Saturs
Kostello sindroms ir ļoti reti sastopams traucējums, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, izraisot mazu augumu, raksturīgas sejas iezīmes, izaugumus ap degunu un muti un sirds problēmas. Kostello sindroma cēlonis nav zināms, lai gan ir aizdomas par ģenētisko mutāciju. 2005. gadā Delaveras (ASV) DuPont bērnu slimnīcas pētnieki atklāja, ka HRAS secībā gēnu mutācijas bija 82,5% no 40 pētītajiem 40 cilvēkiem ar Kostello sindromu.Vispasaules medicīnas literatūrā ir publicēti tikai aptuveni 150 ziņojumi par Kostello sindromu, tāpēc nav skaidrs, cik bieži sindroms faktiski rodas vai kuru tas visticamāk skar.
Simptomi
Kostello sindroma tipiskie simptomi ir:
- Grūtības iegūt svaru un augt pēc piedzimšanas, kas noved pie maza auguma
- Pārmērīga vaļīga āda uz kakla, plaukstām, pirkstiem un pēdām (cutis laxa)
- Ne vēža izaugumi (papilomas) ap muti un nāsīm
- Raksturīgs sejas izskats, piemēram, liela galva, zemu novietotas ausis ar lielām, biezām daivām, biezām lūpām un / vai platām nāsīm
- Garīga atpalicība
- Sabiezējusi, sausa roku un kāju vai roku un kāju āda (hiperkeratoze)
- Nenormāli elastīgas pirkstu locītavas.
Dažiem cilvēkiem var būt kustību ierobežojums elkoņos vai cīpslas pievilkšana potītes aizmugurē. Personām ar Kostello sindromu var būt sirds defekti vai sirds slimības (kardiomiopātija). Arī ar audzēju, kas ir vēzis un nav vēzis, bieži sastopams audzējs, kas saistīts ar sindromu.
Diagnoze
Kostello sindroma diagnoze ir balstīta uz bērna, kurš dzimis ar traucējumiem, fizisko izskatu, kā arī citiem iespējamiem simptomiem. Lielākajai daļai bērnu ar Kostello sindromu ir grūtības barot, kā arī iegūt svaru un pieaugt, tāpēc tas var ieteikt diagnozi. Kostello sindroma diagnoze tiek noteikta ar ierosinošiem klīniskiem atklājumiem un ar molekulāro ģenētisko testu palīdzību identificējot HRAS gēna patogēnu variantu.
Ārstēšana
Kostello sindromam nav īpašas ārstēšanas, tāpēc medicīniskā aprūpe ir vērsta uz esošajiem simptomiem un traucējumiem. Visiem indivīdiem ar Kostello sindromu ieteicams saņemt kardioloģijas novērtējumu, lai meklētu sirds defektus un sirds slimības. Fiziskā un darba terapija var palīdzēt indivīdam sasniegt viņa attīstības potenciālu. Ir svarīgi arī ilgstoši uzraudzīt audzēja augšanu, mugurkaula vai ortopēdiskas problēmas un sirds vai asinsspiediena izmaiņas, jo indivīda ar Kostello sindromu dzīves ilgumu ietekmēs sirds problēmu vai vēža audzēju klātbūtne.