Kas ir Barttera sindroms?

Saturs

• Barttera sindroma veidi
• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana

Bārtera sindroms ir rets iedzimts traucējums, kas kavē nieru spēju absorbēt sāli, kāliju, kalciju un citus elektrolītus, izraisot pārmērīgu visu šo savienojumu zudumu urīnā. Pazīstams arī kā sāls izšķērdēšanas nefropātija, Barttera sindromu raksturo dehidratācija, nogurums, krampji, vājums, trausli kauli un nieru sacietēšana (glomeruloskleroze). Slimību var diagnosticēt ar asins analīzēm un urīna analīzi, un to var apstiprināt ar ģenētisko testu. Ārstēšana ir vērsta uz slimības simptomu pārvaldīšanu katrā gadījumā atsevišķi. Bārtera sindromu nevar izārstēt.

Barttera sindroms ir nosaukts pēc Dr Frederic Bartter, kurš pirmo reizi aprakstīja ģenētiskos traucējumus 1962. gadā.

Barttera sindroma veidi

Ir pieci galvenie Bārttera sindroma veidi, no kuriem katrs ir saistīts ar noteiktu gēnu mutāciju. Atkarībā no iesaistītā veida Barttera sindroma simptomi var būt acīmredzami dzimšanas brīdī (pirmsdzemdību periodā) vai vēlāk dzīvē.

• 1. tips: Pirmsdzemdību periods
• 2. tips: Pirmsdzemdību periods
• 3. tips: Uzskata par "klasisko" Barttera sindromu ar simptomiem, kas parasti tiek diagnosticēti skolas vecumā vai vēlāk
• 4. tips: Pirmsdzemdību periods
• 5. tips: Pirmsdzemdību periods

Atkarībā no iesaistītās mutācijas simptomi var būt no vieglas (tāpat kā "klasiskā" 3. tipa gadījumā) līdz smagiem (īpaši 4. un 5. tipa gadījumā).

Mutācijas var noteikt, kāda veida simptomi attīstās un vai zēni ir meitenes.

Simptomi

Bārtera sindroms var parādīties pirms bērna piedzimšanas ar šo stāvokli, kas izpaužas kā pārmērīga amnija šķidruma (polihidramniju) uzkrāšanās laikā no 24 līdz 30 grūtniecības nedēļām.

Jaundzimušie ar Barttera sindromu parasti pārmērīgi urinē (poliūrija), viņiem ir pārmērīgas slāpes (polidipsija) pazīmes, viņiem ir vemšana un caureja. Kaut arī jaundzimušo polirūija var būt bīstama dzīvībai, dažu mazuļu nieru darbība ar šo stāvokli normalizējas dažu nedēļu laikā un nav nepieciešama turpmāka ārstēšana.

Starp raksturīgajiem Barttera sindroma simptomiem:

• Pārmērīgs sāls zudums var izraisīt dehidratāciju, aizcietējumus, alkas pēc sāls, poliūriju, polidipsiju un nakts pamošanos urinēšanai (nokturija).
• Pārmērīgs kālija zudums var izraisīt hipokaliēmiju (zemu kālija līmeni asinīs), ko raksturo muskuļu vājums, krampji, nogurums, sirds sirdsklauves, elpošanas grūtības, gremošanas problēmas un sensorineirāla dzirdes zudums.
• Pārmērīgs kalcija zudums urīnā (hiperkalciūrija) var kavēt kaulu attīstību bērniem un izraisīt osteopēnijas pavājinātus kaulus un kaulu zudumu.

Bērta laikā Barttera sindroma simptomi var ievērojami atšķirties, un daži no tiem piedzīvo tikai vieglus. Tie, kuriem ir pirmsdzemdību simptomi, parasti ir sliktāki, galvenokārt tāpēc, ka sāls, kālija vai kalcija zudums var traucēt normālu augļa attīstību.

