Saturs
- Ko autisma pētnieki domā ar “ģenētiku”?
- Ko mēs zinām par autismu un ģenētiku?
- Ģenētika un vide
- Kas ir vēl svarīgāk: ģenētika vai vide?
Ko autisma pētnieki domā ar “ģenētiku”?
Saskaņā ar Nacionālo veselības institūtu teikto: "Gēns ir galvenā iedzimtības fiziskā un funkcionālā vienība. Gēni, kas sastāv no DNS, darbojas kā norādījumi, lai izveidotu molekulas, ko sauc par olbaltumvielām. Cilvēkiem gēnu lielums atšķiras no dažiem simtiem DNS bāzes līdz vairāk nekā diviem miljoniem bāzes. Cilvēka genoma projekts ir aprēķinājis, ka cilvēkiem ir no 20 000 līdz 25 000 gēnu. " Cilvēka gēni katram cilvēkam ir gandrīz identiski. Faktiski tikai aptuveni 1 procents mūsu DNS nosaka, kā viens cilvēks atšķiras no cita.
Gēni ļoti ietekmē mūsu fizisko un garīgo stāvokli. Bet, lai gan gēni tiek mantoti no mūsu vecākiem, ne visas ģenētiskās atšķirības ir pārmantojamas. Tas ir tāpēc, ka ģenētiskas izmaiņas (sauktas par mutācijām) var notikt vienam indivīdam, kam nav nekāda sakara ar mantojumu. Mutācijas var notikt spontāni (bez jebkāda zināma cēloņa) vai iedarbības uz vidi rezultātā.
Kad autisma pētnieki aplūko ģenētiku, viņi var izpētīt vienu no vairākiem dažādiem jautājumiem. Starp viņiem:
- Cik lielā mērā autisms tiek mantots no vecākiem?
- Cik lielā mērā autismu izraisa spontānas gēnu izmaiņas, kas nav iedzimtas?
- Kuri konkrēti gēni vai gēnu kopas nosaka, vai cilvēks ir autists?
- Kādas izmaiņas atsevišķos gēnos varētu liecināt par autismu?
- Kā autisms ir saistīts ar zināmiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, trauslo X slimību?
- Vai dažādi gēni ir atbildīgi par dažāda veida autismu?
- Vai ir ietekme uz vidi, kas izraisa ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa autismu?
Ko mēs zinām par autismu un ģenētiku?
Izņemot ļoti dažus izņēmumus, pētnieki nav spējuši droši atbildēt uz jautājumiem par autismu un ģenētiku. Mēs, piemēram, nezinām, kuras tieši ģenētisko izmaiņu kombinācijas varētu izraisīt autismu. Mēs nezinām, vai dažādas ģenētiskās izmaiņas izraisa augstu vai zemu funkcionējošu autismu. Mēs nezinām, vai ir iespējams mainīt autisma iedzimšanas varbūtību. Mēs nezinām, vai gēnu terapija varētu pozitīvi ietekmēt cilvēkus ar autismu.
Tomēr šeit ir daži no tiem, ko mēs zinām, saskaņā ar NIH:
- ASD ir tendence darboties ģimenēs, taču mantojuma modelis parasti nav zināms. Cilvēki ar gēnu izmaiņām, kas saistītas ar ASD, parasti manto paaugstinātu stāvokļa attīstības risku, nevis pašu stāvokli.
- Lai gan tiek uzskatīts, ka vairāk nekā 1000 gēnu ir saistīti ar ASD, daudzi no tiem nav apstiprināti. Jebkura ietekme uz indivīda ASS attīstības risku, iespējams, ir apvienota ar citiem riska faktoriem.
- Apmēram 2 līdz 4 procentiem cilvēku ar ASD tiek uzskatīts, ka retu gēnu mutācijas vai hromosomu patoloģijas ir šī stāvokļa cēlonis, bieži kā sindromu pazīme, kas ietver arī papildu pazīmes un simptomus, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas.
- Saskaņā ar nesen veikto pētījumu ar autismu var saistīt pat 2500 dažādus gēnus. Šis milzīgais skaits tika atklāts, izmantojot jaunas tehnoloģijas, un tas nozīmē, ka autisma studēšana ir kļuvusi arvien sarežģītāka.
