Pierre Robin secība

Saturs

• Cēloņi
• Simptomi
• Eksāmeni un testi
• Ārstēšana
• Atbalsta grupas
• Outlook (prognoze)
• Iespējamās komplikācijas
• Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
• Profilakse
• Alternatīvie vārdi
• Attēli
• Atsauces
• Pārskatīšanas datums 10/26/2017

Pjēra Robina secība (vai sindroms) ir stāvoklis, kad zīdainim ir mazāks nekā parastais apakšžoklis, mēle, kas atgriežas rīklē, un apgrūtināta elpošana. Tā ir dzimšanas brīdī.

Cēloņi

Precīzs Pierre Robin secības cēlonis nav zināms. Tas var būt daļa no daudziem ģenētiskiem sindromiem.

Apakšžoklis pirms dzimšanas attīstās lēni, bet pirmajos dzīves gados tas var straujāk augt.

Simptomi

Šī nosacījuma simptomi ir šādi:

• Aukslējas
• Augsti izliekts aukslējas
• Žoklis, kas ir ļoti mazs ar mazu zodu
• Žoklis, kas ir tālu atpakaļ kaklā
• Atkārtotas auss infekcijas
• Maza atvere mutes jumtam, kas var izraisīt aizrīšanās vai šķidrumu atgriešanos caur degunu
• Zobi, kas parādās bērna piedzimšanas brīdī
• Mēle, kas ir liela, salīdzinot ar žokli

Eksāmeni un testi

Veselības aprūpes sniedzējs bieži var diagnosticēt šo stāvokli fiziskās pārbaudes laikā. Konsultācijas ar ģenētisko speciālistu var izslēgt citas ar šo sindromu saistītas problēmas.

Ārstēšana

NELIETOJIET zīdaiņus ar šo stāvokli uz muguras. Tas ir paredzēts, lai novērstu to, ka mēle atkal nokļūst elpceļos.

Mērenos gadījumos bērnam būs nepieciešams caurule, kas atrodas caur degunu un elpceļos, lai izvairītos no elpceļu aizsprostošanās. Smagos gadījumos operācija ir nepieciešama, lai novērstu augšējo elpceļu aizsprostošanos. Dažiem bērniem ir nepieciešama operācija, lai veiktu caurumu to elpceļos vai pārvietotu to žokli uz priekšu.

Barošana ir jāveic ļoti uzmanīgi, lai izvairītos no šķidrumu aizrīšanās un elpošanas ceļu elpošanas ceļā. Lai izvairītos no aizrīšanās, bērnam var būt nepieciešams barot caur cauruli.

Atbalsta grupas

Šādi resursi var sniegt vairāk informācijas par Pierre Robin secību:

• FAKTI: Nacionālā dzērveņu asociācija - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
• Cleft Palate Foundation - www.cleftline.org
• Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Outlook (prognoze)

Aizrīšanās un barošanas problēmas pašas var izzust pirmajos gados, kad apakšējais žoklis aug līdz pat normālam izmēram. Pastāv liels problēmu risks, ja bērna elpceļi netiek bloķēti.

Iespējamās komplikācijas

Šīs komplikācijas var rasties:

• Elpošanas grūtības, jo īpaši, ja bērns guļ
• Aizrīšanās epizodes
• Sastrēguma sirds mazspēja
• Nāve
• Barošanas grūtības
• Zems skābekļa un smadzeņu bojājums (apgrūtināta elpošana)
• Augsta asinsspiediena veids, ko sauc par plaušu hipertensiju

Kad sazināties ar medicīnas speciālistu

Bērni, kas dzimuši ar šo slimību, bieži tiek diagnosticēti dzimšanas brīdī.

Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja jūsu bērnam ir aizrīšanās epizodes vai elpošanas problēmas. Elpceļu bloķēšana var izraisīt augstu trokšņa līmeni, kad bērns ieelpo. Tas var izraisīt arī ādas zilumu (cianozi).

Zvaniet arī, ja Jūsu bērnam ir citas elpošanas problēmas.

Profilakse

Nav zināms profilakses. Ārstēšana var samazināt elpošanas problēmas un aizrīties.

Alternatīvie vārdi

Pierre Robina sindroms; Pierre Robin komplekss; Pierre Robin anomālija

Attēli

• 

  
  Zīdaiņu cietie un mīkstie aukslējas

Atsauces

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin secība. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plastiskā ķirurģija: trešais sējums: galvaskausa, galvas un kakla ķirurģija un plastiskā plastiskā ķirurģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 36. nodaļa.

Tinanoff N. sindromi ar mutvārdu izpausmēm. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 311. nodaļa.

Pārskatīšanas datums 10/26/2017

Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.