Saturs
Batten slimība ir ārkārtīgi rets un letāls traucējums, kas ietekmē nervu sistēmu. Lielākajai daļai bērnu simptomi sāk parādīties vecumā no pieciem līdz desmit gadiem, kad agrāk veselam bērnam var sākties krampju vai redzes problēmu pazīmes. Daudzos gadījumos agrīnās pazīmes ir ļoti smalkas, piemēram, neveiklība, mācīšanās traucējumi un redzes pasliktināšanās. Lielākā daļa cilvēku ar Batten slimību mirst pusaudžu vai divdesmito gadu sākumā.Batten slimība ir visizplatītākā no neironu ceroidālajām lipofuscinozēm (NCL). Sākotnēji Batten slimība tika uzskatīta par mazuļu NCL, taču pēdējos gados pediatri Batten slimību izmantoja, lai aprakstītu lielāko daļu NCL gadījumu.
Batten slimība ir ārkārtīgi reti sastopama. Tiek lēsts, ka tas ietekmē 1 no katriem 50 000 dzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Kaut arī gadījumi notiek visā pasaulē, Batten slimība ir izplatītāka dažās Ziemeļeiropas daļās, piemēram, Zviedrijā vai Somijā.
Batten slimība ir autosomāli recesīvs traucējums, kas nozīmē, ka tā bērnam rodas tikai tad, ja abi vecāki nes slimības gēnus. Ja bērnam ir tikai viens no vecākiem ar gēnu, šis bērns tiek uzskatīts par nesēju un var nodot gēnu tālāk savam bērnam, izraisot Batten slimību, ja arī viņa partneris pārnēsā gēnu.
Simptomi
Traucējumiem progresējot, notiek muskuļu kontroles zaudēšana, smagi smadzeņu audi, smadzeņu audu atrofija, progresējošs redzes zudums un agrīna demence.
Diagnoze
Tā kā agrākās Batten slimības pazīmes parasti ir saistītas ar redzi, Batten slimība bieži vispirms tiek turēta aizdomās parastā acu eksāmena laikā. Tomēr to nevar diagnosticēt tikai ar acu pārbaudi.
Batten slimība tiek diagnosticēta, pamatojoties uz simptomiem, ar kuriem bērns saskaras. Vecāki vai bērna pediatrs var pamanīt, ka bērnam ir sākušās redzes problēmas vai krampji. Var veikt īpašus acu elektrofizioloģiskos pētījumus, piemēram, redzes izraisītu reakciju vai elektroretinogrammu (ERG).
Turklāt var veikt diagnostikas testus, piemēram, elektroencefalogrammu (EEG, lai meklētu krampju aktivitāti) un magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI, lai meklētu izmaiņas smadzenēs). Ādas vai audu paraugu (ko sauc par biopsiju) var pārbaudīt mikroskopā, lai meklētu lipofuscīnu uzkrāšanos.
Ārstēšana
Pagaidām nav pieejama īpaša ārstēšana, lai izārstētu vai palēninātu Batten slimības progresēšanu, taču pastāv procedūras, lai pārvaldītu simptomus un padarītu bērnu ērtāku. Krampjus var kontrolēt ar antiseizure medikamentiem, un citas medicīniskas problēmas var ārstēt pēc vajadzības.
Fiziskā un darba terapija var palīdzēt pacientam pēc iespējas ilgāk noturēt fizisko darbību pirms muskuļu atrofijas. Daži pētījumi ir parādījuši agrīnus datus, ka C un E vitamīna devas var palīdzēt palēnināt slimību, lai gan neviena ārstēšana nav spējusi apturēt tās nāvi. Nesen FDA apstiprināja zāles, ko sauc par alfa cerliponāzi (Brineura), ko piedāvā konkrētam Batten slimības veidam. Brineura dažiem bērniem spēj palēnināt staigāšanas spēju zudumu. Pavisam nesen tiek uzskatīts, ka narkotiku antisense oligonukleotīds (milasen) ir pirmais ģenētiskās slimības pielāgots ārstēšanas veids.
Atbalsta grupas, piemēram, Batten Disease Support and Research Association, sniedz atbalstu un informāciju par ārstēšanu un pētniecību. Tikšanās ar citām ģimenēm, kuras ir pārdzīvojušas vienu un to pašu posmu vai piedzīvo tos pašus posmus, var būt liels atbalsts, tiekot galā ar Batena slimību. Medicīniskie pētījumi turpina pētīt traucējumus, lai, cerams, noteiktu efektīvu ārstēšanu nākotnē.