Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 10/18/2017
Achondroplasia ir kaulu augšanas traucējums, kas izraisa visbiežāk sastopamo dwarfism veidu.
Cēloņi
Achondroplasia ir viena no traucējumu grupām, ko sauc par chondrodystrophies vai osteochondrodysplasias.
Achondroplasia var tikt pārmantota kā autosomāla dominējošā iezīme, kas nozīmē, ka, ja bērns saņem defektu gēnu no viena vecāka, bērnam būs traucējums. Ja vienam no vecākiem ir achondroplasia, zīdainim ir 50% iespēja pārmantot šo traucējumu. Ja abiem vecākiem ir nosacījums, zīdaiņa izredzes tikt ietekmētām palielinās līdz 75%.
Tomēr vairums gadījumu parādās kā spontānas mutācijas. Tas nozīmē, ka divi vecāki bez achondroplasia var dzemdēt bērnu ar šo stāvokli.
Simptomi
Achondroplastic dwarfism tipisko izskatu var redzēt dzimšanas brīdī. Simptomi var būt:
- Nenormāla roku izskats ar pastāvīgu telpu starp gariem un gredzeniem
- Bowed kājas
- Samazināts muskuļu tonuss
- Neproporcionāli liela starpība starp galvas un ķermeņa lielumu
- Izcila piere (priekšējā boss)
- Saīsinātas rokas un kājas (īpaši augšdelma un augšstilba)
- Īss augums (ievērojami zemāks par vidējo augstumu personai ar tādu pašu vecumu un dzimumu)
- Mugurkaula sašaurināšanās (mugurkaula stenoze)
- Mugurkaula izliekumi, ko sauc par kyphosis un lordosis
Eksāmeni un testi
Grūtniecības laikā pirmsdzemdību ultraskaņa var uzrādīt pārmērīgu amnija šķidrumu, kas ieskauj nedzimušo bērnu.
Zīdaiņa pārbaude pēc piedzimšanas liecina, ka ir palielinājies galvas izmērs. Var būt hidrocefālijas pazīmes ("ūdens uz smadzenēm").
Garo kaulu rentgenstari var atklāt jaundzimušo.
Ārstēšana
Achondroplazijai nav specifiskas ārstēšanas. Saistītās novirzes, tostarp mugurkaula stenoze un muguras smadzeņu saspiešana, jāārstē, ja tās rada problēmas.
Outlook (prognoze)
Cilvēki ar achondroplasia reti sasniedz 5 metrus augstus. Intelligence ir normālā diapazonā. Zīdaiņi, kas saņem abnormālu gēnu no abiem vecākiem, bieži vien dzīvo pēc pāris mēnešiem.
Iespējamās komplikācijas
Iespējamās veselības problēmas ietver:
- Elpošanas problēmas no neliela augšējā elpceļa un spiediena uz smadzeņu zonu, kas kontrolē elpošanu
- Plaušu plaušu plaušu problēmas
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Ja ir achondroplasia ģimenes anamnēzē un plānojat bērnus, jums var būt noderīgi runāt ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju.
Profilakse
Ģenētiskā konsultēšana var būt noderīga iespējamajiem vecākiem, ja vienam vai abiem ir achondroplasia. Tomēr, tā kā achondroplasia visbiežāk attīstās spontāni, profilakse ne vienmēr ir iespējama.
Atsauces
Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Augļa muskuļu un skeleta sistēma. In: Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, red. Callenas Ultrasonogrāfija dzemdniecībā un ginekoloģijā. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 11. nodaļa.
Horton WA, Hecht JT. Traucējumi, kas saistīti ar transmembrāniem receptoriem. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 696. nodaļa.
Krakova D. FGFR3 traucējumi: thanatoforiska displāzija, achondroplasia un hipohondroplazija. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Dzemdību attēlveidošana: augļa diagnostika un aprūpe. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 50. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 10/18/2017
Atjaunina: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Vašingtonas Universitātes Medicīnas skolas Pediatrijas klīniskais profesors, Sietla, WA. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.