Pārskats par Alport sindromu

Saturs

• Simptomi
• Cēloņi
• Diagnoze
• Ārstēšana
• Vārds no Verywell

Alport sindroms ir iedzimta slimība, kurai raksturīgas nieru slimības, dzirdes zudums un redzes problēmas. Alport sindroms izraisa nieru slimību, sabojājot glomerulus - niecīgos nieru filtrus, kuru uzdevums ir filtrēt asinis. Ar Alport sindromu tiek ietekmēts IV tipa kolagēns, kas atrodas jūsu glomerulos, iekšējā ausī un acīs, tādējādi nespējot pienācīgi veikt savu funkciju. Savukārt jūsu nieres kļūst vājas, un no asinīm tiek filtrēts arvien mazāk atkritumu. Dažreiz tas noved pie nieru slimības (ESRD) beigu stadijas.

Slimība ietekmē ausis, izraisot dzirdes zudumu agrā pusaudža vecumā vai vēlā bērnībā. Cilvēkiem ar Alport sindromu dažreiz rodas arī acu problēmas, piemēram, nenormālas formas lēca, kas var izraisīt kataraktu un / vai tuvredzību. Reizēm arī tīklenē ir izkaisīti balti pleķi, kurus sauc par punktu un pleķu retinopātiju. Tomēr kopumā šie acu plankumi nerada aklumu.

Alport sindroma komplikācijas vīriešiem ir biežākas un smagākas nekā sievietēm. Alport sindromu mēdz diagnosticēt 1 no 5000 cilvēkiem.

Simptomi

Galvenie Alport sindroma simptomi ir arī tā galvenās komplikācijas, kas ir nieru slimība, acu patoloģijas un dzirdes zudums / problēmas. Šie simptomi mēdz izpausties arī dzīves sākumā, pirms tiek oficiāli diagnosticēta Alport sindroms.

Alport sindroma simptomi

• Asinis urīnā (hematūrija). Šis ir pirmais simptoms, kas rodas cilvēkam ar Alport sindromu
• Olbaltumvielas urīnā (proteinūrija)
• Augsts asinsspiediens
• Tūska pēdu, potīšu un acu zonā. Tūsku sauc arī par tūsku.
• Gludu muskuļu audzēji (leiomyomatosis)
• Gadījuma aneirismas

Cēloņi

Alport sindromu izraisa mutācijas COL4A3, COL4A4 un COL4A5 gēnos. Šie gēni ir atbildīgi par IV tipa kolagēna daļas veidošanos. Kolagēns ir galvenais proteīns jūsu ķermenī, kas ir atbildīgs par spēku un atbalstu jūsu saistaudiem.

Šis IV tipa kolagēns patiešām ir izšķirošs jūsu glomerulu darbā, un šo gēnu mutācijas padara to tā, ka glomerulos atrodamais kolagēns ir patoloģisks. Tas savukārt sabojā jūsu nieres un padara tās nespējīgas pienācīgi iztīrīt asinis.

Šis kolagēns atrodas jūsu iekšējās ausīs, un novirzes tajā var izraisīt sensorineirālu dzirdes zudumu. IV tipa kolagēns ir svarīgs arī, lai saglabātu acs lēcas formu un tīklenes normālo krāsu, un ar to saistītās novirzes izraisa acu komplikācijas, kas saistītas ar Alport sindromu.

Alport sindroms tiek mantots trīs dažādos veidos:

X-saistīts paraugs

Tas ir visizplatītākais Alport sindroma iedzimšanas veids, un apmēram 80 procentiem cilvēku ar šo slimību ir šī forma. To izraisa mutācijas COL4A5 gēnā. Mantojums ar 'ar X saistītu modeli' nozīmē, ka gēns atrodas X hromosomā. Tā kā vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, pietiek ar vienu gēna mutāciju šajā hromosomā, lai izraisītu nieru slimības un citus smagus stāvoklis tajos.

Savukārt mātītēm ir divas X hromosomas un attiecīgi divas gēna kopijas, tāpēc gēna mutācija tikai vienā no hromosomām parasti nespēj izraisīt nopietnas Alport sindroma komplikācijas. Tāpēc sievietes, kurām ir ar X saistīts Alport sindroms, parasti urīnā saskaras ar asinīm, un tās dažreiz sauc par tikai nesējiem. Retāk viņiem rodas citas nopietnas slimības komplikācijas, un pat tad, kad viņi to dara, tas ir vieglāk nekā viņu kolēģiem vīriešiem.