Ģenētika un vide
Nav šaubu, ka vides faktori mijiedarbojas ar ģenētiku, izraisot dažāda veida autismu. Bet jaunākie pētījumi skaidri norāda, ka vides faktori kopumā ir gan smalki, gan sarežģīti. Saskaņā ar Nacionālajiem vides veselības zinātņu institūtiem, daži vides apstākļi var palielināt autisma risku, taču nav zināms, ka tie faktiski izraisa autismu. Tie ietver:
- Augsts vecāku vecums apaugļošanās laikā
- Pirmsdzemdību iedarbība uz gaisa piesārņojumu
- Mātes aptaukošanās vai diabēts
- Ļoti priekšlaicīgs un ļoti mazs dzimšanas svars
- Jebkādas dzemdību grūtības, kas izraisa pirmsdzemdību skābekļa trūkumu bērna smadzenēs
- Pirmsdzemdību iedarbība uz dažiem pesticīdiem
- Pirmsdzemdību iedarbība uz Valproātu vai talidomīdu
- Pirmsdzemdību uztura trūkums
Kā kāda no šīm iedarbībām varētu ietekmēt ģenētiku? Atbildes vēl nav zināmas, lai gan pētījumi turpinās. Mēs zinām, ka neviena no šīm ekspozīcijām nav autisma "recepte"; daudzi bērni ir dzimuši vecākiem vecākiem, priekšlaicīgi vai piesārņotās vietās, kas nav autisti. Tas liek domāt, ka dažiem bērniem, kuriem ir ģenētisks autisma risks, traucējumi attīstījās pēc īpašas iedarbības uz vidi.
Kas ir vēl svarīgāk: ģenētika vai vide?
Dažos 2017. gada pētījumos tika pētīts jautājums, vai iedzimta ģenētika vai vide ir nozīmīgāki autisma cēloņi. Pārliecinoši, pierādījumi norāda uz ģenētiku. Faktiski saskaņā ar vienu pētījumu:
"Pētījumos ir atklāts, ka autisma spektra traucējumi (ASD) agregējas ģimenēs, un dvīņu pētījumi lēš, ka ģenētisko faktoru (pārmantojamības) dēļ fenotipa dispersijas īpatsvars ir aptuveni 90 procenti.
"Iepriekšējā pētījumā tika lēsts, ka ASS pārmantojamība ir 0,50 un kopīga ģimenes vides ietekme ir 0,04. Lai noteiktu ASS klātbūtni vai neesamību, pētījumā tika izmantota izveidota datu kopa, lai ņemtu vērā laika līdz notikumam ietekmi uz dati, kas, iespējams, ir samazinājuši pārmantojamības aplēses. "
Citā pētījumā, kurā no 1982. līdz 2006. gadam Zviedrijā tika atkārtoti analizēta bērnu grupa, kurā bija iekļauti dvīņi, brāļi un māsas, tika konstatēts, ka "iedzimta" autisma sastopamība bija aptuveni 83 procenti, savukārt kopēja ietekme uz vidi tika lēsta 17 procentu apmērā . "
Citiem vārdiem sakot, ja šie pētījumi ir pareizi, lielākā daļa autisma tiek mantota. Šim atklājumam ir būtiska ietekme uz ģimenēm, kurās ir vairāki autisti, un tas var būt svarīgs, atklājot terapiju, kas varētu novērst vai ārstēt autismu.
Vārds no Verywell
Ko pētījums nozīmē vecākiem? Lai gan tas nesniedz daudz praktiskas informācijas, tas tomēr skaidri norāda, ka vides faktoriem autismā ir maza nozīme. Tas nozīmē, ka vecākiem nav jāuztraucas par to, ka parastā dzīves izvēle vai uzvedība ir bijusi atbildīga par bērna traucējumiem. Un tas nozīmē, ka vecāki var emocionāli brīvi koncentrēties nevis uz bērna pirmsdzemdību pagātni, bet gan uz savu nākotni.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts
- Teksts