Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/5/2018
Alstromas sindroms ir ļoti reta slimība. Tas tiek nodots caur ģimenēm (mantojis). Šī slimība var izraisīt aklumu, kurlumu, diabētu un aptaukošanos.
Cēloņi
Alström sindroms ir mantojams autosomālā recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abiem vecākiem ir jānodod bojātā gēna (ALMS1) kopija, lai jūs varētu saņemt šo slimību.
Nav zināms, kā defekts gēns izraisa traucējumus.
Stāvoklis ir ļoti reti.
Simptomi
Šā stāvokļa biežākie simptomi ir:
- Aklums vai smaga redzes traucējumi bērnībā
- Tumši ādas plankumi (acanthosis nigricans)
- Kurlums
- Sirds funkcijas traucējumi (kardiomiopātija), kas var izraisīt sirds mazspēju
- Aptaukošanās
- Progresīva nieru mazspēja
- Palēnināta izaugsme
- Bērnu sākšanās vai 2. tipa diabēta simptomi
Reizēm var notikt arī:
- Kuņģa-zarnu trakta refluksa
- Hipotireoze
- Aknu darbības traucējumi
- Mazs dzimumloceklis
Eksāmeni un testi
Acu ārsts (oftalmologs) pārbaudīs acis. Personai var būt vājāka redze.
Pārbaudes var veikt, lai pārbaudītu:
- Cukura līmenis asinīs (lai noteiktu hiperglikēmiju)
- Uzklausīšana
- Sirds darbība
- Vairogdziedzera funkcija
- Triglicerīdu līmenis
Ārstēšana
Šim sindromam nav specifiskas ārstēšanas. Simptomu ārstēšana var ietvert:
- Diabēta zāles
- Dzirdes aparāti
- Sirds medicīna
- Vairogdziedzera hormonu aizstāšana
Atbalsta grupas
Alström sindroms International - www.alstrom.org
Outlook (prognoze)
Iespējams, ka turpmāk attīstīsies:
- Kurlums
- Pastāvīgā aklums
- 2. tipa diabēts
Nieru un aknu mazspēja var pasliktināties.
Iespējamās komplikācijas
Iespējamās komplikācijas ir:
- Cukura diabēta komplikācijas
- Koronāro artēriju slimība (no diabēta un augsts holesterīna līmenis)
- Nogurums un elpas trūkums (ja slikta sirdsdarbība netiek ārstēta)
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējam, ja Jums vai Jūsu bērnam ir diabēta simptomi. Bieži diabēta simptomi ir pastiprināta slāpes un urinēšana. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja domājat, ka jūsu bērns nevar redzēt vai dzirdēt normāli.
Atsauces
Farooqi IS, O'Rahilly S. Ģenētiskie sindromi, kas saistīti ar aptaukošanos. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al., Eds. Endokrinoloģija: pieaugušie un bērni. 7. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016. gads: 28. nodaļa.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Iedzimtas chorioretinālas distrofijas. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, red. Tīklenes atlants. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. nodaļa.
Torres VE, Harris PC. Nieru cistiskās slimības. In: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenners un rektora nieres. 10. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 46. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 8/5/2018
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.