Cēloņi

Bārtera sindroms ir autosomāls recesīvs modelis, kas nozīmē, ka slimības attīstībai jābūt divām patoloģiska gēna kopijām - no tēva un no mātes.

Bārttera sindromu izraisa mutācijas vienā no septiņiem dažādiem gēniem, no kuriem katrs ir saistīts ar noteiktu Barttera sindroma veidu. Papildu mutācijas var izraisīt apakštipus ar atšķirīgu simptomu diapazonu vai slimības smagumu.

Gēni ir domāti, lai kodētu olbaltumvielas, kas sāli un elektrolītus, piemēram, kāliju un kalciju, transportē nierēs, lai reabsorbētos Henles cilpā (U veida kanāliņā, kur no urīna iegūst ūdeni un sāli). Ja gēni ir mutēti, iegūtie proteīni nevar transportēt dažus vai visus šos savienojumus caur Henles cilpas šūnām.

Īpašās ģenētiskās mutācijas piešķir pieciem galvenajiem Barttera sindroma veidiem:

Vārdi	Tips	Gēnu mutācijas	Sīkāka informācija
Pirmsdzemdību Bartter sindroms	1	SLC12A1, NKCC2	Parasti ir smags ar polihidramnija un priekšlaicīgas dzemdības risku
Pirmsdzemdību Bartter sindroms	2	ROMK, KCNJ1	Parasti ir smags ar polihidramnija un priekšlaicīgas dzemdības risku
Klasiskais Barttera sindroms	3	CLCNKB	Parasti ir vieglāka nekā citas slimības formas
Barttera sindroms ar sensorineirālo kurlumu	4	BNDS	Mēdz būt smags ar dzirdes zudumu, ko izraisa dzirdes nerva pirmsdzemdību bojājumi
Barttera sindroms ar autosomāli dominējošu hipokalciēmiju	5	CASR	Parasti smags un ietekmē galvenokārt zēnus ar augšanas aizkavēšanos, trausliem kauliem un dzirdes zudumu

Barttera sindroms ir reti sastopams, un tas ietekmē tikai aptuveni vienu no katriem 1,2 miljoniem dzimušo. Tas notiek biežāk bērniem, kuri dzimuši vecākiem, kuri ir radinieki (cieši saistīti). Šķiet, ka šis nosacījums ir biežāk sastopams Kostarikā un Kuveitā nekā jebkurā citā populācijā.

Ir maz pētījumu par dzīves ilgumu bērniem ar Barttera sindromu, taču lielākā daļa pierādījumu liecina, ka izredzes ir labas, ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri.

Neskatoties uz Barttera sindroma ietekmi uz nierēm, nieru mazspēja ir reta.

Diagnoze

Bārtera sindroms tiek diagnosticēts, pamatojoties uz simptomu un slimības vēstures pārskatu, kā arī dažādiem asins un urīna testiem. Tā kā traucējumi ir tik reti, bieži nepieciešama ģenētiķa, ģenētiskā konsultanta un citu speciālistu ieguldījums.

Asins analīzēs, lai diagnosticētu Barttera sindromu, asinīs tiek meklēts zems kālija, hlorīda, magnija un bikarbonāta līmenis, kā arī paaugstināts renīna un aldosterona hormonu līmenis.

Ar urīna analīzi tiek meklēts neparasti augsts nātrija, hlorīda, kālija, kalcija un magnija līmenis urīnā, kā arī prostaglandīna E2 (nieru iekaisuma marķiera) klātbūtne.

Bārttera sindroma pirmsdzemdību formas bieži var diagnosticēt pirms dzimšanas, kad tiek konstatēti polihidramniji bez iedzimtu iedzimtu defektu klātbūtnes. Amnija šķidrumā ir arī paaugstināts hlorīda un aldosterona līmenis.

Molekulārā ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Ir vairāki ģenētiskie testi, ar kuriem var noteikt dažādas mutācijas, kas saistītas ar Barttera sindromu, un tās ir pieejamas tikai specializētās ģenētiskajās laboratorijās.

