Saturs
Ģenētika ir iedzimtības izpēte, process, kurā vecāks nodod dažus gēnus saviem bērniem. Cilvēka izskatu - augstumu, matu krāsu, ādas krāsu un acu krāsu - nosaka gēni. Citas īpašības, ko ietekmē iedzimtība, ir:
- Noteiktu slimību iespējamība
- Garīgās spējas
- Dabas talanti
Nenormāla iezīme (anomālija), kas tiek nodota ģimenēs (mantojums), var:
- Neietekmējiet savu veselību vai labklājību. Piemēram, iezīme var tikai izraisīt baltu matu plāksteri vai ausu aizbāzni, kas ir garāka nekā parasti.
- Ir tikai neliela ietekme, piemēram, krāsu aklums.
- Būtiska ietekme uz jūsu kvalitāti vai dzīves ilgumu.
Lielākajai daļai ģenētisko traucējumu ir ieteicama ģenētiskā konsultēšana. Daudzi pāri var arī vēlēties meklēt pirmsdzemdību diagnozi, ja vienam no viņiem ir ģenētisks traucējums.
Informācija
Cilvēkiem ir šūnas ar 46 hromosomām. Tie sastāv no 2 hromosomām, kas nosaka, kāda ir dzimums (X un Y hromosomas), un 22 pāris nonsex (autosomālo) hromosomu. Vīrieši ir "46, XY" un sievietes ir "46, XX." Kromosomas veido ģenētiskās informācijas daļas, ko sauc par DNS. Katrā hromosomā ir DNS sekcijas, ko sauc par gēniem. Gēniem ir nepieciešama jūsu ķermenim nepieciešamā informācija, lai iegūtu noteiktus proteīnus.
Katrs autosomu hromosomu pāris satur vienu hromosomu no mātes un viena no tēva. Katra pāra hromosoma pamatā ir tāda pati informācija; tas nozīmē, ka katram hromosomu pārim ir vienādi gēni. Dažreiz šo gēnu variācijas ir nelielas. Šīs atšķirības rodas mazāk nekā 1% DNS secībā. Gēnus, kuriem ir šīs izmaiņas, sauc par alēļiem.
Dažas no šīm variācijām var izraisīt patoloģisku gēnu. Nenormāls gēns var novest pie patoloģiskas olbaltumvielas vai patoloģiska normāla proteīna daudzuma. Autosomālo hromosomu pārī ir divi katra gēna kopijas, katrs no vecākiem. Ja kāds no šiem gēniem ir patoloģisks, otrs var radīt pietiekami daudz olbaltumvielu, lai slimība neizraisītos. Kad tas notiek, patoloģisko gēnu sauc par recesīvu. Tiek uzskatīts, ka recesīvie gēni ir mantoti autosomālā recesīvā veidā. Ja ir divas patoloģiska gēna kopijas, var attīstīties slimība.
Tomēr, ja slimības rašanai nepieciešams tikai viens nenormāls gēns, tas izraisa dominējošu iedzimtu traucējumu. Dominējošā traucējuma gadījumā, ja viens nenormāls gēns ir mantots no mātes vai tēva, bērns, visticamāk, parādīs šo slimību.
Personai ar vienu nenormālu gēnu šo gēnu sauc par heterozigotu. Ja bērns saņem abnormālu recesīvās slimības gēnu no abiem vecākiem, bērns parādīs šo slimību un būs gēna homozigots (vai heterozigots).
ĢENĒTISKIE traucējumi
Gandrīz visām slimībām ir ģenētisks komponents. Tomēr šīs sastāvdaļas nozīme ir atšķirīga. Traucējumus, kuros gēniem ir svarīga loma (ģenētiskās slimības), var klasificēt kā:
- Viengēnu defekti
- Hromosomu traucējumi
- Multifactorial
Viena gēna traucējumu (ko sauc arī par Mendeli traucējumiem) izraisa viena konkrēta gēna defekts. Atsevišķi gēnu defekti ir reti. Bet, tā kā ir zināms daudzu tūkstošu zināmu viena gēna traucējumu, to kopējā ietekme ir nozīmīga.
Viengēnu gēnu traucējumus raksturo tas, kā tos nodod ģimenēs. Ir 6 pamata gēnu mantojuma modeļi:
- Autosomāls dominējošais
- Autosomāls recesīvs
- X saistītais dominējošais
- X-saistīts recesīvs
- Y saistītais mantojums
- Mātes (mitohondriju) mantojums
Gēnu (traucējuma parādīšanās) novēroto efektu sauc par fenotipu.
Autosomālā dominējošā mantojuma gadījumā anomālijas vai patoloģijas parasti parādās katrā paaudzē. Katru reizi, kad cietušajam vecākam, vai vīrietim, ir bērns, šim bērnam ir 50% iespēja pārmantot šo slimību.
Cilvēkus ar vienu recesīvās slimības gēna kopiju sauc par nesējiem. Pārvadātājiem parasti nav slimības simptomu. Bet gēnu bieži var atrast ar jutīgiem laboratorijas testiem.
