Saturs
Precīzas muskuļu distrofijas diagnozes iegūšana ir viens no stāvokļa izaicinājumiem. Vispārīgi runājot, muskuļu distrofiju izraisa proteīna, ko sauc par distrofīnu, trūkums vai disfunkcija, kas darbojas, izveidojot tiltu starp jūsu muskuļu šķiedrām un apkārtējo zonu, palīdzot pārvietot muskuļu kontrakcijas uz blakus esošajām vietām. Kad šī olbaltumviela nedarbojas pareizi vai tās nav, rodas muskuļu izsīkums un vājums. Šī proteīna pārbaude, cita starpā, palīdz pareizi diagnosticēt muskuļu distrofiju.Simptomu analīze arī palīdz atšķirt deviņus dažādus muskuļu distrofijas veidus. Tie tiek diferencēti pēc to klīniskās izpausmes.
Pašpārbaude / pārbaude mājās
Sākotnējā muskuļu distrofijas diagnoze parasti tiek veikta, kad parādās simptomi. Ņemot vērā ķermeņa darbību un mainīšanos, tas var izraisīt aizdomas par muskuļu distrofiju.
Dūšēna muskuļu distrofijai, kas ir visizplatītākais veids, ir īpašs simptomu kopums, kas liek cilvēkiem secināt, ka viņiem varētu būt šī slimība.
Šie simptomi var būt:
- Muskuļu vājums ap iegurni, gurniem un kājām, kas apgrūtina staigāšanu un stumbra kontroli.
- Jauns vecums. Muskuļu distrofija parasti ietekmē bērnus, īpaši Duchenne vai Becker tipu.
- Grūtības stāvēt un staigāt.
- Nestabila vai bridoša gaita.
- Neveiklība un nokrišana.
Ja Jums ir kāds no šiem simptomiem, noteikti nekavējoties apmeklējiet ārstu. Viņš vai viņa var veikt klīnisko pārbaudi un testus, lai apstiprinātu vai izslēgtu muskuļu distrofiju un sāktu vislabāk ārstēt jūsu stāvokli.
Muskuļu distrofijas ārsta diskusiju ceļvedis
Iegūstiet mūsu izdrukājamo ceļvedi nākamajai ārsta iecelšanai, lai palīdzētu jums uzdot pareizos jautājumus.
Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, un to pārmanto viens no jūsu vecākiem. Nosacījums ģimenes anamnēzē ir arī pavediens, ka slimība izraisa jūsu simptomus.
Laboratorijas un testi
Kad ārsts ir veicis muskuļu vājuma klīnisko novērtējumu, viņš var pasūtīt īpašus testus diagnozes apstiprināšanai. Tie var ietvert:
- Asins analīzes. Konkrēti fermenti tiek izlaisti asinīs, kad notiek muskuļu iztukšošana. Šie fermenti, ko sauc par seruma kreatīnkināzi un seruma aldolāzi, var norādīt, ka muskuļu distrofijas dēļ notiek muskuļu iztukšošanās.
- Ģenētiskā pārbaude. Tā kā muskuļu distrofija ir iedzimta slimība, jums un jūsu vecākiem var veikt ģenētisko testēšanu, lai noteiktu, vai jūsu X hromosomā ir specifiskais distrofīna gēns. Tas var apstiprināt muskuļu distrofijas diagnozi.
- Stiprības pārbaude. Spēka pārbaude, izmantojot dinamometru, var precīzi noteikt jūsu spēku un var likt ārstam apstiprināt muskuļu distrofiju.
- Muskuļu biopsija. Muskuļu biopsija ir tests, kurā nelielu daļu no jūsu muskuļu audiem noņem un pārbauda mikroskopā. Pārbaude var atklāt informāciju par specifiskajiem gēniem un olbaltumvielām, kas izraisa muskuļu distrofiju, kā rezultātā tiek diagnosticēta.
- Sirds pārbaude. Dažreiz muskuļu distrofija var ietekmēt sirds muskuļa audus. Sirds testēšanu var veikt, lai noteiktu, vai jūsu sirds ietekmē jūsu stāvoklis.
- Elektromiogrammas (EMG) testēšana. Lai izmērītu muskuļu darbību, tiek veikts EMG tests. Samazināta muskuļu funkcija var liecināt par muskuļu distrofiju.
Parasti muskuļu distrofijas diagnozi nenosaka ar vienu konkrētu testu vai mērījumu; drīzāk tiek izmantoti daudzi testi un jūsu klīniskā izpausme, lai noteiktu precīzu jūsu stāvokļa diagnozi.
Attēlveidošana
Kaut arī muskuļu distrofijas diagnozi lielākoties nosaka klīniskā pārbaude, ģenētiskā pārbaude un asins analīzes, ārsts var noteikt magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) testu. To izmanto, lai novērtētu muskuļu masu un audus. Bieži vien, kad muskuļi izšķīst, to aizstāj ar taukaudiem; lai to novērtētu, var izmantot MRI.
Diferenciāldiagnoze
Pat ja jūsu ķermenī (vai vienā ķermeņa zonā) ir vājums, tas nenozīmē, ka jums ir muskuļu distrofija. Citi apstākļi var izraisīt arī muskuļu vājumu. Tie var ietvert:
- Dzemdes kakla vai jostas daļas mielopātija. Tas ir vājums, ko izraisa mugurkaula perifērā nerva saspiešana.
- Neiroloģiskie apstākļi. Citi neiromuskulāri apstākļi var izraisīt vājumu. Tie var būt multiplā skleroze (MS) vai amiotrofiskā laterālā skleroze (ALS).
- Vājums, ko izraisa medikamenti. Dažas zāļu blakusparādības var izraisīt muskuļu sāpes un vājumu. Jūsu ārsts un farmaceits var palīdzēt noteikt, vai tas izraisa jūsu vājumu.
Ja jūtat jebkādu patoloģisku muskuļu iztukšošanos vai vājumu, jums nekavējoties jāapmeklē ārsts. Viņš vai viņa var veikt visaptverošu pārbaudi un izslēgt vai izslēgt muskuļu distrofijas diagnozi. Tādā veidā jūs varat sākt vislabāk ārstēt un rūpēties par savu stāvokli.
Kā tiek ārstēta muskuļu distrofija- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts