Saturs
Jarcho-Levina sindroms ir ģenētisks iedzimts defekts, kas mugurkaulā (skriemeļos) un ribās izraisa nepareizus kaulus. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Džarčo-Levina sindromu, ir īss kakls, ierobežota kakla kustība, mazs augums un apgrūtināta elpošana mazu, nepareizi veidotu lādes dēļ, kam ir raksturīgs krabjiem līdzīgs izskats.Jarcho-Levina sindroms ir divos veidos, kas tiek mantoti kā recesīvas ģenētiskās pazīmes un tiek saukti:
- 1. tipa spondilokostālā disostoze (SCDO1)
- 2. tipa spondilokostālā dyostoze (SCDO2) (šī forma ir maigāka nekā SCDO1, jo ne visi skriemeļi tiek skarti)
Ir vēl viena līdzīgu traucējumu grupa, ko sauc par spondilokostālajām disostozēm (ne tik smagām kā Jarcho-Levina sindroms), kurām raksturīgi arī nepareizi veidoti mugurkaula un ribu kauli.
Jarcho-Levina sindroms ir ļoti reti sastopams un ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Nav precīzi zināms, cik bieži tas notiek, bet šķiet, ka biežāk sastopama Spānijas izcelsmes cilvēkiem.
Simptomi
Papildus dažiem ievadā minētajiem simptomiem citi Jarcho-Levina sindroma simptomi var būt:
- Nepareizi veidoti skriemeļu (mugurkaula) kauli, piemēram, kausēti kauli
- Nepareizi veidoti mugurkaula kauli liek mugurkaulam izliekties uz āru (kifoze), uz iekšu (lordoze) vai uz sāniem (skolioze)
- Nepareizi veidoti mugurkaula kauli un patoloģiskas līknes padara rumpi mazu un rada mazu augumu, kas ir gandrīz līdzīgs rūķiem
- Dažas ribas ir sapludinātas kopā, bet citas ir nepareizi veidotas, dodot krūtīm krabim līdzīgu izskatu
- Kakls ir īss un ar ierobežotu kustību diapazonu
- Dažreiz var rasties izteikti sejas vaibsti un viegls kognitīvais deficīts
- Dzimšanas defekti var ietekmēt arī centrālo nervu sistēmu, dzimumorgānus un reproduktīvo sistēmu vai sirdi
- Nepareizi veidota krūšu dobums, kas ir pārāk mazs zīdaiņa plaušām (īpaši, ja plaušas aug), var izraisīt atkārtotas un smagas plaušu infekcijas (pneimonija).
- Izplatīti ir savīti (sindaktiliski), iegareni un pastāvīgi saliekti (camptodactyly) pirksti
- Plaša piere, plats deguna tilts, nāsis, kas sliecas uz priekšu, uz augšu slīpi plakstiņi un palielināts aizmugurējais galvaskauss
- Pūšļa aizsprostojums zīdainim reizēm var izraisīt kuņģa un iegurņa pietūkumu
- Citi simptomi, kas var būt acīmredzami, ir nenoslīduši sēklinieki, ārējo dzimumorgānu neesamība, dubultā dzemde, aizvērtas vai neesošas anālās un urīnpūšļa atveres vai viena nabas artērija.
Diagnoze
Jarcho-Levina sindroms parasti tiek diagnosticēts jaundzimušajam, pamatojoties uz bērna izskatu un mugurkaula, muguras un krūškurvja anomāliju klātbūtni. Dažreiz pirmsdzemdību ultraskaņas izmeklēšana var atklāt nepareizi veidotus kaulus. Lai gan ir zināms, ka Jarcho-Levina sindroms ir saistīts ar DLL3 gēna mutāciju, diagnozei nav pieejams īpašs ģenētiskais tests.
Ārstēšana
Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar Jarcho-Levina sindromu, ir mazas, nepareizi veidotas lādes dēļ apgrūtināta elpošana, tāpēc viņi ir pakļauti atkārtotām elpceļu infekcijām (pneimonija). Pieaugot zīdainim, krūtis ir pārāk maza, lai uzņemtu augošās plaušas, un bērnam ir grūti izdzīvot pēc 2 gadu vecuma. Ārstēšana parasti sastāv no intensīvas medicīniskās aprūpes, ieskaitot elpceļu infekciju ārstēšanu un kaulu operācijas.