Joubert sindroma simptomi un ārstēšana

Posted on
Autors: Roger Morrison
Radīšanas Datums: 4 Septembris 2021
Atjaunināšanas Datums: 12 Novembris 2024
Anonim
Joubert Syndrome: The Unexpected Journey
Video: Joubert Syndrome: The Unexpected Journey

Saturs

Džouberta sindroms ir ģenētisks iedzimts defekts, kurā smadzeņu zona, kas kontrolē līdzsvaru un koordināciju, ir nepietiekami attīstīta. Tas notiek gan vīriešiem, gan sievietēm - apmēram vienam no 100 000 dzimušajiem.

Sindroms, kuru 1969. gadā pirmo reizi identificēja bērnu neiroloģe Marija Jouberta, var rasties bērnam, kuram nav ģimenes slimības anamnēzē, vai arī tas var būt iedzimts.

Bērniem ar Džouberta sindromu parasti kavējas bruto motora sasniegumi. Dažiem bērniem ar Džoubertu ir arī intelektuālās attīstības traucējumi vai garīga atpalicība. Arī redzes, nieru un aknu darbības traucējumi ir bieži sastopami, taču ne visi pacienti tiek ietekmēti.

Simptomi

Džouberta sindroma simptomi ir saistīti ar smadzeņu zonas nepietiekamu attīstību, kas kontrolē līdzsvaru un muskuļu koordināciju. Simptomi, kas var būt no vieglas līdz smagas atkarībā no tā, cik smadzenes ir nepietiekami attīstītas, var ietvert:

  • Nenormāli ātras elpošanas periodi (epizodiska hipernēze), kas var šķist elsot
  • saraustītas acu kustības (nistagms)
  • raksturīgas sejas iezīmes, piemēram, plecošie plakstiņi (ptoze), atvērta mute ar izvirzītu mēli, zemas ausis
  • kavēšanās ar starpposma mērķu sasniegšanu
  • grūtības koordinēt brīvprātīgas muskuļu kustības (ataksija)

Var būt citi iedzimti defekti, piemēram, papildu pirksti un pirksti (polidaktilija), sirds defekti vai lūpu vai aukslēju plaisa. Var rasties arī krampji.


Cēloņi

Džouberta sindroms ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums, kurā divas smadzeņu daļas - smadzenītes un smadzeņu stumbra grūtniecības laikā pilnībā neattīstās. Smadzenīšu vermis ir atbildīgs par muskuļu, stājas, kā arī galvas un acu kustību kontroli. Smadzeņu stumbrs kontrolē tādas funkcijas kā sirdsdarbība, elpošana un temperatūras kontrole.

Kaut arī traucējumi rodas gēnu dēļ, zinātniekiem vēl ir jāidentificē visi Džouberta sindromā iesaistītie gēni. Līdz 90 procentiem gadījumu var būt saistīts ar vienu no vismaz 10 dažādiem gēniem, kas iesaistīti sindromā.

Pamatojoties uz iesaistītajiem gēniem un esošajiem simptomiem, ir vairāki sindroma apakštipi, un dažām etniskajām grupām sindroms ir biežāk sastopams nekā citiem. Piemēram, Jouberta 2. sindroms (JBTS2) ir biežāk sastopams Aškenazu ebreju vidū, un tiek lēsts, ka tas skar 1 no 34 000 bērniem.

Diagnoze

Visizteiktākais simptoms jaundzimušajam ar Joubert sindromu ir nenormāli ātras elpošanas periodi, kam var sekot elpošanas apstāšanās (apnoja) līdz minūtei. Lai gan šie simptomi var rasties arī citu traucējumu gadījumā, nav plaušu problēmu. Džouberta sindromā, kas palīdz to identificēt kā patoloģiskas elpošanas cēloni.


Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana var meklēt smadzeņu anomālijas, kas ir Žouberta sindromā, un apstiprināt diagnozi.

Grūtniecības laikā smadzeņu patoloģijas var noteikt ultraskaņā pēc 18 nedēļām. Cilvēkiem ar zināmu Jouberta ģimenes anamnēzi var būt pieejami pirmsdzemdību testi, lai pārbaudītu noteiktus gēnu variantus.

Ārstēšana

Džouberta sindromu nevar izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomiem.Zīdaiņiem ar patoloģisku elpošanu var būt elpošanas (apnojas) monitors lietošanai mājās, īpaši naktī.

Fiziskā, darba un logopēdiskā terapija dažiem cilvēkiem var būt noderīga. Personām ar sirds defektiem, lūpu vai aukslēju plaisu vai krampjiem var būt nepieciešama lielāka medicīniskā aprūpe.

Prognoze

Jouberta sindroma prognoze atšķiras atkarībā no indivīda un lielā mērā ir atkarīga no tā, vai smadzenītes vermis ir daļēji attīstīts vai nav vispār. Dažiem pacientiem slimības komplikāciju, tostarp nieru vai aknu patoloģiju, dēļ dzīves ilgums var būt saīsināts.


Dažiem bērniem ar Džouberta sindromu ir viegla traucējumu forma, un viņus minimāli ietekmē kustību traucējumi un viņiem ir laba garīgā attīstība, savukārt citiem var būt smaga kustību invaliditāte, mēreni traucēta garīgā attīstība un vairāku orgānu traucējumi.