7 gadus vecā Ellija Makgina māca Džona Hopkinsa medicīnas studentus par mitohondriju slimību

Ellijai Makginai ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē viņas šūnu spēkstacijas, sauktas par mitohondrijām. Mitohondriju traucējumu klases ietvaros Ellija un viņas tēvs dalījās pieredzē par šo slimību ar Džona Hopkinsa medicīnas studentiem. Elliju ārstē Kenedija Krīgera institūta un Džona Hopkinsa McKusick-Nathans ģenētiskās medicīnas institūta (IGM) ārsti. Uzziniet vairāk par IGM šeit: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Vai skatiet vairāk Ellijas stāsta vietnē http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Kad kāds pasniedz stundu pie Džona Hopkinsa, studenti klausās. 0: 04.9. Bet, kad kādam ir septiņi gadi, 0: 07.0, auditorija pārvietojas uz savu vietu malu. 0: 09.9 Iepazīstieties ar Elliju Makginu (0: 11.1) ar enerģisku meiteni ar retiem ģenētiskiem traucējumiem, kas pazīstama kā LBSL. 0: 15.6 Manas kājas ļoti sāpēja, un es sāku krist. 0: 19.8 Šodien viņa viesojas pie Džona Hopkinsa, lai palīdzētu studentiem labāk 0: 22.8 izprast viņas stāvokli, kas ietekmē mitohondriju viņas 0: 26.1 šūnās, īpaši smadzenēs un mugurkaula akordā. 0: 29.8 Tas izpaužas sāpēs pēdās un zemā līdzsvarā, 0: 33.6 būtībā ir smadzeņu slimība, kur svarīgs 0: 36.6 komponents smadzenes netiek ražots viņas stāvokļa dēļ. 0: 40.0 Tas ir tik reti, ka ir zināmi mazāk nekā 100 gadījumi. 0: 43.5 Grūti diagnosticēt un ārstēt. 0: 45.9 Lielākais šķērslis patiešām ir, lai ārstētu slimību, 0: 48.9 ir jābūt izmērāmam rezultāta mērķim. 0: 51.0 Un patiešām retu slimību gadījumā ir ļoti grūti uzzināt, kāds ir mērāms mērķis 0: 53.8. 0: 55.1 Tāpēc Ellija un 0: 55,9 viņas tēvs dara visu iespējamo, lai palīdzētu ārstiem, un 0: 58,2 studenti iemācās ārstēt bērnus ar šo stāvokli. 1: 01.1 Nākamā Amerikas labāko 1: 02.4 ārstu kārta no augstākās iestādes par to dzird. 1: 04.9 Viņi par to dzird aktīvā veidā un 1: 06.4 saskaras ar bērnu, kurš faktiski ir saslimis ar 1: 09.0. 1: 09.7 Ko jūs domājat? Kāds ir jūsu mīļākais ēdiens? 1: 11.8 Skittles. 1: 13.2 [Smejies] Es vēlos, lai studenti 1: 15.5 atcerētos šo pieredzi, atcerētos Elliju, 1: 17.5 atcerētos viņas ģimeni un aizvestu viņus nākotnē 1: 19.5 neatkarīgi no tā, vai viņi izvēlas 1: 21.0, lai meklētu, vai tikai redzētu pacietīgs un 1: 22.9 atzīstot, ka man vajadzētu domāt mazliet dziļāk. 1: 25.6 Lai arī nav zināmu zāļu, Ellija turpina 1: 29.3 iedvesmot medicīnas nākotni šeit, Džona Hopkinsa 1: 33.1, ar cerību, ka kādu dienu tiks atrasti medikamenti 1: 36.6 bērniem, piemēram, viņa. pasaule. 1: 39.3 MŪZIKA