Lai diferencētu Barttera sindromu no cieši saistītiem, bet maigākiem iedzimtiem traucējumiem, kas pazīstami kā Gitelman sindroms, var būt nepieciešama papildu ģenētiskā pārbaude.

Ārstēšana

Barttera sindroma ārstēšanas galvenais mērķis ir atjaunot šķidrumu un elektrolītu līdzsvaru. Tas, kā tas tiek darīts, lielā mērā ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes.

Dažiem bērniem nepieciešama minimāla vadība, vai arī šķidruma / elektrolītu līdzsvars bez ārstēšanas var spontāni kļūt normāls. Citiem var būt nepieciešama mūža aprūpe no pakalpojumu sniedzēju komandas, tostarp pediatra, vispārējā internista un / vai nefrologa.

Zāles

Elektrolītu nelīdzsvarotības novēršanai bieži lieto nātrija, kālija hlorīda un magnija piedevas. Lai ārstētu iekaisumu un zemu prostaglandīnu līmeni, kas veicina pārmērīgu urinēšanu, var ordinēt citas zāles, piemēram, nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL), piemēram, Advil (ibuprofēnu), Celebrex (celekoksibu) un Tivorbex (indometacīnu).

Var būt nepieciešami kuņģa skābes blokatori, piemēram, Pepcid (famotidīns) un Tagamet (cimetidīns), lai samazinātu čūlu un asiņošanas risku, ko izraisa ilgstoša NPL lietošana.

Lai samazinātu renīna līmeni un nieru bojājumu risku, var būt nepieciešamas citas zāles, piemēram, aldosterona antagonisti, angiotenzīna II receptoru blokatori un angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori.

Atkarībā no elektrolītu līdzsvara traucējumiem dažiem cilvēkiem var būt nepieciešami kāliju aizturoši diurētiskie līdzekļi, piemēram, spironolaktons vai amilorīds, lai palielinātu nātrija izdalīšanos ar urīnu, bet saglabātu kāliju.

Kas jums jāzina par diurētiskiem līdzekļiem

Citas iejaukšanās

Nieru transplantācija var izlabot smagas novirzes, un retos gadījumos tā ir veikta, kad kādam ir attīstījusies nieru mazspējas komplikācija.

Zīdaiņiem ar smagiem, dzīvībai bīstamiem simptomiem var būt nepieciešama intravenoza (IV) sāls un ūdens aizstāšana. Bērni, kuriem neizdodas uzplaukt, bieži gūst labumu no augšanas hormona terapijas, lai pārvarētu augšanas kavēšanos un mazu augumu. Kohleāros implantus var izmantot kurluma ārstēšanai, kas saistīta ar 4. tipa Barttera sindromu.

Papildus piedevām un pietiekamai hidratācijai bērni var tikt mudināti ēst pārtiku ar augstu sāls un kālija saturu (ar uzraudzību).

Kad bērns ar Barttera sindromu kļūst vecāks, stāvokli parasti kļūst vieglāk pārvaldīt.

Kad man ir nepieciešams nieru speciālists?

Vārds no Verywell

Bārtera sindroms ir rets un potenciāli nopietns ģenētisks traucējums, kuru, ja tas tiek atklāts agri, parasti var pārvaldīt ar diētu, medikamentiem un piedevām. Pat tad, ja simptomi ir smagi, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas palīdz atjaunot dzirdi un izlabot smagu nieru disfunkciju.

Cilvēku ar Barttera sindromu perspektīva pēdējos gados ir ievērojami uzlabojusies. Pareizi, visu mūžu pārvaldot slimību, ieskaitot pietiekamu hidratāciju un elektrolītu uzturēšanu, lielākā daļa cilvēku ar Barttera sindromu var izvairīties no ilgstošām komplikācijām (piemēram, nieru mazspējas) un dzīvot normālu, produktīvu dzīvi.

• Dalīties
• Uzsist
• E-pasts