Saturs
- Kādi ir iedzimti aknu defekti?
- Kas izraisa iedzimtus aknu defektus?
- Kādi ir iedzimtu aknu defektu simptomi?
- Kā tiek diagnosticēti iedzimti aknu defekti?
- Kā tiek ārstēti iedzimti aknu defekti?
- Kādas ir iedzimtu aknu defektu komplikācijas?
- Dzīvošana ar iedzimtiem aknu defektiem
- Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
- Galvenie punkti par iedzimtiem aknu defektiem
- Nākamie soļi
Kādi ir iedzimti aknu defekti?
Iedzimti aknu defekti ir aknu darbības traucējumi, kas rodas jau piedzimstot. Tie ir reti. Šie aknu darbības traucējumi parasti bloķē žultsvadus. Tas ietekmē žults plūsmu. Žults ir šķidrums, kas veidojas aknās. Tas palīdz gremošanu. Žultsvadi izņem žults no aknām un nogādā to žultspūslī uzglabāšanai. Tad viņi pārnes žulti uz tievo zarnu gremošanai.
Kad žultsvadi ir bloķēti, žults uzkrājas aknās. Tas bojā aknas.
Daži iedzimti aknu defekti ietver:
- Žultsceļu atrēzija. Dzīvībai bīstams stāvoklis zīdaiņiem, kur žultsvadi ir aizsprostoti vai ir attīstījušies patoloģiski. Tas bloķē žults plūsmu no aknām.
- Žultsceļa (holedohāla) cista. Stāvoklis, kad aknu kanāls veidojas patoloģiski. Tas var arī bloķēt žults plūsmu.
- Alagila sindroms. Pārāk maz žultsvadu, kas saistīti ar citām patoloģijām, ieskaitot sirdi, kaulus, sejas vaibstus, acis un citas.
Kas izraisa iedzimtus aknu defektus?
Veselības aprūpes sniedzēji nezina precīzu iedzimtu aknu defektu cēloni. Visticamāk, tos izraisa kaut kas, kas notika augļa attīstības laikā vai ap dzimšanas brīdi. Tas var notikt viena vai vairāku šo iemeslu dēļ:
- Vīrusu vai baktēriju infekcija pēc piedzimšanas
- Imūnsistēmas problēma, piemēram, kad imūnsistēma nezināmu iemeslu dēļ uzbrūk aknām vai žultsvadiem
- Ģenētiska mutācija. Tās ir ilgstošas izmaiņas gēna struktūrā.
- Problēma augļa aknu un žults ceļu attīstības laikā
- Saskare ar toksiskām vielām
Kādi ir iedzimtu aknu defektu simptomi?
Iedzimtiem aknu defektiem, kas ietekmē žults plūsmu, ir daži bieži sastopami simptomi. Katra bērna simptomi var atšķirties, bet var ietvert:
- Ādas un acu dzeltenība (dzelte)
- Tumšas krāsas urīns
- Bāla, balta vai pelēka izkārnījumi
- Vēdera masa
- Sāpes vēderā
- Nesaņem svaru (nespēja uzplaukt)
Iedzimtu aknu defektu simptomi var izskatīties kā citas veselības problēmas. Lai diagnosticētu, vienmēr konsultējieties ar bērna veselības aprūpes sniedzēju.
Kā tiek diagnosticēti iedzimti aknu defekti?
Vairumā gadījumu iedzimti aknu defekti, kas ietekmē žults plūsmu, tiek diagnosticēti dzimšanas brīdī vai drīz pēc tam. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs veiks pilnu veselības vēsturi un veiks fizisko eksāmenu. Jūsu bērnam var būt arī testi. Tie ietver:
- Laboratorijas testi (asinis, urīns un izkārnījumi).
- Aknu enzīmu testi. Īpašas asins analīzes, lai pārbaudītu, vai aknas ir sarkanas vai pietūkušas (iekaisušas).
- Aknu funkcijas testi. Īpašas asins analīzes, lai noskaidrotu, vai aknas darbojas tā, kā vajadzētu.
- Ģenētiskie testi. Testi, kuros tiek meklētas noteiktas pazīmes, slimības vai uzņēmība pret slimību, kuras rezultātā pēcnācējiem var būt šī slimība vai stāvoklis. Ģenētiskie testi ietver pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.
- Aknu biopsija. Audu paraugus no aknām noņem (ar adatu vai operācijas laikā) un pārbauda mikroskopā.
- Datortomogrāfija. Šis ir attēlveidošanas tests, kurā, izmantojot rentgenstarus un datoru, tiek izgatavoti detalizēti ķermeņa attēli. CT skenēšana parāda informāciju par kauliem, muskuļiem, taukiem un orgāniem. DT skenēšana ir detalizētāka nekā vispārējā rentgena stari.
