Saturs
Translokācija ir patoloģisku izmaiņu veids hromosomas struktūrā, kas rodas, kad vienas hromosomas daļa atdalās un pielīp pie citas hromosomas. Šīs "mutācijas" ir svarīgs daudzu limfomu un leikēmiju veidu cēlonis.Notikums
Mūsu hromosomas glabā visu ģenētisko informāciju, kuru mēs mantojam no vecākiem. Mums ir 23 hromosomu komplekti - viens no mūsu mātēm un viens no mūsu tēviem - kopā 46 hromosomas. Katrā hromosomā ir simtiem atsevišķu gēnu, kas kodē visu, sākot no mūsu acu krāsas līdz olbaltumvielām, kas regulē šūnu dalīšanos mūsu ķermenī.
Kad mūsu šūnas dalās, tiek izgatavota mūsu hromosomu kopija. Dažreiz šis process notiek nepareizi, un vienas hromosomas daļas daļa var nonākt pie citas hromosomas.
Runājot par vēža ģenētiskajām izmaiņām, tas var kļūt ļoti mulsinošs, tāpēc mēs vēlamies pārliecināties, ka viena atšķirība ir skaidra uzreiz. Dažas ģenētiskās izmaiņas ir iedzimtas, un tās sauc par cilmes līnijas mutācijām, mutāciju vai citu ģenētisku izmaiņu veidu, kas jums ir kopš dzimšanas, taču lielākā daļa ģenētisko izmaiņu, par kurām jūs dzirdēsiet, ir iegūtas vai somatiskas mutācijas-mutācijas un ģenētiskas izmaiņas, kas rodas jūsu ķermenī pēc piedzimšanas un vēlāk dzīvē.
Veidi
Ir divi pārvietošanas veidi:
- Līdzsvarotas translokācijas: Līdzsvarotā translokācijā tiek apmainītas vienādas abu hromosomu daļas, tāpēc nav papildu vai trūkst ģenētiskās informācijas.
- Nesabalansētas translokācijas: Nesabalansētā translokācijā apmaiņa ietver nevienlīdzīgas hromosomu daļas un noved pie papildu vai trūkstošiem gēniem.
Translokācijas tiek norādītas, izmantojot mazo burtu "t", iekavās norādot divas iesaistītās hromosomas. Piemēram, translokāciju starp 9. hromosomu un 22. hromosomu apzīmētu ar t (9; 22).
Asociācija ar vēzi
Translokācija ir ģenētisku traumu veids, kas citādi normāla gēna dēļ var pārvērsties par vēzi izraisošu gēnu. Zinātnieki precīzi nezina, kas izraisa šīs hromosomu izmaiņas, taču ir zināmi noteikti limfomu un leikēmiju attīstības riska faktori, un daži vides apstākļi var būt saistīti ar ģenētiskiem bojājumiem. Šīs izmaiņas var notikt arī tad, kad mūsu šūnās esošo DNS bojā toksīns vai vīrusu infekcija. Tomēr tie var rasties "kļūdas" rezultātā arī parastajā šūnu dalīšanās procesā. Tā kā mūsu šūnas dalās visā mūsu dzīves laikā, iespēja, ka notiks "kļūda" sadalījumā, palielinās, jo vecāki mēs esam. Tiek uzskatīts, ka tas ir viens no iemesliem, kāpēc daudzi vēži ir biežāk sastopami, jo vecāki mēs kļūstam.
Lai saprastu, kā translokācijas ietekmē vēža risku, tas var palīdzēt nedaudz saprast, kā ģenētiskās izmaiņas un mutācijas izraisa vēzi. Tiek uzskatīts, ka translokācijas var darboties, ieslēdzot onkogēnus (vēzi izraisošus gēnus) vai pagriežot audzēja slāpētāju gēnus izslēgtā stāvoklī. Audzēja nomācošie gēni ir gēni, kas palīdz pārvaldīt šūnu soļus, kuri, nekontrolēti, var izraisīt vēzi; tie būtībā darbojas kā bremžu sistēma automašīnā, turpretī onkogēni darbojas vairāk kā akselerators, kas iestrēdzis ieslēgtā stāvoklī.
Pārsvarā translokācijas, kuru rezultātā rodas leikēmijas un limfomas, rodas iegūto DNS izmaiņu dēļ, taču tas ne vienmēr notiek. Parasti vēzis ir vairāku ģenētisko izmaiņu kombinācija, nevis viena vai divas, un dažos gadījumos dažas no šīm izmaiņām var notikt pirms dzimšanas.Piemēram, dažiem bērniem ar akūtu limfoleikozi sākotnējās ģenētiskās izmaiņas var notikt, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.
Asins vēzis (leikēmijas un limfomas): Asins vēža gadījumā lielu lomu spēlē hromosomu translokācijas. Tiek lēsts, ka translokācijas ir sastopamas līdz 90 procentiem limfomu un vairāk nekā 50 procentiem leikēmiju.
Daži translokācijas, kas saistītas ar asins vēzi, ir:
- t (8; 21): Akūta mieloblastiska leikēmija ar nobriešanu
- t (9; 22), kas pazīstams kā “Filadelfijas hromosoma”: Hroniska mielogēna leikēmija (HML) un akūta limfoleikoze (ALL)
- t (15; 17): Akūta promielocitārā leikēmija (APL)
- t (12; 15), t (1; 12): Akūta mieloleikoze (AML)
- t (2; 5): Anaplastiska lielšūnu limfoma
- t (8; 14): Burkita limfoma
- t (11; 14): Manteles šūnu limfoma
- t (14; 18): Folikulāra limfoma
Vārds no Verywell
Veicot biopsijas paraugu ģenētisko analīzi, ārsti atklāj hromosomu translokācijas. Šādi atklājumi bieži palīdz ne tikai identificēt slimību, bet arī plānot terapiju un paredzēt ārstēšanas rezultātus. Daži translokācijas, piemēram, var norādīt uz slimību, kas vairāk vai mazāk reaģē uz ķīmijterapiju. Tomēr katrs cilvēks ir atšķirīgs, un pat diviem cilvēkiem ar tādu pašu translokāciju var būt ļoti atšķirīgi rezultāti.