Saturs
Zārka-Sirisa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas. Starp simptomu diapazonu, kas to raksturo, ir attīstības traucējumi, sārtu pirkstu un pirkstu fiziskās anomālijas, kā arī atšķirīgas, “rupjas” sejas īpašības, cita starpā. Zīdaiņiem un bērniem ar šo stāvokli bieži rodas biežas elpceļu infekcijas un elpošanas problēmas, un viņi bieži nepieņem svaru atbilstošā ātrumā. Literatūrā ir reģistrēti tikai aptuveni 140 Zārka-Sirisa sindroma gadījumi.Simptomi
Šis stāvoklis izraisa virkni simptomu, no kuriem daudzi ir viegli redzami un novērojami. Visizplatītākie no tiem ir:
- Intelektuālā invaliditāte: Tiem, kuriem ir šāds stāvoklis, var būt viegli vai ievērojami intelektuālās attīstības traucējumi; tas var izpausties kā traucējumi atmiņā, saziņā un mācībās.
- Aizkavētas motora prasmes: Zīdaiņiem un mazuļiem var būt viegla vai smaga kavēšanās attīstīt tādas prasmes kā staigāšana vai sēdēšana.
- Pirkstu un pirkstu nepietiekama attīstība: Piektie jeb “sārtie” pirksti un pirksti var būt nepietiekami attīstīti.
- Nagu trūkums uz pirkstiem un pirkstiem: Šiem pirkstiem un pirkstiem var nebūt naglu.
- Runas kavēšanās: Runas spēju attīstība var aizkavēties tiem, kuriem ir Zārka-Sirisa sindroms.
- Atšķirīgas sejas īpašības: Tie ietver plašu degunu, biezākas skropstas un uzacis, biezas lūpas, platāku muti un plakanu deguna tiltu. Acis var parādīties arī patoloģiskas.
- Papildu matu augšana: Tiem, kuriem ir Zārka-Sirisa sindroms, uz sejas un ķermeņa var būt papildu mati uz sejas un citām ķermeņa daļām.
- Retie galvas matiņi: Vēl viena nosacījuma pazīme ir retāki mati uz galvas.
Turklāt šis nosacījums dažkārt izraisa citus jautājumus:
- Mazs galvas izmērs: Pazīstams arī kā mikrocefālija, ievērojamai daļai cilvēku ar Zārka-Sirisa sindromu galva ir salīdzinoši mazāka nekā vidēji.
- Biežas elpceļu infekcijas: Zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži rodas elpceļu infekcijas un apgrūtināta elpošana.
- Barošanas grūtības: Zīdaiņa vecumā barošana var kļūt ļoti sarežģīta.
- Nespēja uzplaukt: Saistībā ar iepriekš minēto zīdaiņi un mazuļi svarīgos posmos var nepieņemt svaru vai pienācīgi augt.
- Īss statuss: Tie, kuriem ir stāvoklis, bieži ir īsāki.
- Zems muskuļu tonis: Zārka-Sirisa sindroms ir saistīts arī ar “hipotoniju” jeb nepietiekami attīstītu muskulatūru.
- Brīvi savienojumi: Ar šo nosacījumu var rasties arī neparasti vaļīgas locītavas.
- Sirds anomālijas: Šajos gadījumos ir novērotas sirds un lielo trauku strukturālās deformācijas.
- Smadzeņu anomālijas: Daudzos gadījumos šis sindroms izraisa mazāku smadzeņu smadzeņu reģionu vai to vispār nav.
- Nenormālas nieres: Nieres tiem, kam ir Zārka-Sirisa sindroms, var būt “ārpusdzemdes”, kas nozīmē, ka tās neatrodas parastajā vietā.
Stāvokļa smagums ļoti atšķiras, un daži simptomi ir daudz biežāk nekā citi.
Cēloņi
Zārka-Sirisa sindroms rodas anomāliju un mutāciju dēļ kādā no šiem gēniem: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 vai SMARCE1. Mantojuma modelis seko autosomāli dominējošam modelim; tas nozīmē, ka tas rodas no gēna, kas nenosaka dzimumu, un problēmas radīšanai pietiek ar vienu kļūdu kodēšanā. Tā kā stāvoklis ir ģenētisks, stāvoklis ir iedzimts, lai gan lielākoties šī slimība mutācijas dēļ visbiežāk tiek novērota pirmo reizi ģimenē.
