Saturs
Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir rets ģenētisks traucējums, kas galvenokārt novērojams dažās etniskajās populācijās. Dažreiz to sauc arī par ģimenes paroksizmālu poliserozītu vai atkārtotu poliserozītu. To raksturo atkārtotas drudža lēkmes, apendicītam līdzīgas kuņģa sāpes, plaušu iekaisums un pietūkušas, sāpīgas locītavas.FMF kā hronisks, atkārtots traucējums var izraisīt īslaicīgu invaliditāti un būtiski pasliktināt cilvēka dzīves kvalitāti. Par laimi, jaunāki pretiekaisuma līdzekļi ir iznīcinājuši daudzas smagākas slimības izpausmes, izņemot tās.
FMF ir recesīvs autosomāls traucējums, kas nozīmē, ka tas ir mantots no viena no vecākiem. Šī slimība ir saistīta ar Vidusjūras drudža (MEFV) gēna mutācijām, kuru variācijas ir vairāk nekā 30. Lai cilvēkam rastos simptomi, viņam vai viņai būtu jāiegūst mutācijas kopijas no abiem vecākiem. Pat tad, ja ir divi eksemplāri, tas ne vienmēr rada slimības.
Lai gan vispārējā populācijā tā ir reta, FMF biežāk novēro sefardu ebrejos, Misrahi ebrejos, armēņos, azerbaidžānos, arābos, grieķos, turkos un itāļos.
Pārskats
Atšķirībā no autoimūnas slimības, kurā imūnsistēma uzbrūk savām šūnām, FMF ir autoinflammatoriska slimība, kurā iedzimta imūnsistēma (ķermeņa pirmās līnijas aizsardzība) vienkārši nedarbojas tā, kā vajadzētu. Autoinflammatoriskām slimībām raksturīgs neizraisīts iekaisums, galvenokārt iedzimtu traucējumu rezultātā.
Izmantojot FMF, MEFV mutācija gandrīz vienmēr ietekmē 16. hromosomu (vienu no 23 hromosomu pāriem, kas veido cilvēka DNS). 16. hromosoma ir atbildīga, cita starpā, par proteīna, ko sauc par pirīnu, radīšanu, kas atrodams dažās aizsardzības baltās asins šūnās.
Kaut arī pirīna funkcija joprojām nav pilnīgi skaidra, daudzi uzskata, ka proteīns ir atbildīgs par imūnās atbildes mazināšanu, kontrolējot iekaisumu.
No 30 plus MEFV mutācijas variācijām ir četras, kas ir cieši saistītas ar simptomātisku slimību.
Simptomi
FMF galvenokārt izraisa ādas, iekšējo orgānu un locītavu iekaisumu. Uzbrukumiem raksturīgas vienas līdz trīs dienu galvassāpes un drudzis kopā ar citiem iekaisuma apstākļiem, piemēram:
- Pleirīts, plaušu gļotādas iekaisums, kam raksturīga sāpīga elpošana
- Peritonīts, vēdera sienas iekaisums, kam raksturīgas sāpes, maigums, drudzis, slikta dūša un vemšana
- Perikardīts, sirds gļotādas iekaisums, kam raksturīgas asas, durošas sāpes krūtīs
- Meningīts, membrānu iekaisums, kas aptver smadzenes un muguras smadzenes
- Artralģija (locītavu sāpes) un artrīts (locītavu iekaisums)
- Plaši izplatīti, iekaisuši izsitumi, parasti zem ceļgaliem
- Mialģija (muskuļu sāpes), kas var būt stipra
- Sēklinieku iekaisums, kas izraisa sāpes un pietūkumu (kas var palielināt neauglības risku)
- Liesas palielināšanās
Simptomu smagums svārstās no vieglas līdz novājinošām. Arī uzbrukumu biežums var atšķirties no ik pēc dažām dienām līdz ik pēc pāris gadiem. Kaut arī FMF pazīmes var attīstīties jau zīdaiņa vecumā, tas biežāk sākas 20 gadu vecumā.
