Saturs
- Kas ir alfa talasēmija?
- Kas izraisa alfa talasēmiju?
- Kas ir pakļauts alfa talasēmijas riskam?
- Kādi ir alfa talasēmijas simptomi?
- Kā tiek diagnosticēta alfa talasēmija?
- Kā tiek ārstēta alfa talasēmija?
- Dzīvo ar alfa talasēmiju
- Galvenie punkti par alfa talasēmiju
Kas ir alfa talasēmija?
Talasēmija (thal-uh-SEE-mee-uh) ir iedzimta asins slimība. Tas nozīmē, ka to nodod viens vai abi vecāki, izmantojot viņu gēnus. Kad Jums ir talasēmija, jūsu ķermenis ražo mazāk hemoglobīna nekā parasti. Hemoglobīns ir ar dzelzi bagāts proteīns sarkanajās asins šūnās. Tas pārnes skābekli uz visām ķermeņa daļām.
Ir 2 galvenie talasēmijas veidi: alfa un beta. Katram tipam tiek ietekmēti dažādi gēni.
Talasēmija var izraisīt vieglu vai smagu anēmiju. Anēmija rodas, ja organismā nav pietiekami daudz sarkano asins šūnu vai hemoglobīna. Anēmijas smagums un veids ir atkarīgs no tā, cik gēnu tas ietekmē.
Kas izraisa alfa talasēmiju?
Alfa talasēmija rodas, ja trūkst vai ir bojāti daži vai visi 4 gēni, kas veido hemoglobīnu (alfa-globīna gēni).
Ir 4 alfa talasēmijas veidi:
Alfa talasēmijas klusais nesējs. Viena gēna trūkst vai tas ir bojāts, un pārējie 3 ir normāli. Asins analīzes parasti ir normālas. Jūsu sarkanās asins šūnas var būt mazākas nekā parasti. Klusais nesējs nozīmē, ka jums nav slimības pazīmju, bet jūs varat nodot bojāto gēnu bērnam. To apstiprina DNS testi.
Alfa talasēmijas nesējs. Trūkst divu gēnu. Jums var būt viegla anēmija.
Hemoglobīna H slimība. Trūkst trīs gēnu. Tādējādi paliek tikai 1 darba gēns. Jums var būt vidēji smaga vai smaga anēmija. Simptomi var pasliktināties ar drudzi. Tās var pasliktināties arī tad, ja jūs saskaras ar noteiktām zālēm, ķīmiskām vielām vai infekcijas izraisītājiem. Bieži nepieciešama asins pārliešana. Jums ir lielāks risks iegūt bērnu ar alfa talasēmiju.
Lielākā alfa talasēmija. Trūkst visu 4 gēnu. Tas izraisa smagu anēmiju. Vairumā gadījumu bērns ar šo stāvokli mirs pirms dzimšanas.
Kas ir pakļauts alfa talasēmijas riskam?
Šī ir ģenētiska slimība, ko mantoja viens vai abi vecāki. Vienīgais riska faktors ir slimības ģimenes anamnēzē.
Kādi ir alfa talasēmijas simptomi?
Dažādiem cilvēkiem būs atšķirīgi simptomi, pamatojoties uz to, kurš alfa talasēmijas veids ir iedzimts. Katra veida bieži sastopamie simptomi var būt:
Klusais alfa talasēmijas nesējs. Šim tipam nav simptomu.
Alfa talasēmijas nesējs. Jums var būt viegla anēmija. Jums var nebūt simptomu. Vai arī jums var būt viegli simptomi, piemēram, viegls nogurums vai fiziskas slodzes neiecietība.
Hemoglobīna H slimība. Šis tips izraisa vidēji smagus vai smagus simptomus. Tie ietver enerģijas trūkumu (nogurumu) un fizisko slodžu neiecietību. Jums var būt arī palielinātas aknas vai liesa, dzeltenīga āda un kāju čūlas. Jums ir lielāks risks iegūt bērnu ar vissmagāko alfa talasēmijas tipu.
Lielākā alfa talasēmija. Zīdaiņi ar šo tipu parasti mirst pirms dzimšanas.
Kā tiek diagnosticēta alfa talasēmija?
Alfa talasēmija visbiežāk sastopama šajās pasaules daļās:
Āfrika
Tuvie Austrumi
Indija
Dienvidaustrumāzija
Ķīnas dienvidos
Vidusjūras reģions
Šie testi var palīdzēt noteikt, vai esat pārvadātājs, un var nodot traucējumus jūsu bērniem:
Pilnīga asins aina (CBC). Šis tests pārbauda dažādu asins šūnu lielumu, skaitu un briedumu noteiktā asins tilpumā.
Hemoglobīna elektroforēze ar A2 un F kvantitatīvu noteikšanu. Laboratorijas tests, kas norāda, kāda veida hemoglobīns ir klāt.
FEP (brīvo eritrocītu protoporfirīns) un feritīns. Šis tests tiek veikts, lai izslēgtu dzelzs deficīta anēmiju.
Visus šos testus var veikt, izmantojot vienu asins paraugu. Grūtniecei bērns tiek diagnosticēts, izmantojot CVS (horiona villus paraugu ņemšana) vai amniocentēzi. Lai noteiktu alfa talasēmijas diagnozi, nepieciešams DNS tests.
Kā tiek ārstēta alfa talasēmija?
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izdomās jums labāko ārstēšanu, pamatojoties uz:
Jūsu vecums, vispārējā veselība un slimības vēsture
Cik tu esi slims
Cik labi jūs varat rīkoties ar noteiktām zālēm, procedūrām vai terapiju
Paredzams, cik ilgi stāvoklis turpināsies
Jūsu viedoklis vai priekšroka
Ārstēšana var ietvert:
Dienas folijskābes devas
Asins pārliešana (pēc nepieciešamības)
Operācija liesas noņemšanai
Zāles, kas samazina papildu dzelzs daudzumu organismā (to sauc par dzelzs helātu terapiju)
Izvairīšanās no dažām oksidējošām zālēm hemoglobīna H slimības gadījumā
Dzīvo ar alfa talasēmiju
Cilvēkiem ar alfa talasēmiju var nebūt simptomu. Vai arī viņiem var būt daudz simptomu. Ja jums nav simptomu, jūs joprojām varat vēlēties apmeklēt speciālistu. Viņš vai viņa var palīdzēt jums izprast slimības nodošanas riskus jūsu bērniem.
Ja jums ir simptomi, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņš var palīdzēt atrast labāko anēmijas simptomu mazināšanas veidu.
Galvenie punkti par alfa talasēmiju
Talasēmija ir iedzimta asins slimība. Tas izraisa ķermeņa hemoglobīna ražošanu mazāk nekā parasti.
Ir 4 dažādi alfa talasēmijas veidi.
Šis stāvoklis izraisa vieglu vai smagu anēmiju, pamatojoties uz iedzimto alfa talasēmijas veidu.
Cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, var nodot šo slimību saviem bērniem.
Nav iespējams izārstēt. Ārstēšana var mazināt simptomus.