Saturs
- Kas ir beta talasēmija?
- Kas izraisa beta talasēmiju?
- Kam draud beta talasēmija?
- Kādi ir beta talasēmijas simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta beta talasēmija?
- Kā tiek ārstēta beta talasēmija?
- Kādas ir beta talasēmijas komplikācijas?
- Dzīvo ar beta talasēmiju
- Galvenie punkti par beta talasēmiju
Kas ir beta talasēmija?
Talasēmija (thal-uh-SEE-mee-uh) ir iedzimta asins slimība. Tas nozīmē, ka to nodod viens vai abi vecāki, izmantojot viņu gēnus. Kad Jums ir talasēmija, jūsu ķermenis ražo mazāk hemoglobīna nekā parasti. Hemoglobīns ir ar dzelzi bagāts proteīns sarkanajās asins šūnās. Tas pārnes skābekli uz visām ķermeņa daļām.
Ir divi galvenie talasēmijas veidi: alfa un beta. Katram tipam tiek ietekmēti dažādi gēni.
Talasēmija var izraisīt vieglu vai smagu anēmiju. Anēmija rodas, ja organismā nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu vai hemoglobīna. Anēmijas smagums un veids ir atkarīgs no tā, cik gēnu tas ietekmē.
Kas izraisa beta talasēmiju?
Beta talasēmiju izraisa bojāti vai trūkstoši gēni. Ir iesaistīti divi specifiski gēni. Šim traucējumam ir vairāki veidi:
Galvenā beta talasēmija (Kūlija anēmija). Ir divi bojāti gēni. Šī ir smagākā šī traucējuma forma. Cilvēkiem ar šo stāvokli būs nepieciešama bieža asins pārliešana. Viņi var nedzīvot normālu dzīves ilgumu.
Beta talasēmijas mazā vai talasēmijas pazīme. Bojāts ir tikai viens gēns. Tas izraisa mazāk smagu anēmiju. Cilvēkiem ar šo tipu ir 50% iespēja nodot gēnu saviem bērniem. Ja netiks ietekmēts otrs vecāks, arī viņu bērniem būs šāda veida traucējumi. Šis tips ir tālāk sadalīts:
Talasēmijas minimumi: Simptomi ir maz vai nav.
Thalassemia intermedia: Tas izraisa vidēji smagu vai smagu anēmiju.
Daudziem cilvēkiem ar šo traucējumu kļūdas dēļ tiek piešķirts dzelzs aizstājējs. Tas notiek, ja tiek uzskatīts, ka dzelzs trūkums izraisa viņu anēmiju. Pārāk daudz dzelzs var būt kaitīgs. Tāpēc ir svarīgi iegūt pareizo diagnozi. Jums var būt nepieciešams apmeklēt asins slimību speciālistu, ko sauc par hematologu.
Kam draud beta talasēmija?
Beta talasēmija ir ģenētiska slimība, ko pārmanto viens vai abi vecāki. Vienīgais riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē.
Kādi ir beta talasēmijas simptomi?
Dažādiem cilvēkiem būs atšķirīgi simptomi, pamatojoties uz to, kurš traucējumu veids ir iedzimts.
Galvenā beta talasēmija: Šis ir smagākais šī traucējuma veids. Bērniem, kas dzimuši ar šo tipu, dzīves sākumā būs simptomi, kas ietver:
Bāla āda
Bēdīgs
Slikta apetīte
Ņemot daudzas infekcijas
Laika gaitā parādīsies vairāk simptomu, tostarp:
Palēnināta izaugsme
Vēdera (vēdera) pietūkums
Dzeltenīga āda (dzelte)
Bez ārstēšanas liesa, aknas un sirds palielinās. Kauli var arī kļūt plāni, trausli un deformēties.
Cilvēkiem ar šo stāvokli būs nepieciešama bieža asins pārliešana un viņi var nedzīvot normālu dzīves ilgumu. Dzelzs uzkrājas sirdī un citos orgānos, veicot asins pārliešanu. Tas var izraisīt sirds mazspēju jau pusaudžu vai 20 gadu vecumā.
Talasēmijas minimumi: Šis tips bieži nerada simptomus.