Diagnoze
Zārka-Sirisa sindroma diagnostika notiek pēc piedzimšanas, kad ārsti pamana patoloģiskas piekto pirkstu un pirkstu, kā arī sejas patoloģijas. Šāda rakstura deformācijas mēdz kļūt arvien izteiktākas novecojot, un stāvokļa retuma dēļ diagnozes kritēriji joprojām attīstās.Šai slimībai endēmiski kognitīvie un attīstības jautājumi ir klīniski nozīmīgas tās progresēšanas pazīmes.
It īpaši, ja tiek atzīmēta Zārka-Sirisa sindroma ģenētiskā vēsture, ārsti var izvēlēties augļa molekulāro testēšanu pirms dzimšanas. Tas ietver ultraskaņas izmantošanu - ultrasonogrāfijas procesu, lai novērtētu nieru vai sirds anomālijas. Alternatīvi, veidojošās augļa šūnas var ņemt paraugus un pārbaudīt pēc 10 līdz 12 grūtniecības nedēļām. Šāda veida ģenētiskā izmeklēšana arvien vairāk kļūst pieejama specializētās laboratorijās.
Pēc sākotnējās diagnozes ārsti var arī aicināt veikt turpmāku novērtēšanu. Šādos gadījumos magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) var izmantot, lai atklātu novirzes smadzenēs. Turklāt rentgenstaru var izmantot, lai novērtētu skarto piekto pirkstu vai pirkstu anatomiju. Visbeidzot, ehokardiogrammas - MRI veidu - var izmantot, lai noteiktu sirds un centrālo vēnu anatomiskās atšķirības.
Ārstēšana
Tā kā šai slimībai ir tik dažādi simptomi, ārstēšana ir atkarīga no konkrētā indivīda parādīšanās. Bieži vien efektīvai stāvokļa pārvaldībai nepieciešama koordinācija starp medicīnas speciālistiem vairākās specialitātēs. Bērnu ārstiem var nākties strādāt kopā ar ortopēdiem (tiem, kas ārstē kaulu, locītavu un muskuļu traucējumus), kardiologiem (sirds speciālistiem), kā arī fizioterapeitiem un ģenētiķiem.
Operācija var palīdzēt gadījumos, kad ir ievērojamas sejas, ekstremitāšu vai orgānu patoloģijas. Tās ir ļoti specializētas procedūras, konkrētā procedūra ir ļoti atkarīga no gadījuma smaguma, taču tās var būt noderīgas, uzņemoties dažas Zārka-Sirisa sindroma fiziskās izpausmes. Attiecībā uz elpošanas problēmām, kas bieži pavada šo stāvokli, var būt nepieciešami šunti vai citas operācijas.
Šīs slimības rezultāti uzlabojas ar agrīnu iejaukšanos. Izmantojot fizikālo terapiju, speciālo izglītību, logopēdiju, kā arī sociālos pakalpojumus, mazuļi un bērni ar šo stāvokli var labāk sasniegt savu potenciālu. Izmantojot pareizo atbalsta un aprūpes tīklu, var uzņemties Zārka-Sirisa sindromu.
Tikt galā
Protams, tādu bērnu vecāki, kuriem ir Zārka-Sirisa sindroms, nemaz nerunājot par bērniem, saskaras ar ievērojamām problēmām. Līdztekus fiziskām slimībām un sekām šī stāvokļa slogu var palielināt arī sociālās stigmas. Konsultācijas un atbalsta grupas var būt noderīgas šo problēmu risināšanā.
Vārds no Verywell
Zārka-Sirisa sindroma diagnozi noteikti ir grūti saņemt, taču ir svarīgi atcerēties, ka palīdzība ir. Izmantojot pareizo medicīnas komandu, prognoze noteikti var uzlaboties, un simptomus var pārvaldīt. Kad medicīnas iestāde par to uzzina vairāk, un it īpaši, kad tādas procedūras kā ģenētiskā pārbaude kļūst arvien progresīvāka, situācija tikai uzlabosies. Pētījumi turpinās, un ar katru atklājumu, ar katru izsmalcinātu procedūru un pieeju šo cilvēku nākotne kļūst gaišāka.