Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Progeria ir reti sastopams ģenētiskais stāvoklis, kas rada ātru novecošanu bērniem.
Cēloņi
Progeria ir reta slimība. Tas ir ievērojams, jo tā simptomi stipri atgādina parastu cilvēka novecošanu, bet tas notiek maziem bērniem. Vairumā gadījumu tas netiek nodots caur ģimenēm. To reti novēro vairāk nekā viens bērns ģimenē.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Izaugsmes neveiksme pirmajā dzīves gadā
- Šaura, sarukusi vai krunkaina seja
- Baldness
- Uzacu un skropstu zudums
- Īss augums
- Liela sejas izmēra galva (macrocephaly)
- Atvērtā mīksta vieta (fontanelle)
- Mazs žoklis (micrognathia)
- Sausa, zvīņaina, plāna āda
- Ierobežots kustības diapazons
- Zobi - aizkavēta vai neesoša
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku pārbaudi un pasūtīs laboratorijas testus. Tas var parādīt:
- Insulīna rezistence
- Ādas izmaiņas, kas ir līdzīgas sklerodermijas izmaiņām (saistaudi kļūst izturīgi un izturīgi)
- Parasti normāls holesterīna un triglicerīdu līmenis
Sirds stresa testēšana var atklāt asinsvadu agrīnās aterosklerozes pazīmes.
Ģenētiskā testēšana var atklāt gēna izmaiņas.LMNA), kas izraisa progēriju.
Ārstēšana
Nav specifiskas ārstēšanas ar progēriju. Aspirīnu un statīnu zāles var lietot, lai aizsargātu pret sirdslēkmi vai insultu.
Atbalsta grupas
Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org
Outlook (prognoze)
Progeria izraisa agrīnu nāvi. Cilvēki ar stāvokli visbiežāk dzīvo tikai pusaudžu gados (vidējais dzīves ilgums ir 14 gadi). Tomēr daži var dzīvot 20 gadu vecumā. Nāves cēlonis bieži ir saistīts ar sirdi vai insultu.
Iespējamās komplikācijas
Komplikācijas var ietvert:
- Sirdslēkme (miokarda infarkts)
- Insults
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērns neparādās augt vai attīstīties normāli.
Alternatīvie vārdi
Hutchinson-Gilford progeria sindroms; HGPS
Attēli
Koronāro artēriju bloķēšana
Atsauces
Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sindroms. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 90. nodaļa.
Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sindroms. Gēnu pārskati. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.