Saturs
Glikozes 6 fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) deficīts ir visizplatītākais fermentu deficīts pasaulē. Visā pasaulē skar aptuveni 400 miljonus cilvēku. Pamatojoties uz to, kura mutācija ir iedzimta, smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga.G6PD ir ferments, kas atrodams sarkanajās asins šūnās, kas nepieciešams, lai šūnai nodrošinātu enerģiju. Bez šīs enerģijas sarkano asins šūnu ķermenis iznīcina (hemolīze), izraisot anēmiju un dzelti (ādas dzeltēšana).
Riska faktori
G6PD gēns atrodas X hromosomā, padarot vīriešus visvairāk uzņēmīgus pret G6PD deficītu (ar X saistītu traucējumu). G6PD deficīts pasargā cilvēkus no inficēšanās ar malāriju, tāpēc to biežāk novēro apgabalos ar augstu malārijas infekcijas līmeni, piemēram, Āfrikā, Vidusjūras reģionā un Āzijā. Amerikas Savienotajās Valstīs 10% afroamerikāņu vīriešu ir G6PD deficīts.
Simptomi
Simptomi ir atkarīgi no tā, kuru mutāciju jūs mantojat. Dažus cilvēkus nekad nevar diagnosticēt, jo nav simptomu. Dažiem pacientiem ar G6PD deficītu simptomi ir tikai tad, ja tiek pakļauti noteiktiem medikamentiem vai pārtikas produktiem (skatīt sarakstu zemāk). Dažiem cilvēkiem pēc smagas dzelti (ko sauc arī par hiperbilirubinēmiju) var diagnosticēt kā jaundzimušos. Tiem pacientiem un pacientiem ar smagākām G6PD deficīta formām ar hronisku hemolīzi simptomi ir:
- Bāla vai bāla ādas krāsa
- Ātra sirdsdarbība
- Nogurums vai nogurums
- Nogurums vai reibonis
- Ādas (dzelte) vai acu (sklera icterus) dzeltēšana
- Tumšs urīns
Diagnoze
G6PD deficīta diagnosticēšana var būt sarežģīta. Pirmkārt, ārstam ir aizdomas, ka Jums ir hemolītiskā anēmija (sarkano asins šūnu sadalīšanās). To parasti apstiprina pilnīgs asins un retikulocītu skaits. Retikulocīti ir nenobriedušas sarkanās asins šūnas, kas no kaulu smadzenēm tiek nosūtītas, reaģējot uz anēmiju. Anēmija ar paaugstinātu retikulocītu skaitu atbilst hemolītiskajai anēmijai. Citas laboratorijas var ietvert bilirubīna daudzumu, kas būs paaugstināts. Bilirubīns izdalās no sarkanajām asins šūnām, kad tās sadalās un hemolītisko krīžu laikā izraisa dzelti.
Diagnozes noteikšanas procesā ārstam būs jāizslēdz autoimūna hemolītiskā anēmija (AIHA). Tiešā antiglobulīna testā (saukta arī par tiešo Kumbsa testu) tiek novērtēts, vai ir antivielas pret sarkanajiem asinsķermenīšiem, izraisot to imūnās sistēmas uzbrukumu. Tāpat kā vairumā gadījumu ar hemolītisko anēmiju, ļoti noder perifēro asiņu uztriepe (asiņu mikroskopa slaids). G6PD deficīta gadījumā bieži sastopamas koduma šūnas un blistera šūnas. Tās izraisa izmaiņas, kas rodas sarkano asins šūnu laikā, kad tās tiek iznīcinātas.
Ja ir aizdomas par G6PD deficītu, G6PD līmeni var nosūtīt. Zems G6PD līmenis atbilst G6PD deficītam. Diemžēl akūtas hemolītiskās krīzes vidū normāls G6PD līmenis neizslēdz deficītu. Hemolītiskās krīzes laikā sastopamie daudzie retikulocīti satur normālu G6PD līmeni, izraisot viltus negatīvu. Ja ir lielas aizdomas, testēšana jāatkārto, kad pacients ir sākotnējā stāvoklī.
Ārstēšana
Izvairieties no medikamentiem vai pārtikas produktiem, kas izraisa hemolītiskas (sarkano asins šūnu sabrukšanas) krīzes. Daži no tiem ir uzskaitīti zemāk.
- Fava pupiņas (sauktas arī par platajām pupiņām)
- Kožu bumbiņas (vai citi naftalīnu saturoši produkti)
- Sulfa antibiotikas, piemēram, Bactrim / Septra, sulfadiazīns
- Hinolonu grupas antibiotikas, piemēram, ciprofloksacīns, levofloksacīns
- Nitrofurantoīns (antibiotika)
- Pretmalārijas medikamenti, piemēram, primakvīns
- Metilēnzils
- TB zāles, piemēram, dapsons un sulfoksons
- Vēža ārstēšanas medikamenti, piemēram, doksorubicīns vai rasburikāze
- Fenazopiridīns
Asins pārliešana tiek izmantota, ja anēmija ir smaga un pacientam ir simptomātiska parādība. Par laimi, lielākajai daļai pacientu nekad nav nepieciešama pārliešana.