Visizplatītākie pundurisma veidi

Saturs

• Veidi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Pundurisms ir stāvoklis, kam raksturīgs mazs augums, parasti pieaugušā cilvēka augstums ir četras pēdas, 10 collas vai mazāks. Bērniem tas nozīmē, ka viņu vecumam jābūt zem augstuma augšanas līknes, kas būtu mazāka par 3. procentili.

Termini, ko parasti dod priekšroku cilvēkiem ar šo stāvokli, ir "īss augums" vai "mazs cilvēks", nevis "punduris". Terminu "liliputs" daudzi cilvēki uzskata par aizskarošu.

Veidi

Pundurismu var izraisīt vairāk nekā 300 dažādu apstākļu.Pundurisma veidiem ir atšķirīgi cēloņi un fiziskās īpašības, lai gan tiem visiem ir raksturīgs mazs augums. Lielākā daļa nosacījumu ir ģenētiski un ir sastopami dzimšanas brīdī. Ir divas galvenās pundurisma kategorijas:

• Nesamērīgs pundurisms: Tas nozīmē, ka cilvēkam ir dažas vidēja izmēra ķermeņa daļas, piemēram, galva un / vai stumbrs, un dažas īsākas ķermeņa daļas, piemēram, kājas un rokas. Visizplatītākais nesamērīgā pundurisma veids un visizplatītākais pundurisma veids ir ahondroplāzija, kurā cilvēkam ir normāla izmēra rumpis un īsas ekstremitātes.
• Proporcionāls pundurisms: Tas nozīmē, ka persona visā pasaulē ir mazāka par vidējo. Augšanas hormona deficīta pundurisms, pirmatnējais pundurisms un Seklela sindroms ir visi proporcionālā pundurisma veidi.

Pundurisms ir samērā reti sastopams stāvoklis, un katrs no pundurisma veidiem ir vēl retāks.

Uzziniet traucējumus, kas piemīt dažiem mazākajiem cilvēkiem pasaulē

Ahondroplāzija

Ahondroplāzija veido 70% no visiem pundurizācijas gadījumiem un skar apmēram vienu no katriem 25 000 līdz 30 000 jaundzimušo. Ar ahondroplāziju ir problēma ar gēnu, kas ļauj ķermenim augšanas laikā pārveidot skrimšļus uz kauliem, īpaši garajos kaulos. . Šāda veida pundurizācijas fiziskās īpašības ir:

• Salīdzinoši garš bagāžnieks
• Īsas rokas un kājas
• Īsas rokas un pirksti ar gredzenu un vidējo meklētāju
• Nesamērīgi liela galva ar izteiktu pieri
• Liela, izcila piere
• Liektas kājas
• Izliekts mugurkauls

Daudziem cilvēkiem, kuriem ir ahondroplāzija, ir hidrocefālija, kas ir šķidrums smadzenēs. Parasti hidrocefālija, kas saistīta ar ahondroplāziju, ir viegla, bet, ja tā ir smaga vai ilgstoša, var ievietot šuntu.Dažiem cilvēkiem ar ahondroplāziju ir arī apnoja vai miega apnoja, kas ir periodiskas pārtraukta elpošanas epizodes.

Interesanti fakti par skrimšļiem, kas ir svarīgi locītavas darbībai

Cits

Citu pundurisma veidu piemēri ir:

• Diastrofiskais pundurisms, kas ietver dažas kaulu patoloģijas, piemēram, aukslēju šķeltni
• Spondiloefifizālās displāzijas (SEC), kas var ietvert aukslēju šķeltni, mucu krūtis un nūjas pēdas
• Pirmatnējais pundurisms, kas ietver vairākus ģenētiskus traucējumus, piemēram, Russell-Silver sindromu un Seckel sindromu
• Hipopituitārisms
• Jeune sindroms
• Hurlera sindroms
• Švarca-Džampela sindroms
• Pseidoondondroplāzija, kas ģenētiski atšķiras no ahondroplāzijas un kurai raksturīgas normāla izmēra galvas un kaulu problēmas

Rasela-Sudraba sindroma diagnostika un ārstēšana

Cēloņi

Pundurismu var izraisīt ģenētisks stāvoklis vai medicīnisks vai hormonāls stāvoklis.

• Mutācijas: Lielākajai daļai cilvēku ar pundurismu ir gēnu mutācijas, kas ir izmaiņas noteiktos gēnos. Šīs mutācijas traucē normālu attīstību un var ietekmēt skrimšļa un kaulu augšanu organismā. Tā kā rokām un kājām ir garākie kauli, jebkura iejaukšanās normālā kaulu attīstībā parasti izraisa īsākas ekstremitātes, kas noved pie maza auguma.
• Ģenētika: Jebkuras ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa pundurismu, var mantot no vecākiem, vai arī tās var attīstīties augļa attīstības laikā. Pastāv vairāki dažādi mantojuma modeļi, jo ir tik daudz dažādu pundurisma cēloņu. Diviem maza auguma cilvēkiem var būt bērns, kurš nav punduris, savukārt vidēja lieluma vecāki var dzemdēt bērnu ar ahondroplāziju.
• Medicīniskie cēloņi: Dažus ģenētiskos pundurisma veidus var izraisīt augšanas hormona deficīts vai arī tie var rasties, ja mazuļa vai bērna ķermenis nesaņem augšanai un pareizai attīstībai nepieciešamās uzturvielas. Šos gadījumus parasti ārstē speciālists.

Kā Sēgela sindroms atšķiras no citiem pundurisma veidiem

Diagnoze

Ir daži pundurisma veidi, kurus var diagnosticēt grūtniecības sākumā, izmantojot ģenētisko testēšanu.

Dažus ahondroplāzijas gadījumus var diagnosticēt vēlīnās grūtniecības stadijās, izmantojot ultraskaņu.

Ultraskaņas var parādīt īsākas un vidēji īsākas rokas un kājas, kā arī to, vai augošā mazuļa galva ir lielāka par vidējo. Tomēr bieži pundurismu var diagnosticēt tikai pēc piedzimšanas.

Ārstēšana

Pundurisms pats par sevi nav slimība, un tāpēc to nevar izārstēt. Lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli ir normāls intelekts un viņi dzīvo veselīgi, aktīvi. Tomēr apstākļi, kas izraisa pundurismu, var izraisīt veselības sarežģījumus, īpaši tos, kas saistīti ar mugurkaulu un apakšējām ekstremitātēm.

Dažus medicīniskus jautājumus ārstē ar ķirurģisku iejaukšanos, parasti uz muguras, kakla, kājas, pēdas vai vidusauss.

Šo veselības problēmu novēršana un ārstēšana var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti un izdzīvošanu.

Ja bērnam ir ļoti maza auguma, viņš vai viņa, iespējams, nesaņem pundurisma diagnozi, ja bez īsa auguma nav citu pazīmju. Daudziem cilvēkiem, kuri atrodas normālā augšanas spektra īsajā pusē, nav pundurisma.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi