Saturs
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir reta iedzimta slimība (tā ir dzimšanas brīdī), kas saistīta ar tievās zarnas pirmo daļu (to sauc par divpadsmitpirkstu zarnas).Parasti divpadsmitpirkstu zarnas lūmenis (atvērums) augļa attīstības laikā paliek atvērts; tas ļauj pārtikai un šķidrumiem brīvi plūst caur gremošanas traktu augļa attīstības laikā. Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ietver vai nu divpadsmitpirkstu zarnas atveres neesamību, vai arī tās pilnīgu slēgšanu. Būtībā tas ir divpadsmitpirkstu zarnas aizsprostojums kāda veida malformācijas dēļ. Tādējādi aizsprostojuma (atrezijas) dēļ šķidrumi nespēj pārvietoties caur tievo zarnu un gremošanas trakta atlikušo daļu pirms un pēc piedzimšanas.
Divpadsmitpirkstu zarnas atrezijas rezultātā rodas stāvoklis, ko sauc par polihidramniju, kas ir patoloģiska amnija šķidruma (šķidruma, kas grūtniecības laikā ieskauj augli) uzkrāšanās. Pirmsdzemdību ultraskaņa, kas nosaka polihidramniju, ir viens testa rezultāts, kas veselības aprūpes sniedzējam parasti norāda, ka var būt divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija. Polihidramnijs rada lielāku komplikāciju risku grūtniecības laikā, piemēram, priekšlaicīgu dzemdību.
Simptomi
Pirmsdzemdību (pirms dzimšanas) simptomi
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas pirmsdzemdību simptomi ir:
- Polihidramnijs. Normālos apstākļos auglis norij papildu amnija šķidrumu, bet, ja ir divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, auglim ir grūti norīt, kā rezultātā rodas papildu amnija šķidrums.
- Divkāršs burbulis. Šī ir klasiska divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas pazīme, kas redzama ultraskaņā. Viens burbulis ir ar šķidrumu pildīta kuņģa attēls, bet otrs - ar divpadsmitpirkstu zarnām. Tie rodas, ja kuņģī un divpadsmitpirkstu zarnas daļā ir šķidrums, bet tālāk zarnu traktā nav šķidruma.
Simptomi pēc piedzimšanas
Pēc piedzimšanas zīdaiņiem var būt citi divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas simptomi, piemēram:
- Vēdera pietūkums (vēdera augšdaļā)
- Smaga liela daudzuma vemšana (kas var ietvert zaļganu vemšanu, kas satur žulti)
- Vemšana, kas turpinās pat tad, ja vairākas stundas tiek aizturēts piena maisījums vai mātes piens
- Zarnu kustības neesamība pēc pāris pirmajiem mekonija izkārnījumiem. Mekonija izkārnījumi ir tumšas krāsas izkārnījumi, kas satur saturu, kas izkliedē zarnas augļa attīstības laikā dzemdē.
Cēloņi
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir iedzimta slimība, kas nozīmē, ka tā attīstās pirms dzimšanas. Kas tieši izraisa šo stāvokli, nav zināms, lai gan ģenētikai var būt nozīme. Iedzimts iedzimts defekts, piemēram, Dauna sindroms, ir saistīts ar divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju.
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija ir patoloģija, kas var būt izolēts stāvoklis vai arī tā var rasties kopā ar citiem iedzimtiem iedzimtiem defektiem. Stāvoklis ir izplatīts zīdaiņiem ar Dauna sindromu. Faktiski apmēram vienam no 3 zīdaiņiem, kuri dzimuši ar divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju, tiek diagnosticēts arī Dauna sindroms (iedzimts defekts, kas saistīts ar trisomijas 21 gēnu).
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas biežums ir aptuveni viens no katriem 5000 līdz 10 000 dzimušajiem; stāvoklis zēnus ietekmē biežāk nekā meitenes. Vairāk nekā pusei no visiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju, ir saistīts iedzimts defekts, un gandrīz 30% divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas gadījumu ir saistīti ar Dauna sindromu.
