Saturs
- Pazīmju noteikšana
- Slimību attīstība
- Viena gēna traucējumi
- Savienojuma heterozigotitāte
- Heterozigota priekšrocība
Termins heterozigots ir atvasināts no "hetero-", kas nozīmē atšķirīgu un "-zigota" nozīmi, kas saistīta ar apaugļotu olu (zigotu).
Pazīmju noteikšana
Cilvēkus sauc par diploīdiem organismiem, jo katrā lokusā viņiem ir divas alēles, no kurām katra vecāka ir mantota ar vienu alēli. Īpašais alēļu savienojums pārvēršas par indivīda ģenētisko īpašību variācijām.
Alele var būt vai nu dominējoša, vai recesīva. Dominējošās alēles ir tās, kas pauž pazīmi pat tad, ja ir tikai viena kopija. Recesīvās alēles var izpausties tikai tad, ja ir divas kopijas.
Viens šāds piemērs ir brūnas acis (kas ir dominējošas) un zilas acis (kas ir recesīvas). Ja alēles ir heterozigotas, dominējošā alēle izteiktos pār recesīvo alēli, kā rezultātā acis būtu brūnas. Tajā pašā laikā persona tiktu uzskatīta par recesīvās alēles "nesēju", kas nozīmē, ka zilo acu alēli varētu nodot pēcnācējiem pat tad, ja šai personai ir brūnas acis.
Alēles var būt arī nepilnīgi dominējošas, starpposma mantojuma forma, kur neviena alēle nav pilnībā izteikta pār otru. Tā piemērs varētu būt alēle, kas atbilst tumšai ādai (kurā cilvēkam ir vairāk melanīna), kas savienota ar gaijai ādai atbilstošu alēli (kurā melanīna ir mazāk), lai izveidotu ādas toni kaut kur pa vidu.
Slimību attīstība
Papildus indivīda fiziskajām īpašībām heterozigotu alēļu savienošana pārī dažkārt var izpausties kā lielāks noteiktu apstākļu, piemēram, iedzimtu defektu vai autosomālu traucējumu (ģenētiski pārmantotu slimību) risks.
Ja alēle ir mutēta (tas nozīmē, ka tā ir bojāta), slimību var nodot pēcnācējiem pat tad, ja vecākiem nav traucējumu pazīmju. Attiecībā uz heterozigotitāti tam var būt vairākas formas:
- Ja alēles ir heterozigoti recesīvi, kļūdainā alele ir recesīva un neizpaužas. Tā vietā persona būtu pārvadātāja.
- Ja alēles ir heterozigotas dominējošās, dominējošā būtu bojātā alēle. Šādā gadījumā personu var ietekmēt vai ne (salīdzinot ar homozigotu dominanci, kur persona tiktu ietekmēta).
Citi heterozigoti pārīši vienkārši predisponē cilvēku uz tādu veselības stāvokli kā celiakija un daži vēža veidi. Tas nenozīmē, ka cilvēks saslims ar šo slimību; tas vienkārši liek domāt, ka indivīdam ir lielāks risks. Tam būtu nozīme arī citiem faktoriem, piemēram, dzīvesveidam un videi.
Viena gēna traucējumi
Viena gēna traucējumi ir tie, kurus izraisa viena mutēta alēle, nevis divi. Ja mutācijas alēle ir recesīva, persona parasti to neietekmēs. Tomēr, ja dominējošā ir mutācijas alēle, mutācijas kopija var ignorēt recesīvo kopiju un izraisīt vai nu mazāk smagas slimības formas, vai pilnībā simptomātisku slimību.
Viena gēna traucējumi ir salīdzinoši reti. Starp dažiem biežāk sastopamajiem heterozigotiskajiem dominējošajiem traucējumiem:
- Hantingtona slimība ir iedzimts traucējums, kas izraisa smadzeņu šūnu nāvi. Slimību izraisa dominējošā mutācija vienā vai abās gēna tā sauktās alēlēs Huntingtin.
- 1. tipa neirofibromatoze ir iedzimts traucējums, kurā nervu audu audzēji attīstās uz ādas, mugurkaula, skeleta, acīm un smadzenēm. Lai izraisītu šo efektu, nepieciešama tikai viena dominējošā mutācija.
- (FH) Ģimenes hiperholesterinēmija ir iedzimts traucējums, kam raksturīgs augsts holesterīna līmenis, īpaši "sliktie" zema blīvuma lipoproteīni (ZBL). Tas neapšaubāmi ir visizplatītākais no šiem traucējumiem, kas skar apmēram vienu no katriem 500 cilvēkiem.
Personai ar viena gēna traucējumiem ir 50/50 iespēja nodot mutācijas alēli bērnam, kurš kļūs par nesēju.
Ja abiem vecākiem ir heterozigota recesīva mutācija, viņu bērniem būs iespēja attīstīties vienam no četriem. Risks būs vienāds ar katru dzimšanu.
Ja abiem vecākiem ir heterozigota dominējošā mutācija, viņu bērniem ir 50 procentu iespēja iegūt dominējošo alēli (daļēji vai pilnīgi simptomi), 25 procentu iespēja iegūt abas dominējošās alēles (simptomus) un 25 procentus iegūt abas recesīvās alēles (nav simptomu).
Savienojuma heterozigotitāte
Savienotā heterozigotitāte ir stāvoklis, kad vienā lokusā ir divas dažādas recesīvas alēles, kas kopā var izraisīt slimības. Tie atkal ir reti sastopami traucējumi, kas bieži ir saistīti ar rasi vai etnisko piederību. Starp viņiem:
- Tay-Sachs slimība ir reta, iedzimta slimība, kas izraisa smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šūnu iznīcināšanu. Tas ir ļoti mainīgs traucējums, kas var izraisīt slimības zīdaiņa vecumā, pusaudža gados vai vēlāk pieaugušā vecumā. Kaut arī Tay-Sachs izraisa ģenētiskās mutācijas HEXA gēnu, tas ir specifiskais alēļu savienojums, kas galu galā nosaka slimības formu. Dažas kombinācijas nozīmē bērnu slimību; citi tulko kā vēlāk sākusies slimība.
- Fenilketonūrija (PKU) ir ģenētiski traucējumi, kas galvenokārt skar bērnus, kuros viela, kas pazīstama kā fenilalanīns, uzkrājas smadzenēs, izraisot krampjus, garīgus traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Ar PKU ir saistīta ļoti plaša ģenētisko mutāciju daudzveidība, kuru savienošana var izraisīt vieglākas un smagākas slimības formas.
Citas slimības, kurās heterozigotiem var būt nozīme, ir cistiskā fibroze, sirpjveida šūnu anēmija un hemohromatoze (pārmērīgs dzelzs daudzums asinīs).
Heterozigota priekšrocība
Kaut arī viena slimības alēles kopija parasti neizraisa slimības, ir gadījumi, kad tā var nodrošināt aizsardzību pret citām slimībām. Šī ir parādība, ko dēvē par heterozigotu priekšrocībām.
Dažos gadījumos viena alēle var mainīt indivīda fizioloģisko funkciju tā, lai padarītu šo personu izturīgu pret noteiktām infekcijām. Starp piemēriem:
- Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks traucējums, ko izraisa divas recesīvas alēles. Abu alēļu klātbūtne izraisa sarkano asins šūnu malformāciju un ātru pašiznīcināšanos. Tikai viena alēle var izraisīt mazāk smagu stāvokli, ko sauc par sirpjveida šūnu pazīmi, kurā tikai dažas šūnas ir nepareizi veidotas. Šīs vieglākās izmaiņas ir pietiekamas, lai nodrošinātu dabisku aizsardzību pret malāriju, iznīcinot inficētās asins šūnas ātrāk, nekā parazīts spēj vairoties.
- Cistiskā fibroze (CF) ir recesīvs ģenētisks traucējums, kas var izraisīt nopietnus plaušu un gremošanas trakta traucējumus. Personām ar homozigotām alēlēm CF izraisa biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanos plaušās un kuņģa-zarnu traktā. Personām ar heterozigotiskām alēlēm tas pats efekts, kaut arī samazināts, var mazināt cilvēka neaizsargātību pret holēru un vēdertīfu. Palielinot gļotu veidošanos, cilvēks mazāk izturas pret infekciozās caurejas kaitīgo iedarbību.
Tas pats efekts var izskaidrot, kāpēc cilvēkiem ar heterozigotām alēlēm attiecībā uz noteiktiem autoimūniem traucējumiem, šķiet, ir mazāks vēlāka C hepatīta simptomu risks.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts