Saturs
- Kas ir gēns?
- Gēnu variācijas
- Slimību mutācijas
- Vai heterozigoti kādreiz saslimst ar ģenētiskām slimībām?
- Kas par dzimuma hromosomām?
- Heterozigota priekšrocība
- Mantojums
Kas ir gēns?
Pirms homozigotu un heterozigotu noteikšanas vispirms ir jādomā par gēniem. Katrā no jūsu šūnām ir ļoti ilgi DNS fragmenti (dezoksiribonukleīnskābe). Šis ir pārmantojams materiāls, ko saņemat no katra no vecākiem.
DNS sastāv no atsevišķu komponentu sērijas, ko sauc par nukleotīdiem. DNS ir četri dažādi nukleotīdu veidi: adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C) un timīns (T). Šūnas iekšienē DNS parasti tiek atrasts salikts hromosomās (atrodams 23 dažādos pāros).
Gēni ir ļoti specifiski DNS segmenti ar atšķirīgu mērķi. Šos segmentus izmanto citi mehānismi šūnas iekšienē, lai iegūtu specifiskus proteīnus. Olbaltumvielas ir celtniecības bloki, ko izmanto daudzās kritiskās lomās ķermeņa iekšienē, ieskaitot strukturālo atbalstu, šūnu signalizāciju, ķīmisko reakciju atvieglošanu un transportēšanu. Šūna ražo olbaltumvielu (no tā pamatelementiem, aminoskābēm), nolasot DNS atrodamo nukleotīdu secību. Šūna izmanto sava veida tulkošanas sistēmu, lai DNS izmantotu informāciju, lai izveidotu specifiskus proteīnus ar īpašām struktūrām un funkcijām.
Īpaši ķermeņa gēni pilda atšķirīgas lomas. Piemēram, hemoglobīns ir sarežģīta olbaltumvielu molekula, kas darbojas skābekļa pārvadāšanai asinīs. Šūna izmanto vairākus dažādus gēnus (atrodami DNS), lai izveidotu šim nolūkam nepieciešamās specifiskās olbaltumvielu formas.
Jūs mantojat DNS no saviem vecākiem. Vispārīgi runājot, puse no jūsu DNS nāk no jūsu mātes un otra puse no jūsu tēva. Lielākajai daļai gēnu jūs mantojat vienu eksemplāru no savas mātes un vienu no sava tēva.
Tomēr ir izņēmums, kas saistīts ar noteiktu hromosomu pāri, ko sauc par dzimuma hromosomām. Dzimuma hromosomu darbības dēļ vīrieši manto tikai atsevišķu noteiktu gēnu kopiju.
Gēnu variācijas
Cilvēku ģenētiskais kods ir diezgan līdzīgs: krietni vairāk nekā 99 procenti nukleotīdu, kas ir gēnu daļa, visiem cilvēkiem ir vienādi. Tomēr noteiktos gēnos ir dažas nukleotīdu secības variācijas. Piemēram, viena gēna variācija var sākties ar sekvenci ATTGCT, un var sākties vēl viena variācijaCTā vietā TGCT. Šīs dažādās gēnu variācijas sauc par alēlēm.
Dažreiz šīs variācijas neatšķir gala olbaltumvielas, bet dažreiz tas notiek. Tie var izraisīt nelielu olbaltumvielu atšķirību, kas liek tam darboties nedaudz savādāk.
Tiek teikts, ka cilvēks ir homozigots attiecībā uz gēnu, ja viņam ir divas identiskas gēna kopijas. Mūsu piemērā tās būtu divas gēna versijas kopijas, kas sākas ar “ATTGCT ”vai divas versijas, kas sākas ar“ ACTGCT. ”
Heterozigots nozīmē tikai to, ka cilvēkam ir divas dažādas gēna versijas (viena ir mantota no viena vecāka, bet otra no otra vecāka). Mūsu piemērā heterozigotai būtu viena gēna versija, kas sākas ar “ACTGCT ”un arī cita gēna versija, kas sākas ar“ ATTGCT. ”
Homozigots: no katra vecāka jūs mantojat to pašu gēna versiju, tāpēc jums ir divi atbilstoši gēni.
Heterozigots: no katra vecāka jūs mantojat atšķirīgu gēna versiju. Tie nesakrīt.
Slimību mutācijas
Daudzas no šīm mutācijām nav lielas problēmas un tikai veicina normālu cilvēka variāciju. Tomēr citas specifiskas mutācijas var izraisīt cilvēku slimības. Par to cilvēki bieži runā, minot “homozigotus” un “heterozigotus”: specifisku mutāciju veidu, kas var izraisīt slimības.
Viens piemērs ir sirpjveida šūnu anēmija. Sirpjveida šūnu anēmijas gadījumā ir viena nukleotīda mutācija, kas izraisa izmaiņas gēna nukleotīdā (saukta par β-globīna gēnu). Tas izraisa svarīgas izmaiņas hemoglobīna konfigurācijā. Tādēļ sarkanās asins šūnas, kas satur hemoglobīnu, sāk priekšlaicīgi sadalīties. Tas var izraisīt tādas problēmas kā anēmija un elpas trūkums.
