Brugadas sindroms

Saturs

• Kas ir Brugadas sindroms?
• Kas izraisa Brugada sindromu?
• Kādi ir Brugada sindroma riska faktori?
• Kādi ir Brugada sindroma simptomi?
• Kā tiek diagnosticēts Brugada sindroms?
• Kā tiek ārstēts Brugada sindroms?
• Kādas ir Brugadas sindroma komplikācijas?
• Vai Brugada sindromu var novērst?
• Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?
• Galvenie punkti Brugada sindromam

Kas ir Brugadas sindroms?

Brugadas sindroms ir ģenētisks traucējums, kas var izraisīt bīstamu neregulāru sirdsdarbību, īpaši miega laikā vai miera stāvoklī.

Pēc diagnozes noteikšanas ir svarīgas izmaiņas dzīvesveidā un medicīniskajā pārvaldībā, kas var ievērojami samazināt nopietnu aritmiju risku. Reti implantējamie defibrilatori var palīdzēt samazināt pēkšņas nāves risku. Molekulārā līmenī SCN5A gēna mutācijas (kas sirds muskuļa šūnās rada nātrija kanālus) izraisa šī stāvokļa ģenētisko formu. Kad notiek šī mutācija, tā var izraisīt sirds kambaru aritmiju. Tas ir neregulāras sirdsdarbības veids. Kad tas notiek, jūsu sirds apakšējās kameras (kambari) sitas neregulāri un novērš asiņu pareizu cirkulāciju jūsu ķermenī.

Tas var būt bīstami un var izraisīt ģīboni vai pat nāvi, īpaši miega vai atpūtas laikā. Šī slimība ir pazīstama kā pēkšņs, neizskaidrojams nakts nāves sindroms, jo cilvēki ar to bieži var nomirt miegā.

Brugada sindroms ir reti sastopams. Tas ietekmē apmēram 5 no katriem 10 000 cilvēkiem visā pasaulē. Simptomi parasti parādās pieaugušā vecumā, lai gan traucējumi var attīstīties jebkurā vecumā.

Kas izraisa Brugada sindromu?

Brugada sindroma ģenētisko formu izraisa mutācijas SCN5A gēnā. Tas ir autosomāli dominējošs ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka to var mantot tikai viens no vecākiem. Tomēr dažiem cilvēkiem rodas jauna gēna mutācija un tā nav iedzimta no vecākiem. Šis ģenētiskais defekts var izraisīt patoloģisku sirds ritmu. Lielākā daļa pacientu, kuriem ir Brugada sindroms, dzīves laikā paliek asimptomātiski. Tomēr dažas zāles, piemēram, antidepresanti, antipsihotiskie līdzekļi, neatļautas zāles, apstākļi, kas izraisa drudzi un elektrolītu problēmas, var atmaskot sindromu un izraisīt bīstamas aritmijas.

Dažreiz cilvēkiem, šķiet, ir Brugada sindroms, pamatojoties uz elektrokardiogrammu, bet pašiem nav slimības. To sauc par iegūto Brugada modeli un tas nerada risku, ja stāvoklis ir īslaicīgs un neizraisa simptomus vai bīstamus sirds ritmus.

Kādi ir Brugada sindroma riska faktori?

Ikviens var saslimt ar Brugadas sindromu, taču vislielākais risks ir Āzijas izcelsmes cilvēkiem, it īpaši japāņu un dienvidaustrumu Āzijas izcelsmes cilvēkiem. Vīriešiem tas notiek 8 līdz 10 reizes biežāk nekā sievietēm. Pētnieki domā, ka vīriešu hormons testosterons var veicināt atšķirību starp dzimumiem.

Kādi ir Brugada sindroma simptomi?

Simptomi, kas var rasties ar Brugada sindromu, ir:

• Sirdsklauves
• Ģībonis
• Krampji
• Pēkšņa nāve

Kā tiek diagnosticēts Brugada sindroms?

Jūsu ārstam var būt aizdomas par Brugada sindromu, ja Jums ir kāds no iepriekš minētajiem simptomiem vai ja Jums ir bijusi ģimenes anamnēzē slimība vai neizskaidrojama pēkšņa nāve ģimenē. Elektrokardiogramma (EKG) bieži var noteikt slimību. Dažreiz zāļu infūzija ir nepieciešama, lai atmaskotu Brugada modeli uz EKG.