Citas saistītas iedzimtas patoloģijas ir barības vada atrēzija (barības vada anomālija, kas ietekmē normālu kustīgumu), nieru problēmas, ekstremitāšu defekti, sirds (sirds) defekti, priekšlaicīgas dzemdības un citas zarnu anomālijas (anomālijas).
Dauna sindroms (21. trisomija)
Dauna sindroms ir ģenētisks traucējums, kas saistīts ar 21. hromosomas papildu kopiju (tā rezultātā cilvēkam ir trīs, nevis divas kopijas). Tas ir iemesls, kāpēc Dauna sindromu sauc par “trisomiju 21”. Šī papildu hromosomu kopija rada fiziskus un intelektuālus traucējumus. Var novērot dažādas citas novirzes, piemēram, divpadsmitpirkstu zarnas atreziju, kā arī sirds problēmas, redzes problēmas, dzirdes problēmas un citus apstākļus.
Dauna sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana un pārvarēšana
Diagnoze
Daudziem grūtniecēm būs jāveic regulāra pirmsdzemdību ultraskaņas pārbaude pirms 20 nedēļām. Tomēr divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija var nebūt redzama ultraskaņā līdz pēdējam grūtniecības trimestrim. Lai gan ultraskaņa var noteikt divpadsmitpirkstu zarnas atreziju trešajā trimestrī, tas nenozīmē, ka ir divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcija, citiem vārdiem sakot, diagnoze nav 100% atkarīgs no ultraskaņas rezultātiem.
Pēc 20 nedēļu pirmsdzemdību pārbaudes var veikt papildu ultraskaņu-grūtniecības trešajā trimestrī-vairāku iemeslu dēļ, tostarp:
- Ir ģenētiskā pārbaude, kas norāda uz Dauna sindromu
- Nenormāli liels dzemdes mērījums parastā pirmsdzemdību eksāmena laikā (tas var būt saistīts ar pārmērīgu amnija šķidrumu vai polihidramniju)
- Veicot ultraskaņu, augļa vēdera zonā tiek atzīmēts "dubultais burbulis".
Kad ir aizdomas par divpadsmitpirkstu zarnas atreziju, var veikt vairākus diagnostikas testus, tostarp:
- Ģenētiskā pārbaude (ja tas vēl nav veikts), lai novērtētu citus iedzimtus defektus
- Augstas izšķirtspējas augļa ultrasonogrāfija, neinvazīvu diagnostikas testu var veikt ultraskaņas speciālists. Tests ietver atstarojošu skaņu izmantošanu, lai izveidotu mazuļa attēlu dzemdē. Attēli ilustrē augļa zarnu traktu un citus orgānus. Augstas izšķirtspējas augļa ultrasonogrāfiju izmanto arī, lai pārbaudītu amnija šķidruma pārpalikuma pazīmes.
- Augļa ehokardiogrāfija (saīsināti sauktu “atbalss”) var veikt bērnu sirds speciālists, kas specializējas augļa sirds patoloģijās. Tā ir ultraskaņas procedūra, lai novērtētu, vai ir iedzimts sirds defekts (kas parasti rodas kopā ar divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju). Zīdaiņiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir arī paaugstināts sirds defektu risks.
- Amniocentēze ir procedūra, kas ietver amnija šķidruma parauga aspirāciju, kas ņemts no augļa maisiņa, kas ieskauj augli. Garš adata tiek ievietota mātes vēderā, šķidrums tiek noņemts un pēc tam pārbaudīts, lai analizētu augļa hromosomas attiecībā uz ģenētiskiem traucējumiem. Šo procedūru bieži veic klīnikā; var paiet vairākas dienas, līdz būs pieejami amniocentēzes rezultāti.
Galīgo divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas diagnozi var noteikt tikai pēc bērna piedzimšanas, kad vienkārša rentgena metode var pārbaudīt diagnozi. Ja tiek atklāta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, tiks veikta ehokardiogrammas pārbaude, lai pārliecinātos, ka zīdainim nav sirds defektu.