Komplikācijas
Atkarībā no uzbrukumu smaguma un biežuma FMF var izraisīt ilgtermiņa veselības komplikācijas. Pat ja simptomi ir vāji, FMF var izraisīt proteīna, kas pazīstams kā seruma amiloidīds A., pārprodukciju. Šie nešķīstošie proteīni var pakāpeniski uzkrāties un nodarīt kaitējumu galvenajiem orgāniem, galvenokārt nierēm.
Nieru mazspēja faktiski ir visnopietnākā FMF komplikācija. Pirms pretiekaisuma zāļu parādīšanās personām ar FMF saistītu nieru slimību vidējais paredzamais dzīves ilgums bija 50 gadi.
Šķiet, ka indivīdiem ar FMF ir biežāk sastopamas arī citas iekaisuma slimības, piemēram, dažādas vaskulīta un zarnu iekaisuma slimības (Krona slimība un čūlainais kolīts).
Ģenētika un mantojums
Tāpat kā jebkuram autosomāli recesīvam traucējumam, FMF rodas, ja divi vecāki, kuriem nav slimības, katrs veicina recesīvu gēnu savai atvasei. Vecākus uzskata par "nesējiem", jo viņiem katram ir viena dominējošā (normālā) gēna kopija un viena recesīvā (mutācijas) kopija. Tikai tad, ja cilvēkam ir divi recesīvi gēni, var rasties FMF.
Ja abi vecāki ir pārvadātāji, bērnam ir 25 procentu iespēja mantot divus recesīvus gēnus (un iegūt FMF), 50 procentu iespēja iegūt vienu dominējošu un vienu recesīvu gēnu (un kļūt par nesēju) un 25 procenti iespēju iegūt divi dominējošie gēni (un paliek neskarti).
Tā kā MEFV mutācijas variācijas ir krietni vairāk nekā 30, dažādas recesīvas kombinācijas var nozīmēt ļoti atšķirīgas lietas. Dažos gadījumos divas MEFV mutācijas var izraisīt smagas un biežas FMF lēkmes. Citos gadījumos cilvēks var būt bez simptomiem un izjust neko vairāk kā tikai neregulāras neizskaidrojamas galvassāpes vai drudzi.
Riska faktori
Cik reti FMF ir sastopams vispārējā populācijā, ir grupas, kurās FMF risks ir ievērojami lielāks. Risks lielā mērā ir ierobežots ar tā sauktajām "dibinātāju populācijām", kurās grupas var izsekot slimības saknēm līdz kopējam senčam. Tā kā šajās grupās nav ģenētiskās daudzveidības (bieži vien laulību vai kultūras izolācijas dēļ), dažas retas mutācijas ir vieglāk nodotas no paaudzes paaudzē.
MEFV mutācijas variācijas tika meklētas jau Bībeles laikos, kad senie ebreju jūrnieki sāka migrāciju no Eiropas dienvidiem uz Ziemeļāfriku un Tuvajiem Austrumiem. Starp grupām, kuras visbiežāk skar FMF:
- Sefardu ebreji, kuras pēcnācējus 15. gadsimtā izraidīja no Spānijas, ir iespēja saslimt ar MEFV gēnu un viena no 250.
- Armēņi ir viena no septiņām iespējām pārnēsāt MEFV mutāciju un viena no 500 iespējamība saslimt ar šo slimību.
- Turku un arābu cilvēki ir arī iespēja saņemt FMF starp vienu no 1000 līdz vienam no 2000.
Turpretī Aškenazi ebrejiem ir viena no piecām iespējām pārnēsāt MEFV mutāciju, bet tikai viena no 73 000 iespējamība saslimt ar šo slimību.
Diagnoze
FMF diagnoze lielā mērā balstās uz uzbrukumu vēsturi un modeli. Slimības identificēšanas atslēga ir uzbrukumu ilgums, kas reti pārsniedz trīs dienas.
