Saturs
Maffucci sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē ķermeņa kaulus, ādu un limfātisko sistēmu. Maffucci sindroma primārā īpašība ir vairāku labdabīgu skrimšļu audzēju, sauktu par enhondromām, rašanās visā skeleta kaulos. Papildus vairākām enchondromām Maffucci sindromu raksturo arī sarkanu vai purpura izaugumu klātbūtne uz ādas (hemangiomas) un limfātiskās sistēmas anomālijas (limfangiomas). Maffucci sindroms ir ļoti reti. Faktiski, kopš stāvoklis pirmo reizi tika aprakstīts 1800. gadu beigās, tika ziņots par mazāk nekā 200 gadījumiem. Iepriekšēja slimība, ar to saistīta slimība, tiek novērota aptuveni vienam no katriem 100 000 cilvēku.Simptomi
Simptomus, kas rodas Maffucci sindroma rezultātā, var iedalīt trīs komponentos: skeleta, ādas un limfātiskās patoloģijas.
Skeleta anomālijas
Atrastās skeleta anomālijas ir vairāku enhondromu veidošanās rezultāts visā skeletā. Enhondroma rodas, kad skrimšļa šūnas aug kaulā vai blakus tam.
Šīs kaulu anomālijas var izraisīt deformācijas, ekstremitāšu saīsināšanu un izvirzījumus no kaula. Tās visbiežāk rodas ekstremitātēs, īpaši rokās un pēdās. Tomēr enchondromas var rasties arī galvaskausā, ribās un skriemeļos.
Lielākajai daļai cilvēku ar Maffucci sindromu dzīves laikā vismaz viens no viņu enchondromiem kļūst vēzis.
Skeleta anomāliju rezultātā nereti cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir maza auguma pakāpe, un bieži vien muskuļi vājina zināmā mērā. Muskuļu vājināšanās var būt smalka un var nebūt pamanāma.
Ādas anomālijas
Maffucci sindromu atšķir no Ollier slimības, kas arī ir stāvoklis, kas izraisa vairākas enhondromas, ar hemangiomu klātbūtni.
Hemangioma ir patoloģiska asinsvadu juceklis, kas rodas ādā, izraisot sarkanīgus vai purpursarkanus izaugumus. Šīs hemangiomas var rasties visā ķermeņa ādā.
Hemangioma bieži ir pirmā atklātā Maffucci sindroma pazīme, kas novērota pirms jebkura enchondroma noteikšanas.
Limfas anomālijas
Visbeidzot, limfātiskās patoloģijas var rasties visā ķermenī. Līdzīgi kā hemangiomas, šīs limfas asinsvadu jostas sauc par limfangiomām.
Limfangioma var izraisīt patoloģisku limfātiskā šķidruma cirkulāciju, kas izraisa pietūkumu ekstremitātēs. Cilvēkiem, kuriem ir limfas aizsprostojums, var būt ekstremitāšu tūska, kur šķidrums izraisa pietūkumu, kas visbiežāk tiek pamanīts pēdās un potītēs.
Sāpes un Maffucci sindroms
Neviena no šīm novirzēm nedrīkst izraisīt ievērojamas sāpes vai diskomfortu. Kad sāpes rodas cilvēkiem ar Maffucci sindromu, ir daži iespējamie iemesli, un katrs no tiem jāizmeklē ārstam.
Visbiežākie sāpju rašanās iemesli ir tādi, ka enhondroma vai nu rada spiedienu uz apkārtējo cīpslu, nervu vai citu mīksto audu struktūru, vai arī enhondroma ir izraisījusi kaula pavājināšanos, kas noved pie lūzumu jutības. Ja kauls ir vājš un ievērojami, pat zemas enerģijas traumas var izraisīt problēmu, ko sauc par patoloģisku lūzumu.
Sāpes var arī liecināt par labdabīgas enhondromas transformācijas attīstību uz potenciāli vēža hondrosarkomu.
Cilvēkiem ar Maffucci sindromu ir palielināts arī citu vēža veidu risks, ieskaitot olnīcu vēzi un aknu vēzi. Šiem vēža veidiem ir dažādi simptomi, un tiem nepieciešama atšķirīga ārstēšana.
Cēloņi
Maffucci sindroma cēlonis ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas rodas augļa attīstības laikā. Tā kā ģenētiskā mutācija notiek agrīnā attīstības stadijā, tā tiek nodota daudzām ķermeņa šūnām, izraisot vairākas enhondromas, hemangiomas un limfangiomas.
Maffucci sindroms nav iedzimts stāvoklis, un tas netiek nodots ģimenēm.
Diagnoze
Maffucci sindroma diagnoze parasti tiek noteikta dzīves sākumā. Kaut arī šo stāvokli nevar pamanīt jau piedzimstot, dažreiz agrā bērnībā Maffucci sindroma simptomi kļūst acīmredzami.
Hemangiomas parasti tiek pamanītas uz ādas, un tām ir patoloģiska krāsas maiņa; tā bieži ir pirmā Maffucci sindroma pazīme.
Enhondromas parasti var sajust vai redzēt gar skeletu. Tie kļūst visvairāk pamanāmi rokās un kājās, vietā, kur tie arī ir visizplatītākie.
Testu var izmantot, lai novērtētu ar šo stāvokli saistītos audzējus. Šie testi var ietvert rentgenstarus, CAT skenēšanu, MRI un citus attēlveidošanas pētījumus. Bieži vien šie testi tiks atkārtoti, lai novērtētu šo audzēju augšanu un iespējamo ļaundabīgo transformāciju.
Ārstēšana
Nekādi nevar novērst Maffucci sindromu. Traucējumu ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu, kas saistīti ar vairākām enhondromām. Bieži enhondromām šajā situācijā nepieciešama ārstēšana, jo tās var traucēt skeleta un locītavu darbību.
Turklāt, ja enhondroma kļūst pietiekami liela, tā var vājināt kaulu, kas noved pie patoloģisko lūzumu uzņēmības. Ja rodas bažas, ka kauls tiek ievērojami pavadīts nedēļas nogalē, ārsts var ieteikt noņemt kaulu augšanu un stabilizēt kaulu.
Cieša novērošana ir nepieciešama enhondromām, kas rodas cilvēkiem ar Maffucci sindromu.
Šī specifiskā ģenētiskā stāvokļa rakstura dēļ ļaundabīgas transformācijas iespējamība kāda cilvēka dzīves laikā ir augsta, un daži pētnieki ir pieņēmuši, ka varbūtība, ka vismaz viena enchondroma dzīves laikā kļūst par vēža hondrosarkomu, ir gandrīz 100% cilvēkiem ar Maffucci sindromu.
Vārds no Verywell
Maffucci sindroms ir ļoti reti sastopams stāvoklis, ko raksturo vairāku skrimšļa audzēju veidošanās skeletā un asinsvadu audzēji zem ādas. Šis stāvoklis rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā augļa attīstības sākumā.
Kaut arī neko nevar darīt, lai novērstu stāvokli, simptomus var pārvaldīt. Cilvēkiem ar Maffucci sindromu var būt mazāks augums un daži skeleta ierobežojumi, bet citādi viņi var dzīvot veselīgi. Tomēr vēlāk dzīvē ir palielināts cita veida vēža risks, tomēr tas būs rūpīgi jāuzrauga.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts