rokas, kājas un pirkstus, elastīgas locītavas un plakanas pēdas. Tādēļ cilvēki ar šo stāvokli parasti ir garāki un plānāki.
Kādi ir Marfana sindroma riska faktori?
Vienīgais zināmais riska faktors ir vecākiem ar Marfana sindromu, jo tas ir stāvoklis, kas visbiežāk tiek pārmantots. Personai ar Marfana sindromu ir 50 procentu iespēja pāriet šo stāvokli katram bērnam. Tomēr viens no katriem četriem cilvēkiem ar Marfana sindromu šo stāvokli iegūst arī spontānas ģenētiskas mutācijas dēļ.
Kā tiek diagnosticēts Marfana sindroms?
Cilvēkiem ar Marfana sindromu ir dažādas simptomu kombinācijas. Tā kā stāvokļa simptomi pārklājas ar citiem saistītiem saistaudu traucējumiem, ir ļoti svarīgi, lai jūsu ārsti būtu informēti par Marfana sindromu. Testi ietver:
Ehokardiogramma - sirds un aortas skaņas viļņu attēls - kardiologs
Spraugas un lampas pārbaude oftalmologs, lai pārbaudītu acs lēcas dislokāciju
Pilnīga ģimenes vēsture lai noteiktu citus sirds, skeleta vai acu apstākļus radinieku vidū
Skeleta izmeklēšana ko veic ortopēds
Ģenētiskais tests mutācijai FBN1, fibrilīna-1 gēns. Fibrilīns ir mikrofibrilu sastāvdaļa, olbaltumvielu grupa, kas saistaudiem piešķir izturību un elastību. Ģenētiskā mutācija ir atrodama 90 procentiem līdz 95 procentiem cilvēku ar Marfana sindromu.
Kā ārstē Marfana sindromu?
Pašlaik nav iespējams izārstēt Marfana sindromu; tomēr rūpīga stāvokļa pārvaldība var uzlabot pacienta prognozi un pagarināt dzīves ilgumu. Bērnu un pieaugušo ar Marfana sindromu medicīniskās un ķirurģiskās vadības sasniegumi ir radījuši augstas kvalitātes, produktīvu un ilgu mūžu. Kardiologs uzraudzīs aortas un sirds vārstuļus, oftalmologs - acu lēcu un tīkleni, bet ortopēds - mugurkaulu, kājas un pēdas. Fizikālā terapija, stiprināšana un ķirurģija ir pārvaldības iespējas. To izvēlei jābūt individuālai.
Katrai skartajai personai ir cieši jāsadarbojas ar savu ārstu, izstrādājot pielāgotu ārstēšanas plānu. Tomēr kopumā ārstēšana ietver:
Ikgadējā ehokardiogramma, lai uzraudzītu sirds un aortas lielumu un darbību
Sākotnējā acu pārbaude ar spraugas lampu, lai noteiktu lēcas dislokāciju, periodiski sekojot
Rūpīga skeleta sistēmas uzraudzība, īpaši bērnībā un pusaudža gados
Beta blokatori, lai pazeminātu asinsspiedienu un mazinātu stresu uz aortu
Lai samazinātu infekcijas risku cilvēkiem, kuriem ir mitrālā vārstuļa prolapss vai kuriem ir mākslīgi sirds vārstuļi, var būt nepieciešamas antibiotikas un citas zāles pirms jebkādām zobu vai uroģenitālās procedūras.
Dzīvesveida pielāgošana, piemēram, izvairīšanās no smagiem vingrinājumiem un kontaktu sporta veidiem, lai samazinātu aortas traumu risku
Papildu resursi Marfana sindromam
Lai iegūtu vairāk informācijas par Marfana sindromu, lūdzu, apmeklējiet Marfana fondu.