Saturs
- Kas ir Kniesta sindroms?
- Kādi ir Kneista sindroma simptomi?
- Ortopēdiskie apstākļi, kas novēroti ar Kneista sindromu
- Kneista sindroma diagnostika
- Kneista sindroma ārstēšana
Kas ir Kniesta sindroms?
Kniesta sindroms ir ģenētisks traucējums, kas rodas no 2. tipa kolagēna defekta (COL2A1), kas nodots autosomāli dominējošam (viens no vecākiem nodod traucējumus). Tas ietekmē skrimšļus, padarot to mīkstu un drupinātu ar Šveices siera izskatu.
Kādi ir Kneista sindroma simptomi?
Bieži simptomi, kas novēroti pacientiem ar Kniesta sindromu, ir:
- Ievērojamas acis un pieres
- Nomākta vidusdaļa
- Lielas locītavas (gurni un ceļgali) ir lielas, stīvas un sagrieztas
- Mazās locītavas (pirksti) tiek ietekmētas pacienta vecumā
- Aukslēju šķeltne
- Hronisks dzirdes zudums
- Acu problēmas, piemēram, glaukoma un tīklenes atslāņošanās
Mugurkaulu un epifīzi (garo kaulu noapaļoto galu) ietekmē arī Kniesta sindroms.
Ortopēdiskie apstākļi, kas novēroti ar Kneista sindromu
Ortopēdiskie apstākļi, kas parasti saistīti ar Kniesta sindromu, ir:
- Dzemdes kakla nestabilitāte, ja kustības ir nenormālas, mugurkaula kakla daļa ir jāstabilizē
- Kifoze un / vai skolioze (muguras izliekums un / vai noapaļošana) var būt agri un var būt progresējoši.
- Stīvas locītavas un priekšlaicīgs artrīts
- Apakšējo ekstremitāšu novirze
- Kluba kājas
Kneista sindroma diagnostika
Ārsts veic Kniest sindroma diagnozi ar pilnīgu slimības vēsturi, fizisko pārbaudi un diagnostikas testiem.
Diagnostikas procedūras var ietvert:
- Mugurkaula rentgenstari - lai pārbaudītu dzemdes kakla nestabilitāti, skoliozi un kifozi - un apakšējās ekstremitātes
- Arthrograms: Krāsas injekcija gurnos, ceļos un potītēs, lai novērtētu locītavu skrimšļus un pirms ķirurģiskas korekcijas novērtētu apakšējo ekstremitāšu novirzi.
Kneista sindroma ārstēšana
Kniesta sindroma ārstēšana mainās atkarībā no saistītajiem ortopēdiskajiem stāvokļiem, kas rodas pacientam. Tālāk ir sniegta informācija par individuālām ārstēšanas iespējām pēc stāvokļa:
- Dzemdes kakla saplūšanu un oreola un vestes ievietošanu var veikt, ja pacientam ir dzemdes kakla nestabilitāte
- Audzēšanas stieņi skoliozes kontrolei jaunībā
- Aizmugurējā mugurkaula saplūšana skoliozes un kifozes gadījumā, kad izaugsme ir pabeigta
- Ūdens terapija, lai muskuļi būtu izturīgi un saglabātu kustību.
- Osteotomijas gūžas ierobežošanai, kontraktūras korekcijai un nepareizai novietošanai
- Klubu kāju liešana, atbrīvošana un / vai kāju saplūšana, ja tās ir stingras