Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Apert sindroms ir ģenētiska slimība, kurā starp galvaskausa kauliem šuves atrodas tuvāk nekā parasti. Tas ietekmē galvas un sejas formu.
Cēloņi
Apert sindroms var tikt nodots ģimenēs (mantojums) kā autosomāla dominējošā iezīme. Tas nozīmē, ka tikai vienam no vecākiem ir jānodod bērnam bojātais gēns, lai iegūtu šo stāvokli.
Daži gadījumi var notikt bez zināmas ģimenes vēstures.
Apert sindromu izraisa viena no divām izmaiņām FGFR2 gēnu. Šis gēna defekts izraisa dažu galvaskausa kaulu šuvju aizvēršanos pārāk agri. Šo stāvokli sauc par craniosinostozi.
Simptomi
Simptomi ir šādi:
- Agrīno šuvju slēgšana starp galvaskausa kauliem, atzīmēta, šķērsojot šuves (craniosinostoze)
- Biežas ausu infekcijas
- 2., 3. un 4. pirkstu kodolsintēze vai smaga siksna, ko bieži dēvē par „džempera rokām”
- Dzirdes zaudēšana
- Liela vai novēlota mīksta vieta uz bērna galvaskausa
- Iespējama, lēna intelektuālā attīstība (atšķiras no cilvēka uz cilvēku)
- Spilgtas vai izliekamas acis
- Nopietna nepietiekama vidusposma attīstība
- Skeleta (ekstremitāšu) patoloģijas
- Īss augstums
- Siksnas vai pirkstu saplūšana
Vairāki citi sindromi var izraisīt līdzīgu sejas un galvas izskatu, bet neietver Apert sindroma smagās rokas un pēdas iezīmes. Šie līdzīgi sindromi ietver:
- Galdniecības sindroms (kleeblattschadel, āboliņa kaulu deformācija)
- Crouzon slimība (craniofacial dysostosis)
- Pfeiffera sindroms
- Saethre-Chotzen sindroms
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu. Tiks veikti roku, kāju un galvaskausa rentgenstari. Dzirdes pārbaudes vienmēr jāveic.
Ģenētiskā testēšana var apstiprināt Apert sindroma diagnozi.
Ārstēšana
Ārstēšana sastāv no ķirurģiskas operācijas, lai novērstu galvaskausa neparasto augšanu, kā arī pirkstu un pirkstu saplūšanu. Bērni ar šo slimību jāpārbauda specializētai craniofaciālās ķirurģijas komandai bērnu medicīnas centrā.
Ja rodas dzirdes traucējumi, jākonsultējas ar dzirdes speciālistu.
Atbalsta grupas
Bērnu dzērveņu asociācija: www.ccakids.com
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja Jums ir ģimenes anamnēzē Apert sindroms vai ja pamanāt, ka bērna galvaskauss nav attīstījies parasti.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga, ja Jums ir ģimenes traucējumi un plānojat grūtniecību. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pārbaudīt jūsu bērnu par šo slimību grūtniecības laikā.
Alternatīvie vārdi
Acrocephalosyndactyly
Attēli
Syndactyly
Atsauces
Kinsman SL, Johnston MV. Centrālās nervu sistēmas iedzimtas anomālijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 591. nodaļa.
Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Ar FGFR saistīti craniosinostozes sindromi. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628.
Pārskatīšanas datums 8/6/2017
Atjaunināja: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Medicīnas ģenētikas docents, Alabamas Universitāte Birmingemā, Birmingemā, AL. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.