- Ultraskaņa. Šajā attēlveidošanas testā tiek izmantoti augstas frekvences skaņas viļņi un dators.Tas rada asinsvadu, audu un orgānu attēlus. To lieto, lai redzētu iekšējos vēdera orgānus, piemēram, aknas, liesu un nieres. Ar ultraskaņu var pārbaudīt asinsriti caur dažādiem traukiem.
- MRI. Šajā attēlveidošanas testā izmanto lielu magnētu, radiofrekvenču un datora kombināciju. Tas padara detalizētus ķermeņa orgānu un struktūru attēlus. MRCP (magnētiskās rezonanses holangiopankreatogrāfija) ir īpašs MRI veids, kas fotografē žults ceļu un iekšējos orgānus.
Kā tiek ārstēti iedzimti aknu defekti?
Ārstēšana būs atkarīga no bērna iedzimta aknu defekta veida. Var būt nepieciešama operācija.
Ja jūsu bērnam ir holedohāla cista, viņam jāveic operācija, lai noņemtu cistu un nodrošinātu normālu žults plūsmu. Operācijas veids būs atkarīgs no cistas atrašanās vietas, kā arī no citiem faktoriem.
Zīdaiņi ar žultsceļu atrēziju tiek ārstēti ar operācijas veidu, ko sauc par Kasai procedūru. Tas noņem bojātos žultsvadus un aizstāj tos ar tievās zarnas daļu. Pēc tam žults plūst tieši uz tievo zarnu. Var būt nepieciešama aknu transplantācija.
Kādas ir iedzimtu aknu defektu komplikācijas?
Ja neārstē, iedzimti aknu defekti var izraisīt aknu bojājumus un nāvi.
Dzīvošana ar iedzimtiem aknu defektiem
Pēc operācijas veikšanas un defekta novēršanas bērni bieži var dzīvot veselīgi. Tas būs atkarīgs arī no tā, cik liels aknu bojājums radās pirms operācijas.
Ja jūsu bērnam tika veikta aknu transplantācija:
- Viņam vai viņai jālieto pret noraidīšanas zāles (imūnsupresanti). Šīs zāles palīdz apturēt imūnsistēmas uzbrukumu jaunajām aknām. Jūsu bērnam šīs zāles būs jālieto tik ilgi, kamēr viņam būs jaunās aknas.
- Jūsu bērnam, visticamāk, būs jālieto vitamīnu piedevas.
Pēc ārstēšanas jūsu bērns regulāri jāpārbauda viņa veselības aprūpes komandai.
Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var ieteikt atbalsta grupas. Tas var palīdzēt jums un jūsu bērnam pielāgoties viņa stāvoklim.
Kad man jāzvana sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?
Ja jūsu bērnam ir kādi iedzimta aknu defekta simptomi, nekavējoties zvaniet sava bērna pakalpojumu sniedzējam. Zvaniet arī pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam pēc ārstēšanas rodas simptomi.
Ja jūsu bērnam tika veikta aknu transplantācija, jautājiet bērna veselības aprūpes komandai, kādi noraidīšanas simptomi jums jāmeklē. Jautājiet viņiem arī, kad jāzvana bērna veselības aprūpes sniedzējam.
Galvenie punkti par iedzimtiem aknu defektiem
- Iedzimti aknu defekti ir aknu darbības traucējumi, kas rodas jau piedzimstot. Tie ir reti.
- Vairumā gadījumu šie traucējumi ietekmē žultsvadus.
- Kad žults dublējas aknās, tas bojā aknas.
- Bieži nepieciešama kāda veida operācija.
- Ja jūsu bērnam ir žults atresija, var būt nepieciešama aknu transplantācija.
Nākamie soļi
Padomi, kas palīdzēs jums maksimāli izmantot bērna veselības aprūpes sniedzēja apmeklējumu:
- Ziniet vizītes iemeslu un to, ko vēlaties notikt.
- Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
- Vizītes laikā pierakstiet jaunās diagnozes nosaukumu un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visas jaunās instrukcijas, kuras jūsu pakalpojumu sniedzējs jums sniedz jūsu bērnam.
- Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana un kā tas palīdzēs jūsu bērnam. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.
- Jautājiet, vai jūsu bērna stāvokli var ārstēt citādi.
- Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.
- Ziniet, ko sagaidīt, ja jūsu bērns nelieto zāles vai veic pārbaudi vai procedūru.
- Ja jūsu bērnam ir paredzēta papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
- Ziniet, kā jūs varat sazināties ar bērna pakalpojumu sniedzēju pēc darba laika. Tas ir svarīgi, ja jūsu bērns saslimst un jums ir jautājumi vai nepieciešama padoma.