Ārstēšana
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas ārstēšana pirms dzimšanas
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas ārstēšanu var veikt tikai pēc zīdaiņa piedzimšanas, taču ir dažas iejaukšanās metodes, kas notiek grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību iejaukšanās ir vērsta uz komplikāciju riska mazināšanu pēc piedzimšanas. Rūpīga novērošana, lai uzraudzītu augli (kā arī māti), ir pirmsdzemdību profilaktiski ārstēšanas pasākumi. Tas ietver tādas iejaukšanās kā bieža dzemdes mērīšana, tās lieluma un iekšējā spiediena novērtēšana. Dažreiz, lai samazinātu pārpalikumu, ir nepieciešama procedūra, ko sauc par amnioreduction (grūtniecības laikā noņemot daļu no amnija šķidruma).
Divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas ārstēšana pēc piedzimšanas
Zīdaiņus, kuriem diagnosticēta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, var piegādāt normāli (bez ķirurģiskas C sekcijas procedūras nepieciešamība). Vispārējais mērķis ir maksts piegāde pēc iespējas tuvāk faktiskajam augļa dzemdību datumam. Lai gan dzemdības var būt normālas, ir specializētas medicīniskas iejaukšanās, kas būs vajadzīgas pēc bērna piedzimšanas. Tādēļ zīdainis pēc piedzimšanas tiks nogādāts jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā.
Zīdainis, kuram diagnosticēta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, nevarēs ņemt pienu no pudeles vai zīdīt, kamēr nav veikta operācija divpadsmitpirkstu zarnas obstrukcijas korekcijai. Zīdaiņa barošanai ar divpadsmitpirkstu zarnas atreziju ir nepieciešamas barības vielas un šķidrumi intravenozi, jo ir aizsprostotas tievās zarnas. Turklāt zīdaiņa vēderā caur degunu vai muti tiks ievietota ļoti plāna elastīga caurule, ko sauc par nazogastrālo (NG) cauruli. Tas noņems visu savākto gaisu, jo iesprostotais gaiss un gāzes nevarēs normāli pārvietoties pa gremošanas traktu. Caurule arī ļaus piegādāt šķidrumus, kas palīdzēs novērst dehidratāciju, kā arī nodrošinās uzturu.
Ķirurģiskā ārstēšana
Lielākajā daļā gadījumu ķirurģiskā procedūra, kas tiek veikta divpadsmitpirkstu zarnas atjaunošanai, tiek veikta zīdainim apmēram otrajā vai trešajā dienā pēc piedzimšanas. Lai gan ir vairāki dažādi divpadsmitpirkstu zarnas malformācijas veidi, kas tiek uzskatīti par divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas apakštipiem, faktiskā procedūra ir galvenokārt tas pats katram apakštipam. Procedūras darbības ietver:
- Vispārējās anestēzijas ievadīšana
- Divpadsmitpirkstu zarnas bloķētā gala atvēršana
- Pārējās tievās zarnas savienošana ar nobloķēto galu
- Barošanas caurules ievadīšana caur kuņģi, tievā zarnā. Caurule tiks izmantota bērna barošanai pirmajās nedēļās pēc operācijas. Tas ļauj ķirurģiskajai vietai dziedēt.
Pēc operācijas
Pēc procedūras mazulis tiks atgriezts jaundzimušo intensīvās terapijas nodaļā; jaundzimušajam var būt nepieciešams dažas dienas ievietot ventilatoru (mašīnu, kas palīdz bērnam normāli elpot).
Normālos apstākļos (ja nav komplikāciju) mazulis būs slimnīcā apmēram trīs nedēļas pēc divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas operācijas. Tas ir tāpēc, ka caurulei, kas tika ievietota operācijas laikā, jāpaliek vietā, līdz tievā zarna pilnībā sadzīst. Šajā trīs nedēļu laikā zīdainis var tikai jābaro caur nazogastrālo mēģeni. Pēc tam, kad ķirurgs uzskata, ka ķirurģiskā vieta ir sadzijusi, bērns var sākt lietot pudeli vai zīdīt tūlīt. Pēc tam, kad mazulis lieto pārtiku mutē, bez jebkādām sekojošām komplikācijām, tiks nozīmēta izrakstīšana no slimnīcas.