Var novērtēt asins analīzes, lai novērtētu piedzīvotā iekaisuma veidu un līmeni. Tie ietver:
- Pilnīga asins aina (CBC), ko izmanto, lai noteiktu aizsardzības balto asins šūnu palielināšanos
- Eritrocītu sedimentācijas ātrums (ESR), ko lieto hroniska vai akūta iekaisuma noteikšanai
- C-reaktīvais proteīns (CRP), ko lieto akūta iekaisuma noteikšanai
- Haptoglobīna līmenis serumā (samazināts akūtas epizodes laikā), ko lieto, lai noteiktu, vai sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas, kā tas notiek ar autoinflammatoriskām slimībām
Var arī veikt urīna testu, lai novērtētu, vai urīnā ir pārmērīgs albumīna daudzums, kas norāda uz hroniskiem nieru darbības traucējumiem.
Pamatojoties uz šiem rezultātiem, ārsts var pasūtīt ģenētisko testu, lai apstiprinātu MEFV mutāciju. Turklāt ārsts var ieteikt provokācijas testu, kurā zāles, ko sauc par metaraminolu, var izraisīt vieglāku FMF formu, parasti 48 stundu laikā pēc injekcijas. Pozitīvs rezultāts var nodrošināt ārstam augstu pārliecību par FMF diagnozes noteikšanu.
Ārstēšana
FMF nav iespējams izārstēt. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz akūtu simptomu novēršanu, visbiežāk lietojot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, piemēram, Voltaren (diklofenaku).
Lai samazinātu uzbrukumu smagumu vai biežumu, pret podagras līdzekli Colcrys (kolhicīnu) parasti izraksta kā hroniskas terapijas veidu. Pieaugušajiem parasti izraksta no 1 līdz 1,5 miligramiem dienā, lai gan smagākas slimības gadījumā var lietot līdz 3 miligramiem. Aknu un nieru slimību gadījumā deva tiek samazināta. Neatkarīgi no jūsu stāvokļa, ārsts strādās, lai atrastu mazāko efektīvo devu.
Tik efektīvi Colcrys ārstē FMF, ka 75 procenti slimnieku ziņo, ka slimība vairs neatkārtojas, savukārt 90 procenti ziņo par ievērojamu uzlabošanos. Turklāt tiek uzskatīts, ka Colcrys lietošana ievērojami samazina FMF komplikāciju, tostarp nieru mazspējas, risku.
Colcrys blakusparādības var būt slikta dūša, caureja un sāpes vēderā. Daudz retākas blakusparādības ir kaulu smadzeņu nomākums (izraisot zemu balto asins šūnu skaitu, zemu trombocītu skaitu vai anēmiju), aknu toksicitāte, izsitumi, muskuļu traumas un perifēra neiropātija (roku un kāju nejutīgums vai adatas un adatas). ). Lietojot Colcrys aknu vai nieru slimību gadījumā, jāievēro piesardzība.
Vārds no Verywell
Ja saskaras ar pozitīvu ģimenes Vidusjūras drudža diagnozi, ir svarīgi runāt ar slimību speciālistu, lai pilnībā saprastu, ko nozīmē diagnoze un kādas ir jūsu ārstēšanas iespējas.
Ja izraksta Colcrys, ir svarīgi lietot zāles katru dienu, kā norādīts, ne izlaižot, ne palielinot to biežumu. Personas, kas joprojām ievēro terapiju, parasti var sagaidīt gan normālu dzīves ilgumu, gan normālu dzīves kvalitāti.
Pat ja ārstēšana tiek sākta pēc nieru slimības attīstības, Colcrys lietošana divreiz dienā var palielināt paredzamo dzīves ilgumu krietni pēc 50 gadiem, kas novēroti personām ar neārstētu slimību.
- Dalīties
- Uzsist
- E-pasts