Autosomālā recesīvā mantojumā skartās personas vecāki var neuzrādīt šo slimību (tie ir nesēji). Vidēji iespēja, ka pārvadātāju vecāki var iegūt bērnus, kuri attīstās slimībā, ir 25% no katras grūtniecības. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz iespējams ietekmēt. Lai bērnam būtu autosomāla recesīvā traucējuma simptomi, bērnam jāsaņem abu vecāku anomālais gēns. Tā kā vairums recesīvo traucējumu ir reti, bērnam ir palielināts recesīvās slimības risks, ja vecāki ir saistīti. Saistītās personas visdrīzāk ir mantojušas to pašu reto gēnu no kopējā priekšteča.
X saistītā recesīvā mantojuma gadījumā iespēja saslimt ar slimību ir daudz lielāka vīriešiem nekā sievietēm. Tā kā patoloģiskais gēns tiek pārnests uz X (sieviešu) hromosomu, tēviņi to nenodod saviem dēliem (kuri saņems no viņu tēviem Y hromosomu). Tomēr viņi to nodod savām meitām. Sievietēm viena normāla X hromosoma klātbūtne maskē X hromosomas ietekmi ar patoloģisko gēnu. Tātad gandrīz visas skartā cilvēka meitas parādās normālas, bet tās ir visas nenormālā gēna nesēji. Katru reizi, kad šīs meitas sedz dēlu, ir 50% iespēja, ka dēls saņems neparastu gēnu.
X saistītā dominējošā mantojuma gadījumā patoloģiskais gēns parādās sievietēm pat tad, ja ir arī normāla X hromosoma. Tā kā tēviņi pāriet Y hromosomu saviem dēliem, skartie vīrieši nebūs ietekmējuši dēlus. Tas ietekmēs visas viņu meitas. Skarto sieviešu dēliem vai meitām būs 50% iespēja saslimt ar šo slimību.
VIENAS GENEJU SLIMĪBU PIEMĒRI
Autosomālais recesīvs:
- ADA deficīts (dažreiz to sauc par "zēnu" burbulis)
- Alfa-1-antitripsīna (AAT) deficīts
- Cistiskā fibroze (CF)
- Fenilketonūrija (PKU)
- Sirpjveida šūnu anēmija
X-saistīts recesīvs:
- Duchenne muskuļu distrofija
- A hemofilija
Autosomāls dominējošais:
- Ģimenes hiperholesterinēmija
- Marfana sindroms
X saistītais dominējošais:
Tikai daži, reti sastopami traucējumi ir dominējoši X. Viens no tiem ir hipofosfatēmiskie retiķi, ko dēvē arī par D vitamīna rezistentiem raksītiem.
HROMOSOMĀLI traucējumi
Hromosomu traucējumu gadījumā defekts ir saistīts ar gēnu pārpalikumu vai trūkumu visā hromosomu vai hromosomu segmentā.
Hromosomu traucējumi ir šādi:
- 22q11.2 mikrodeljonu sindroms
- Dauna sindroms
- Klinefeltera sindroms
- Turnera sindroms
DAUDZGADĪJUMI
Daudzas no visbiežāk sastopamajām slimībām izraisa vairāku gēnu un vides faktoru mijiedarbība (piemēram, mātes slimības un medikamenti). Tie ietver:
- Astma
- Vēzis
- Koronārā sirds slimība
- Diabēts
- Hipertensija
- Insults
MITOCHONDRIAL DNS SAISTĪTIE traucējumi
Mitohondriji ir nelielas struktūras, kas atrodamas lielākajā daļā organisma šūnu. Tie ir atbildīgi par enerģijas ražošanu šūnās. Mitohondrijā ir sava privātā DNS.
Pēdējos gados ir pierādīts, ka daudzas slimības ir izraisījušas izmaiņas (mutācijas) mitohondriju DNS. Tā kā mitohondriji nāk tikai no mātes olām, vairums mitohondriju DNS saistīto traucējumu tiek nodoti no mātes.
Mitohondriju DNS izraisīti traucējumi var parādīties jebkurā vecumā. Viņiem ir ļoti dažādi simptomi un pazīmes. Šie traucējumi var izraisīt:
- Aklums
- Attīstības kavēšanās
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas
- Dzirdes zaudēšana
- Sirds ritma problēmas
- Vielmaiņas traucējumi
- Īss augums
Daži citi traucējumi ir zināmi arī kā mitohondriju traucējumi, bet tie neietver mutācijas mitohondriju DNS. Šie traucējumi visbiežāk ir atsevišķu gēnu defekti. Viņi ievēro tādu pašu mantojuma modeli kā citiem atsevišķiem gēnu traucējumiem. Lielākā daļa ir autosomāla recesīva.
Alternatīvie vārdi
Homozigots; Mantojums; Heterozigots; Mantojuma modeļi; Iedzimtība un slimība; Mantojums; Ģenētiskie marķieri
Attēli
Ģenētika
Atsauces
Feero WG, Zazove P, Chen F. Klīniskā genomika. In: Rakel RE, Rakel DP, red. Ģimenes medicīnas mācību grāmata. 9. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 43. nodaļa.
Korf BR. Ģenētikas principi. In: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil medicīna. 25. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 40. nodaļa.
Scott DA, Lee B. Ģenētiskā pieeja pediatrijas medicīnā. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 78. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 1/10/2018
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.