Būtu jāpārbauda pirmās pakāpes radinieki kādam ar Brugadas sindromu. Tas var ietvert slimības vēsturi, fizisko eksāmenu un EKG.

Kā tiek ārstēts Brugada sindroms?

Pašlaik Brugada sindromu nevar izārstēt. Tomēr ir veidi, kā efektīvi pārvaldīt slimību, ieskaitot dzīvesveida izmaiņas un izvairīšanos no noteiktiem medikamentiem. Dažiem pacientiem implantēts kardiovertera defibrilators var palīdzēt novērst pēkšņu nāvi, kas saistīta ar Brugada sindromu. Kad šī ierīce konstatē aritmijas sākumu, tā izsūta vienu vai vairākus īsus triecienus jūsu sirdij, lai atjaunotu to parastajā ritmā. Zāles var arī palīdzēt novērst aritmijas. Apspriediet visas iespējas ar kvalificētu veselības aprūpes sniedzēju.

Kādas ir Brugadas sindroma komplikācijas?

Visnopietnākā Brugada sindroma komplikācija ir pēkšņa nāve. Tas bieži notiek, kamēr persona guļ.

Vai Brugada sindromu var novērst?

Daudzi Brugada sindroma gadījumi ir saistīti ar ģenētisko mutāciju. Nosacījuma identificēšana ir galvenais, lai novērstu tā iespējamās komplikācijas. Ja Jums ir Brugadas sindroms, jums jāapspriež ar ģenētisko konsultantu riska ietekme uz jūsu radiniekiem un bērniem.

Kad man jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja Jums ir kāds no kambaru aritmijas simptomiem, nekavējoties meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību. Ja uzskatāt, ka ģimenes vēstures vai citu iemeslu dēļ jums var būt Brugada sindroma risks, testēšanai konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju.

Galvenie punkti Brugada sindromam

• Brugadas sindroms ir traucējums, kas var izraisīt neregulāru sirdsdarbību. Visbiežāk tas paliek asimptomātisks
• Sindroms var būt gan iedzimts, gan iegūts
• Ģenētiskā pārbaude var meklēt jūsu SCN5A gēna mutāciju, kas var palīdzēt noteikt jūsu risku un ir svarīga ģimenes skrīningam
• Ja tiek diagnosticēts Brugada sindroms, lielākā daļa pacientu var pārvaldīt savu stāvokli tikai mainot dzīvesveidu. Dažos gadījumos var būt nepieciešams implantēts kardiovertera defibrilators, kas var samazināt pēkšņas nāves risku
• Ja Jums ir kāds no kambaru aritmijas simptomiem (sirdsklauves, neparasts reibonis vai vieglprātība, burvestības), nekavējoties meklējiet neatliekamo medicīnisko palīdzību

Nākamie soļi

Padomi, lai palīdzētu jums maksimāli izmantot vizīti pie sava veselības aprūpes sniedzēja:

• Ziniet savas vizītes iemeslu un to, kam vēlaties notikt.
• Pirms apmeklējuma pierakstiet jautājumus, uz kuriem vēlaties saņemt atbildes.
• Līdzi ņemiet kādu, kas palīdzēs jums uzdot jautājumus un atcerēties, ko jums saka jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Vizītes laikā pierakstiet visu jauno diagnožu nosaukumus un visas jaunās zāles, ārstēšanu vai testus. Pierakstiet arī visus jaunos norādījumus, ko sniedzis jūsu pakalpojumu sniedzējs.
• Ziniet, kāpēc tiek nozīmētas jaunas zāles vai ārstēšana, un kā tas jums palīdzēs. Ziniet arī, kādas ir blakusparādības.
• Jautājiet, vai jūsu stāvokli var ārstēt citādi.
• Ziniet, kāpēc ieteicams veikt testu vai procedūru un ko varētu nozīmēt rezultāti.
• Ziniet, ko sagaidīt, ja nelietojat zāles vai veicat pārbaudi vai procedūru.
• Ja jums ir papildu tikšanās, pierakstiet šīs vizītes datumu, laiku un mērķi.
• Ziniet, kā varat sazināties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir jautājumi.