Thalassemia intermedia: Šis tips var izraisīt vidēji smagas vai smagas anēmijas simptomus, tostarp:
Liels nogurums (nogurums)
Bāla āda
Lēna vai aizkavēta augšana
Vāji kauli
Palielināta liesa
Kā tiek diagnosticēta beta talasēmija?
Beta talasēmiju visbiežāk konstatē grieķu, itāļu, afrikāņu vai Āzijas izcelsmes cilvēki. Diagnoze visbiežāk tiek noteikta vecumā no 6 līdz 12 gadiem.
Šie testi var noteikt, vai esat pārvadātājs, un var nodot traucējumus saviem bērniem:
Pilnīga asins aina (CBC): Šis tests pārbauda dažādu asins šūnu lielumu, skaitu un briedumu noteiktā asins tilpumā.
Hemoglobīna elektroforēze ar hemoglobīna F un A2 kvantitatīvo noteikšanu: Laboratorijas tests, kas diferencē hemoglobīna veidus.
Visus šos pētījumus var veikt, izmantojot vienu asins paraugu. Grūtniecei bērns tiek diagnosticēts, izmantojot CVS (horiona villus paraugu ņemšana) vai amniocentēzi.
Kā tiek ārstēta beta talasēmija?
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izdomās labāko ārstēšanu, pamatojoties uz:
Jūsu vecums, vispārējā veselība un slimības vēsture
Cik tu esi slims
Cik labi jūs varat rīkoties ar noteiktām zālēm, procedūrām vai terapiju
Paredzams, cik ilgi stāvoklis turpināsies
Jūsu viedoklis vai priekšroka
Ārstēšana var ietvert:
Regulāras asins pārliešanas
Zāles, kas samazina papildu dzelzs daudzumu organismā (to sauc par dzelzs helātu terapiju)
Operācija liesas noņemšanai, ja nepieciešams
Dienas folijskābe
Operācija žultspūšļa noņemšanai
Regulāri pārbauda sirds un aknu darbību
Ģenētiskie testi
Kaulu smadzeņu transplantācija
Piezīme: Nelietojiet dzelzs piedevas.
Kādas ir beta talasēmijas komplikācijas?
Beta talasēmijas komplikācijas atšķiras atkarībā no veida:
Talasēmijas minimumi ir viegla un nerada problēmas. Bet jūs būsiet traucējumu nesējs.
Thalassemia intermedia var izraisīt problēmas, pamatojoties uz anēmijas smagumu. Šīs problēmas ietver aizkavētu augšanu, vājus kaulus un palielinātu liesu.
Lielākā beta talasēmija rada lielas problēmas un var izraisīt priekšlaicīgu nāvi. Komplikācijas var būt aizkavēta augšana, kaulu problēmas, kas izraisa sejas izmaiņas, aknu un žultspūšļa problēmas, palielināta liesa, palielinātas nieres, diabēts, hipotireoze un sirds problēmas.
Dzīvo ar beta talasēmiju
Ja jums ir galvenā beta talasēmija vai intermedia, dzīvošana ar traucējumiem var būt sarežģīta. Sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai izveidotu ārstēšanas plānu, kas ietver asins pārliešanu. Jūsu plāns var ietvert arī ārstēšanu, lai noņemtu papildu dzelzi no ķermeņa (dzelzs helātu terapija). Jums arī regulāri tiks veiktas asins analīzes un fiziski eksāmeni. Ir svarīgi izvairīties no infekcijām. Bieži mazgājiet rokas un izvairieties no citiem, kas slimo. Jums var būt nepieciešams arī emocionāls atbalsts. Runājiet ar savu pakalpojumu sniedzēju. Viņš var palīdzēt atrast atbalstu.
Galvenie punkti par beta talasēmiju
Talasēmija ir iedzimta asins slimība. Tas liek organismam ražot mazāk hemoglobīna.
Ir vairāki beta talasēmijas veidi.
Dažādiem cilvēkiem būs atšķirīgi simptomi, pamatojoties uz to, kāda veida beta talasēmija ir iedzimta.
Beta talasēmijas ārstēšana var ietvert zāles un regulāru asins pārliešanu.
Sadarbojieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai saglabātu veselību un mazinātu slimības komplikācijas.