Kopumā ir trīs dažādas iespējas:
- Kāds ir homozigots normālam β-globīna gēnam (tam ir divas normālas kopijas)
- Kāds ir heterozigots (viņam ir viena normāla un viena patoloģiska kopija)
- Kāds ir homozigots pret patoloģisko β-globīna gēnu (ir divas patoloģiskas kopijas)
Cilvēkiem, kuri ir heterozigoti sirpjveida šūnu gēnam, ir viena neietekmēta gēna kopija (no viena vecāka) un viena skartā gēna kopija (no otra vecāka). Šiem cilvēkiem parasti nav sirpjveida šūnu anēmijas simptomu. Tomēr cilvēkiem, kuri ir homozigoti pret patoloģisko β-globīna gēnu, rodas sirpjveida šūnu anēmijas simptomi.
Vai heterozigoti kādreiz saslimst ar ģenētiskām slimībām?
Jā, bet ne vienmēr. Tas ir atkarīgs no slimības veida. Dažos ģenētisko slimību veidos heterozigots indivīds gandrīz noteikti saņem šo slimību.
Slimībās, ko izraisa tā sauktie dominējošie gēni, cilvēkam ir vajadzīga tikai viena slikta gēna kopija, lai būtu problēmas. Viens piemērs ir neiroloģiski traucējumi Hantingtona slimība. Persona, kurai ir tikai viens skartais gēns (mantots no jebkura no vecākiem), joprojām gandrīz noteikti saslims ar šo slimību kā heterozigotu. (Būtu ietekmēta arī homozigota, kas saņem divas patoloģiskas slimības kopijas no abiem vecākiem, bet tas ir retāk dominējošo slimību gēniem.)
Tomēr recesīvām slimībām, piemēram, sirpjveida šūnu anēmijai, heterozigotas šo slimību nesaņem. (Tomēr dažreiz atkarībā no slimības viņiem var būt citas smalkas izmaiņas.)
Ja dominējošais gēns izraisa slimību, heterozigota var izpausties kā slimība. Ja recesīvs gēns izraisa slimību, heterozigotā slimība var attīstīties vai arī tai var būt mazāka ietekme.
Kas par dzimuma hromosomām?
Dzimuma hromosomas ir X un Y hromosomas, kurām ir nozīme dzimumu diferenciācijā. Sievietes pārmanto divas X hromosomas, pa vienai no katra vecāka. Tātad sievieti var uzskatīt par homozigotu vai heterozigotu attiecībā uz noteiktu iezīmi X hromosomā.
Vīrieši ir nedaudz mulsinošāki. Viņi pārmanto divas dažādas dzimuma hromosomas: X un Y. Tā kā šīs divas hromosomas ir atšķirīgas, termini "homozigoti" un "heterozigoti" neattiecas uz šīm divām vīriešu hromosomām. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši par ar dzimumu saistītām slimībām, piemēram, Duchenne muskuļu distrofiju. Tām piemīt atšķirīgs mantojuma modelis nekā standarta recesīvām vai dominējošām slimībām, kas tiek pārmantotas caur citām hromosomām (tās sauc par autosomām).
Heterozigota priekšrocība
Dažiem slimības gēniem ir iespējams, ka tas, ka viņš ir heterozigots, dod personai noteiktas priekšrocības. Piemēram, tiek uzskatīts, ka sirpjveida šūnu anēmijas gēna klātbūtne heterozigotā var nedaudz aizsargāt pret malāriju, salīdzinot ar cilvēkiem, kuriem nav patoloģiska kopija.
Mantojums
Pieņemsim, ka ir divas gēna versijas: A un a. Kad diviem cilvēkiem ir bērns, ir vairākas iespējas:
- Abi vecāki ir AA. Visi viņu bērni būs arī AA (homozigoti AA).
- Abi vecāki ir aa. Tad arī visi viņu bērni būs aa (homozigoti pret aa).
- Viens no vecākiem ir Aa, bet otrs - Aa. Viņu bērnam ir 25 procentu iespēja būt AA (homozigoti), 50 procenti Aa (heterozigoti) un 25 procenti aa (homozigoti).
- Viens no vecākiem ir Aa, bet otrs - Aa. Viņu bērnam ir 50 procentu iespēja būt Aa (heterozigoti) un 50 procenti iespēju būt aa (homozigoti).
- Viens no vecākiem ir Aa, bet otrs - AA. Viņu bērnam ir 50 procenti iespēju būt AA (homozigoti) un 50 procenti - būt Aa (heterozigoti).
Vārds no Verywell
Ģenētikas izpēte ir sarežģīta. Ja jūsu ģimenē notiek ģenētisks stāvoklis, nevilcinieties konsultēties ar savu veselības aprūpes speciālistu par to, ko tas nozīmē jums.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts