Saturs
Iedzimta hemohromatoze ir ģenētiska slimība, kas izraisa dzelzs pārpalikuma uzkrāšanos organismā. Dzelzs uzkrāšanās organismā var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, nogurumu, nespēku, locītavu sāpes, bronzas krāsas ādu, sāpes vēderā un seksuālas problēmas.Hemohromatozes diagnosticēšanai papildus asinīm un ģenētiskajiem testiem tiek izmantota detalizēta ģimenes vēsture. Attēlu testus un aknu biopsiju var izmantot arī, lai novērtētu dzelzs uzkrāšanos un / vai pakāpi dažādos orgānos.
Hemohromatozes ārstēšana ietver asiņu (ko sauc par flebotomiju) noņemšanu, lai pazeminātu ķermeņa dzelzs līmeni.
Cēlonis
Iedzimta hemohromatoze ir autosomāli recesīvs ģenētisks traucējums, un to visbiežāk novēro cilvēkiem ar Ziemeļeiropas senčiem.
Ar iedzimtu hemohromatozi cilvēks absorbē pārāk daudz dzelzs, kā rezultātā papildu dzelzs tiek uzglabāta dažādos orgānos, piemēram, aknās, sirdī, aizkuņģa dziedzerī un dažos endokrīnos dziedzeros, piemēram, hipofīzes un vairogdziedzera dziedzeros.
Simptomi
Iedzimtas hemohromatozes sākuma stadijā cilvēkiem parasti nav simptomu. Kad simptomi attīstās, tie parasti ir neskaidri un nespecifiski (piemēram, hronisks nogurums vai vājums). Slimībai progresējot, attīstās simptomi, kas saistīti ar dzelzs uzkrāšanos noteiktos orgānos, piemēram, labās puses vēdera sāpes no palielinātas aknas.
Citi iespējamie iedzimtas hemohromatozes simptomi un pazīmes ir:
- Locītavu sāpes un stīvums
- Sirds problēmas (ieskaitot sirds mazspēju un aritmiju)
- Hipotireoze
- Diabēts
- Bronzas ādas krāsa
- Impotence un / vai libido zudums vīriešiem
- Menstruāciju pārkāpumi sievietēm
- Kaulu blīvuma zudums (osteoporoze)
Lielākajai daļai cilvēku iedzimtas hemohromatozes simptomi nerodas līdz 40 gadu vecumam, kad dzelzs līmenim ir bijis laiks organismā uzkrāties. Šajā posmā uzkrāšanās var pasliktināt aknu darbību un palielināt aknu vēža risku.
Diagnoze
Iedzimta hemohromatozes diagnoze var rasties dažādos vecumos, taču tā parasti ietver ģimenes anamnēzi, kā arī asins un ģenētisko testēšanu.
Piemēram, ar bērniem bieži sastopams scenārijs ir tāds, ka vecākam tuvam radiniekam tiek diagnosticēta hemohromatoze, un pēc tam, tā kā tā ir ģenētiska slimība, citi ģimenes locekļi tiek pārbaudīti. Tātad bērnu pediatrs var pārbaudīt bērnu pat pirms tam, kad viņam ir kādi simptomi, tikai ģimenes vēstures dēļ.
Alternatīvi pieaugušais var tikt pārbaudīts, jo viņam sākas slimības simptomi, viņš ziņo par dzelzs pārslodzi ģimenes anamnēzē vai viņam ir aknu slimības vai patoloģisku dzelzs laboratorijas pētījumu liecības.
Asins analīzes
Hemohromatozes pārbaude bieži sākas ar asins analīzi, ko sauc par dzelzs paneli, kas mēra dzelzs daudzumu cilvēka ķermenī.
Personai ar iedzimtu hemohromatozi parādīsies šādi patoloģiski asins analīžu rezultāti:
- Paaugstināts transferīna piesātinājums
- Paaugstināts feritīns
- Paaugstināts dzelzs līmenis serumā
- Samazināta kopējā dzelzs saistīšanas spēja (TIBC)
Ja dzelzs pētījumi atkārtojas kā aizdomīgi par dzelzs pārslodzi, ārsts turpinās ģenētisko testēšanu.
