Saturs
- Kas ir alagila sindroms?
- Kas izraisa alagila sindromu?
- Kādi ir alagila sindroma simptomi?
- Kā tiek diagnosticēts alagila sindroms?
- Kā ārstē alagila sindromu?
- Kādas ir alagila sindroma komplikācijas?
- Vai alagila sindromu var novērst?
- Dzīvošana ar alagila sindromu
- Kad jāzvana ārstam par alagila sindromu
- Galvenie punkti
Kas ir alagila sindroms?
Alagila sindroms ir iedzimts stāvoklis, kad žults uzkrājas aknās, jo žults izvadīšanai ir pārāk maz žultsvadu. Tā rezultātā rodas aknu bojājumi.
Jūsu aknas veido žulti, lai palīdzētu izvadīt atkritumus no ķermeņa. Tas arī palīdz sagremot taukus un taukos šķīstošos vitamīnus A, D, E un K. Organisms var lietot šos vitamīnus tikai tad, ja tie tiek kombinēti ar taukiem no jūsu lietotajiem pārtikas produktiem. Žultsvadi ir kanāli, kas izved žulti no aknām. Ja jums nav pietiekami daudz šo kanālu, aknās uzkrājas žults. Tas bojā aknu audus un galu galā var izraisīt aknu mazspēju. Palielinoties ārstēšanas iespējām, cilvēki ar šo stāvokli dzīvo ilgāk, ērtāk, it īpaši, ja stāvoklis tiek atklāts agri. Apmēram 75% cilvēku, kuriem bērnībā diagnosticēts sindroms, dzīvo vismaz līdz 20 gadu vecumam.
Kas izraisa alagila sindromu?
Alagila sindroms ir saistīts ar JAG1 gēna mutāciju. To var nodot no vecākiem uz bērnu. Ja jums ir viens no vecākiem ar Alagila sindromu, jums ir 50% iespēja attīstīt šo stāvokli. Tas parādās vienā no 70 000 mazuļiem un notiek abos dzimumos. Tomēr apmēram pusi no laika mutācija ir jauna, nevis no vecākiem.
Kādi ir alagila sindroma simptomi?
Alagila sindroma simptomi parasti parādās pirmajos divos dzīves gados. Šie ir visbiežāk sastopamie Alagila sindroma simptomi. Tomēr katram cilvēkam simptomi var būt atšķirīgi. Simptomi var būt:
Dzeltena āda vai acis. Žults ir iekrāsots ar pigmentu, ko sauc par bilirubīnu. Dažas izmaiņas, kuras jūs varētu redzēt, ja aknas nespēj pietiekami labi atbrīvoties no žults, ir saistītas ar šo pigmentu. Ja žults neatstāj jūsu ķermeni pareizi, jums var būt dzeltenīga āda un dzeltena acu baltumi, ko sauc par dzelti. Jūsu izkārnījumi var šķist gaiši, pelēki vai balti, jo trūkst žults. Jūsu urīna krāsa var būt arī tumšāka. Jaundzimušajam dažas dienas vai nedēļas var būt dzelte, līdz viņa vai viņas aknas darbojas efektīvāk.
Ādas nieze. Palielināts bilirubīna daudzums jūsu ķermenī var izraisīt niezes sajūtu, ko sauc par niezi.
Aizkavēta izaugsme. Alagila sindroms var apgrūtināt ķermeņa uzturvielu, piemēram, taukos šķīstošo vitamīnu, lietošanu. Tas var ietekmēt izaugsmi un normālu attīstību.
Cietas ādas izciļņi. Dzeltenie izaugumi, ko sauc par ksantomām, ir mazs tauku daudzums, kas savācas zem ādas, jo augsts holesterīna līmenis organismā.
Sirds murrāšana. To izraisa šaurāki nekā parasti asinsvadi, kas asinis no sirds ved uz plaušām.
Izmaiņas asinsvados. Asinsvadi galvā un kaklā var veidoties patoloģiski. Arī citi asinsvadi var kļūt mazāki vai neparasti veidoti. Šīs izmaiņas asinsvados var izraisīt nopietnas veselības problēmas, piemēram, insultu.
Sejas raksturojums. Bērniem ar šo stāvokli acis var būt dziļi iesakņojušās; ievērojama, plata piere; taisns deguns; un smails, mazs zods. Šīs īpašības var būt redzamas tikai pēc zīdaiņa vecuma.
Mugurkaula augšana mainās. Rentgena staros mugurkaula kauli var atšķirties, bet parasti tie pacientiem nerada grūtības un nav redzami ar neapbruņotu aci.
Nieru slimība. Nieres var būt mazākas, satur cistas vai vienkārši darbojas mazāk efektīvi.
Palielināta liesa. Tā kā aknas nespēj efektīvi atbrīvoties no liekā šķidruma, asinis var atgriezties liesā. Tas var izraisīt liesas pietūkumu. Liesas uzdevums ir palīdzēt notīrīt asinis un novērst infekcijas. Palielināta liesa, visticamāk, tiks ievainota, īpaši sporta spēlēs.
Balta gredzens acī. Gredzens uz radzenes, ko sauc par aizmugurējo embriotoksonu, ir klasiska sindroma pazīme. Gredzens ir redzams acu pārbaudes laikā.
Alagila sindroma simptomi var izskatīties kā citi medicīniski apstākļi vai problēmas. Lai diagnosticētu, vienmēr konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
Kā tiek diagnosticēts alagila sindroms?
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs veiks eksāmenu un iegūs slimības vēsturi. Lai novērtētu, vai Jums ir Alagila sindroms, var tikt veikti citi testi:
Aknu biopsija
Sirds un asinsvadu testi
Acu eksāmeni
Mugurkaula rentgens
Vēdera dobuma ultraskaņa
Nieru funkcijas testi
Ģenētiskā pārbaude
Alagila sindroma diagnozi apstiprina aknu biopsija, kas parāda mazāk žultsvadu nekā parasti, un vismaz 3 no šiem simptomiem:
Alagila sindromam raksturīgās sejas formas
Neparastas kaulu / mugurkaula struktūras, piemēram, tauriņu skriemeļi
Neparastas sirds / asinsvadu struktūras vai sirds kurnēšana
Aknu problēmas
Raksturīgs balts gredzens uz radzenes
Kā ārstē alagila sindromu?
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izdomās jums labāko ārstēšanu, pamatojoties uz:
Tavs vecums
Jūsu vispārējā veselība un pagātnes veselība
Cik tu esi slims
Cik labi jūs varat rīkoties ar konkrētām zālēm, procedūrām vai terapiju
Paredzams, cik ilgi stāvoklis turpināsies
Jūsu viedoklis vai priekšroka
Īpaša Alagille sindroma ārstēšana var ietvert:
Zāles, lai palielinātu žults izplūdi no aknām
Zāles niezes sajūtu mazināšanai
Ādas kopšana, piemēram, mitrinātāji, lai mazinātu niezi
Vitamīnu piedevas
Augsta kaloritātes uztura bagātinātāji
Operācija žults novirzīšanai, lai asinīs nonāktu mazāk bilirubīna
Aknu transplantācija aknu mazspējas gadījumā
Kādas ir alagila sindroma komplikācijas?
Asiņošana smadzenēs
Kaulu lūzumi
Nāve
Aizkavēta garīgā vai fiziskā izaugsme vai nespēja uzplaukt
Caureja
Sirds slimība
Nieru mazspēja
Aknu mazspēja, kas notiek apmēram 15% no skartajiem
Nepietiekams uzturs
Aizkuņģa dziedzera slimība
Problēmas ar acīm
Vai alagila sindromu var novērst?
Ģenētiskā pārbaude un iedzimto risku apspriešana jūsu ģimenē var palīdzēt pieņemt apzinātus lēmumus par šīs slimības novēršanu nākamajās paaudzēs.
Dzīvošana ar alagila sindromu
Alagila sindroms ietekmē daudzus orgānus un jūsu dzīves aspektus. Pārliecinies, ka tu:
Cieši sadarbojieties ar savu medicīnisko komandu, lai palielinātu žults plūsmu un ārstētu simptomus, piemēram, niezi, kas saistīti ar žults dublēšanu.
Uzdodiet jautājumus, ja nesaprotat, kā lietot zāles.
Izpildiet norādījumus par diētas vai dzīvesveida izmaiņām, lai uzlabotu veselību un komfortu.
Kad jāzvana ārstam par alagila sindromu
Alagila sindromam ir plaša iedarbība, kas gadu gaitā var būt atšķirīga, un, iespējams, būs jāmaina ārstēšana. Runājiet ar savu medicīnas komandu, lai uzzinātu, kuras pazīmes un simptomi prasa tūlītēju medicīnisko palīdzību. Parasti jāapzinās iepriekš minētie simptomi. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja simptomi pasliktinās, neraugoties uz ārstēšanu, vai ja parādās jauni simptomi.
Galvenie punkti
Alagila sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā aknās ir mazāk žultsvadu nekā parasti.
Alagila sindroms var pāriet no vecākiem uz bērnu vai notikt dabiski.
Alagila sindroms ietekmē ne tikai aknas, bet arī var izraisīt ādas, sirds, sejas, nieru un acu patoloģijas.
Alagila sindroma ārstēšana var novērst vai samazināt komplikācijas un uzlabot dzīves kvalitāti.
Ārstēšana laika gaitā ir jāmaina, tāpēc ir svarīgi sadarboties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt izprast jūsu ģimenes risku saslimt ar Alagila sindromu.