Saturs
- Kas ir FSH muskuļu distrofija?
- FSH muskuļu distrofijas simptomi
- FSH muskuļu distrofijas diagnostika
- FSH muskuļu distrofijas ārstēšana
- Plašāka informācija par FSH muskuļu distrofiju
Kas ir FSH muskuļu distrofija?
Facioscapulohumeral (FSH) muskuļu distrofija ir muskuļu distrofijas forma, kas visbiežāk izraisa progresējošu sejas, augšdelmu un plecu reģionu vājumu, lai gan simptomi var ietekmēt arī kājas.
Slimību izraisa muskuļu deģenerācija cilvēka gēnos trūkstošās hromosomas dēļ. Šo dzēšanu var pārmantot no paaudzes paaudzē.
FSH muskuļu distrofijas simptomi
Simptomi cilvēkiem ir atšķirīgi, un tie var būt sejas vājuma pazīmes, piemēram, grūtības aizvērt acis, smaidīt vai dzert ar salmiņu
Kad FSH muskuļu distrofijas simptomi parādās bērnībā, visticamāk, stāvoklis progresēs līdz smagam sejas un ekstremitāšu vājumam. Citos gadījumos, kad sākums notiek pusaudža vai pieaugušā vecumā, simptomi, visticamāk, attīstīsies lēni un pakāpeniski.
FSH muskuļu distrofijas diagnostika
FSH muskuļu distrofijas diagnoze balstās uz klīnisko vēsturi, ģimenes vēsturi, fizisko pārbaudi un ģenētiskajiem pētījumiem.
Ārsti bieži var apstiprināt diagnozi ar asins analīzi, kas parāda hromosomu dzēšanu, kas izraisa FSH muskuļu distrofiju. Ģenētikas konsultants rūpīgi pārskatīs personas vēsturi un paskaidros mantojuma principus un to, kā tie ietekmē FSH muskuļu distrofijas risku. Šī informācija var palīdzēt indivīdiem un ģimenēm izsvērt ģenētiskās pārbaudes riskus un iespējamos ieguvumus un izlemt, vai tā viņiem ir piemērota.
Ja cilvēkam ir pazīmes un simptomi, kas nav raksturīgi FSH muskuļu distrofijai, neirologs var ieteikt citus laboratorijas pētījumus, piemēram, elektrodiagnostikas testus (EMG) vai muskuļu biopsiju, lai izslēgtu citus apstākļus, pirms iesaka ģenētisko testēšanu.
Muskuļu biopsija bieži palīdz noteikt, vai muskuļu vājumu izraisa muskuļu distrofija, iedzimts traucējums vai citi iegūti muskuļu deģenerācijas cēloņi, piemēram, iekaisums vai toksiska iedarbība.
FSH muskuļu distrofijas ārstēšana
FSH muskuļu distrofijas ārstēšana ir visefektīvākā, ja to nodrošina daudznozaru komanda.
Neirologs pārrauga stāvokļa vadību un vada aprūpi. Rehabilitācijas medicīnas speciālisti var tikties ar personām, lai sniegtu pielāgotas vingrošanas un stiepšanās programmas vājuma un kontraktūru ārstēšanai.
Komanda arī novērtēs, vai persona var gūt labumu no šuvēm un ortotikām, lai palīdzētu ar roku vai kāju darbību.
Cilvēkiem ar FSH muskuļu distrofiju var būt dzirdes zudums vai tīklenes vaskulopātija, kas ietekmē acu asinsvadus. Ārsts pārbaudīs šos saistītos traucējumus un pēc vajadzības nosūtīs personu pie papildu speciālistiem.
Plašāka informācija par FSH muskuļu distrofiju
Par citiem neiromuskulāro slimību veidiem lasiet Veselības bibliotēkā