Izmantojot X saistīto mantojuma modeli, tēvi nevar nodot šo stāvokli saviem dēliem, jo ​​bioloģiski vīrieši nenodod savas X hromosomas saviem vīriešu dzimuma bērniem. No otras puses, katram bērnam ir 50 procentu iespēja mantot gēnu, ja mātei vienā no viņas X hromosomām ir bojāts gēns. Zēniem, kuri pārmanto bojāto gēnu, dzīves laikā parasti attīstās Alport sindroms.

Autosomāli dominējošais modelis

Šī ir reta mantojuma forma, un tā ir sastopama tikai aptuveni 5% gadījumu Alport sindromā. Cilvēkiem ar šo formu ir viena mutācija COL4A3 vai COL4A4 gēnos, tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir patoloģisks gēns un tas ir nodots tālāk. Ar šo Alport sindroma formu vīriešiem un sievietēm ir līdzīgi simptomi līdzīgā smaguma pakāpē.

Autosomāli recesīvs raksts

Šī mantojuma forma ir sastopama apmēram 15% gadījumu Alport sindromā. Bērns šādā veidā manto, ja abi vecāki ir pārvadātāji un katram no viņiem ir patoloģiska COL4A3 vai COL4A4 gēna kopija. Arī šajā gadījumā vīrieši un sievietes tiek skarti līdzīgi.

Izpratne par to, kā tiek pārmantoti ģenētiskie traucējumi

Diagnoze

Pamatojoties uz ģimenes anamnēzi, ārstam vispirms var būt aizdomas, ka Jums ir Alport sindroms. Simptomi, par kuriem ziņojat, arī norāda uz šīs slimības iespējamību. Lai apstiprinātu, ārsts var izmantot šos divu veidu diagnostikas testus:

• Nieru vai ādas biopsija: Šajā testā ļoti niecīgs nieres vai ādas gabals tiks noņemts un pārbaudīts ar mikroskopu. Rūpīga mikroskopiskā parauga novērtēšana var parādīt raksturīgās Alport atziņas.
• Ģenētiskais tests: Šis tests tiek izmantots, lai apstiprinātu, vai jums ir gēns, kas varētu izraisīt Alport sindromu. To lieto arī, lai noteiktu konkrēto gēna mantošanas veidu.

Agrīna Alport sindroma diagnostika ir obligāta. Tas ir tāpēc, ka Alport sindroma komplikācijas parasti izpaužas bērnībā / agrā pieaugušā vecumā un, nesākot ārstēšanu laikā, nieru slimība agrā pieaugušā vecumā var kļūt letāla.

Citi pārbaudes veidi var būt svarīgi, lai izslēgtu citas slimības diferenciāldiagnozes sarakstā, novērtētu pacienta stāvokli vai radītu sākotnējas aizdomas par Alport, taču tie nav diagnostikas testi. Tie ietver:

• Pisuāra analīze: Lai pārbaudītu urīna saturu sarkano asins šūnu vai olbaltumvielu klātbūtnē, tiks izmantots urīnanalīzes tests.
• eGFR tests: Šī ir nieru darbības pārbaude, un tā aprēķina ātrumu, kādā jūsu glomeruli filtrē atkritumus. Šis rādītājs ir spēcīgs marķieris tam, vai jums ir vai nav nieru slimības. Asins analīzes, piemēram, urīnvielas slāpekļa (BUN) tests asinīs un kreatinīna līmenis, palīdz noteikt nieru stāvokli.
• Dzirdes pārbaude: Šis tests tiks izmantots, lai noteiktu, vai jūsu dzirde ir kaut kādā veidā ietekmēta.
• Redzes un acu testi: To izmantos, lai redzētu, vai redze ir ietekmēta, vai jums ir katarakta. Tos arī izmantos, lai pārbaudītu, vai nav Alport sindroma indikatoru, piemēram, acs balto plankumu un neparasti formas lēcu, kas varētu norādīt uz punktiem un plankuma sindromu.