Ģenētiskā pārbaude
Veicot ģenētisko testēšanu, ārsts meklē bojātu gēnu (HFE gēnu), kas izraisa iedzimtu hemohromatozi, ieskaitot divas kopīgas gēnu mutācijas C282Y (visbiežāk) un H63D.
Kopš šī brīža plaši pārbaudīta C282Y mutācija nav ieteicama, jo tā nav rentabla. Turklāt C282Y mutācija ir izplatīta; pat ja cilvēkam ir divas mutācijas HFE gēna kopijas, lielākajai daļai nerodas dzelzs pārslodze.
Amerikas Medicīnas ģenētikas un genomikas koledža iesaka ģenētisko testēšanu veikt tikai cilvēkiem ar iedzimtu hemohromatozes ģimenes anamnēzi vai tiem, kam ir dzelzs pārslodzes pazīmes (pārslodzes gavēņa līmenis tukšā dūšā pārsniedz 45%).
Retāk ārsti var apsvērt iespēju pārbaudīt cilvēkus ar smagiem un pastāvīgiem simptomiem (piemēram, nogurums, neizskaidrojama ciroze, locītavu sāpes, sirds problēmas, erektilās disfunkcijas vai diabēts).
Speciālista nosūtījums
Ja tiek konstatēts, ka cilvēks ir homozigots attiecībā uz mutēto HFE gēnu, viņu parasti nosūta pie ārsta, kurš specializējas aknu slimībās (saukts par hepatologu vai gastroenterologu).
Šajā brīdī bieži tiek pasūtīti dažādi testi, lai noteiktu, vai (un cik) ir dzelzs pārslodze. Daži no šiem testiem var ietvert:
- Aknu funkcijas testi
- Aknu un sirds magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)
- Aknu biopsija
Ārstēšana
Galvenā hemohromatozes ārstēšana ir terapeitiskā flebotomija, kas ir droša, lēta un vienkārša terapija.
Flebotomija
Flebotomija ir procedūra, kuras laikā pacientam daļa asiņu (apmēram 500 mililitri) tiek noņemta vienu vai divas reizes nedēļā no vairākiem mēnešiem līdz gadam, atkarībā no dzelzs pārslodzes smaguma pakāpes. Kad dzelzs līmenis ir normalizējies, ik pēc pāris mēnešiem parasti ir nepieciešama uzturošā flebotomija atkarībā no tā, cik ātri dzelzs uzkrājas organismā.
Dzīvesveida stratēģijas
Lai palīdzētu novērst dzelzs pārslodzi, ārsti var ieteikt saviem pacientiem izvairīties no dzelzs piedevām, kā arī no C vitamīna piedevām, kas palielina dzelzs uzsūkšanos zarnās.
Izvairīšanās no neapstrādātu vēžveidīgo patēriņa ir svarīga arī cilvēkiem ar hemohromatozi, jo pastāv baktēriju infekcijas risks (Vibrio vulnificus), kas plaukst ar dzelzi bagātā vidē.
Visbeidzot, tā kā aknu bojājumi ir hemohromatozes sekas, ir svarīgi mēreni lietot alkoholu un, ja Jums ir aknu slimība, pilnībā izvairīties no alkohola lietošanas.
Lielākajai daļai cilvēku ar iedzimtu hemohromatozi nav nepieciešama samazināta dzelzs diēta. Pašlaik nav pierādījumu, ka ar dzelzi bagātu pārtikas produktu, piemēram, sarkanās gaļas, patēriņa ierobežošana būtiski maina slimības gaitu.
Vārds no Verywell
Ja domājat, ka jums (vai jūsu bērnam) ir risks vai var būt hemohromatozes simptomi, lūdzu, sazinieties ar savu primārās aprūpes ārstu vai speciālistu, piemēram, gastroenterologu. Agrīna hemohromatozes ārstēšana var novērst daudzus simptomus un novērst turpmākas komplikācijas.