Prognoze
Tāda stāvokļa kā divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija prognoze apraksta ārstēšanas rezultātu; attiecībā uz divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju rezultāts attiecas uz veiksmīgu operāciju zarnu aizsprostošanās novēršanai. Ja divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija tiek nekavējoties diagnosticēta un ārstēta, prognoze ir lieliska, norāda Nacionālie veselības institūti.
Pēcoperācijas komplikācijas ir reti. Bet dažos gadījumos var būt dehidratācija, tievās zarnas pirmās daļas pietūkums, zarnu kustības problēmas vai gastroezofageāls reflukss.
Minimāli invazīvas ķirurģijas un parastās ķirurģijas pētījums
2017. gada pētījumā tika pārbaudīti zīdaiņu ar divpadsmitpirkstu zarnas atrēziju rezultāti, kuri no 2004. līdz 2016. gadam tika ārstēti ar ķirurģiskas iejaukšanās palīdzību (gan minimāli invazīvas operācijas [MIS], gan tradicionālas atklātas operācijas). MIS ietver ķirurģisko iegriezumu samazināšanu procedūras laikā, lai mazinātu traumu ķermenim; veikts, izmantojot ļoti mazus instrumentus un endoskopu, lai vizuāli vadītu ķirurgu. Atklāta operācija ietver normāla izmēra griezumu, izmantojot tradicionālos ķirurģiskos instrumentus. Pētījuma rezultāti tika mērīti, lai novērtētu kopējo zīdaiņu dziedināšanas laiku, Šeit ir daži no pētījuma secinājuma parametriem:
| Minimāli invazīvas ķirurģijas (MIS) vs. Tradicionāla / atklāta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas ķirurģija | ||||
|---|---|---|---|---|
| Hospitalizācijas ilgums (pēc operācijas) | Laiks divpadsmitpirkstu zarnas sadzīšanai (kanalizācija) | Laiks, līdz zīdainis var lietot pilnu uzturu iekšķīgi | Ķirurģiskās procedūras ilgums | |
| Atklāta ķirurģija | 25 dienas | 8 līdz 12 dienas | 15 līdz 25 dienas | 120 minūtes |
| Minimāli invazīva ķirurģija | 12 līdz 14 dienas | 3 dienas | 7 līdz 9 dienas | 180 līdz 214 minūtes |
Tikt galā
Zīdaiņu vecākiem, kuriem diagnosticēta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija (bez vienlaikus sastopamiem iedzimtiem traucējumiem), prognoze ir ļoti laba, un bērns, visticamāk, pēc operācijas varēs dzīvot pilnīgi normālu dzīvi. Tomēr, ja esat bērna vecāks, kuram ir diagnosticēti citi iedzimti defekti (piemēram, sirds stāvoklis vai Dauna sindroms), divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas labošanas procedūra var būt tikai sākums garam ceļam uz mazuļa stabilitāti.
Paturiet prātā, ka mūsdienu pasaulē bērni, kas dzimuši ar Dauna sindromu, bieži vien izaug ilgi, laimīgi, veselīgi un produktīvi. Tas, kas sākotnēji var šķist apgrūtinājums (saskaroties ar jaunu diagnozi bērnam ar Dauna sindromu), bieži vien izrādās viena no lielākajām svētībām dzīvē, uzskata daudzi citi ar Down's sindromu dzimušo bērnu vecāki.
Pirmais solis ir panākt un izpētīt vecākiem pieejamo resursu pārpilnību, piemēram, Nacionālā Dauna sindroma kongress, kas piedāvā daudz resursu. Viņi piedāvā padomus jaunajiem un topošajiem vecākiem, pieaugušajiem brāļiem un māsām, izglītības resursus, runas un valodas resursus, veselības un medicīnas resursus, kā arī pētījumu iespējas. Viņiem ir arī ātrs vietējo un valsts atbalsta tīklu katalogs.
Vārds no Verywell
Lielākajai daļai zīdaiņu, kuriem tiek veikta divpadsmitpirkstu zarnas atrēzijas operācija, pēc izrakstīšanas no slimnīcas nebūs nepieciešama nekāda veida ilgstoša ārstēšana vai pastāvīga papildu aprūpe, ja vien nav citu iedzimtu defektu (piemēram, Dauna sindroms vai sirds defekti).