Ārstēšana

Alport sindromam nav viena universāla ārstēšanas metode, jo katrs no simptomiem un komplikācijām tiek ārstēts atsevišķi.

Nieru slimība

Nieru slimības progresēšanas pārvaldība un palēnināšana ir pirmais un galvenais apsvērums Alport sindroma ārstēšanā. Lai to izdarītu, ārsts var izrakstīt:

• Angiotenzīnu konvertējošā enzīma (AKE) inhibitori vai angiotenzīna receptoru blokatori samazina asinsspiedienu un potenciāli samazina olbaltumvielu daudzumu urīnā un palēnina nieru slimības progresēšanu.
• Ierobežota sāls uzņemšanas diēta
• Ūdens tabletes, kas pazīstamas arī kā diurētiskie līdzekļi
• Diēta ar zemu olbaltumvielu saturu

Jūsu ārsts, visticamāk, ieteiks apmeklēt dietologu, kas palīdzēs jums pieturēties pie jaunajiem ierobežojumiem, vienlaikus saglabājot veselīgu uzturu.

Tomēr daudzas reizes nieru slimība pāriet līdz nieru slimības beigu stadijai, kuras dēļ jums būs vai nu jāveic dialīze, vai arī jāsaņem nieres transplantācija.

• Dialīze ir mākslīgs atkritumu izvadīšanas un filtrēšanas process no ķermeņa, izmantojot mašīnu. Dialīzes aparāts būtībā darbojas kā jūsu nieru aizstājējs.
• Nieru transplantācija ietver bojātas nieres ķirurģisku nomaiņu ar veselīgu no donora.

Pirms nieru transplantācijas jums nav obligāti jāveic dialīze, un galu galā ārsts palīdzēs jums izlemt, kura opcija jums būs labāka.

Kā tiek ārstēta nieru slimība

Augsts asinsspiediens

Ārsts izrakstīs atbilstošās tabletes / medikamentus, kas palīdzēs kontrolēt asinsspiedienu. Daži no šiem medikamentiem ir AKE inhibitori, beta blokatori un kalcija kanālu blokatori. Tie palīdz samazināt sirds slimību attīstības iespējas un arī palēnina nieru slimības progresēšanu.

Narkotikas, ko parasti lieto paaugstināta asinsspiediena ārstēšanai

Acu problēmas

Ārsts jūs nosūtīs pie oftalmologa, lai palīdzētu atrisināt redzes problēmas, ja tādas ir, ko izraisa lēcas formas novirzes. Tas var notikt kā brilles receptes maiņa vai kataraktas operācija. Baltās plankumi acīs nekādā veidā neietekmē redzi, tāpēc parasti netiek pievērsta uzmanība tās ārstēšanai.

Dzirdes zaudēšana

Ja Alport sindroma dēļ rodas dzirdes zudums, visticamāk, tas būs pastāvīgs. Par laimi, jūs varat iegādāties dzirdes aparātus, kas ļoti efektīvi palīdz šajā jautājumā.

Kopumā jums var noderēt arī dzīvesveida izmaiņas, piemēram, aktīvas uzturēšanās, laba ēšana un veselīga svara uzturēšana.

Vārds no Verywell

Ja jums ir diagnosticēts Alport sindroms, jums plaši jāapspriež ārstēšanas iespējas ar ārstu, jo katrs atsevišķais gadījums ir atšķirīgs pēc smaguma pakāpes un ietekmētajiem orgāniem. Ir ļoti svarīgi meklēt speciālista palīdzību pie specializēta ārsta, kuram ir pieredze šīs neparastās slimības aprūpē. Jums arī jācenšas, lai jūsu ģimene tiktu novērtēta ar ģenētisko konsultāciju palīdzību, lai noteiktu, kas vēl var būt pakļauts riskam. Alternatīvi, ja jums nav slimības, bet esat nesējs (vai jums ir ģimenes anamnēze), pirms ģimenes izveidošanas jums jāpiedalās ģenētiskajā konsultācijā. Tas ļaus jums uzzināt labākos veidus, kā samazināt iespējas pārnest ģenētisko mutāciju nākamajiem bērniem, ja plānojat tādas iegūt.