Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 7/25/2017
Ekodermālā displāzija ir tādu apstākļu grupa, kurā ir neparasta ādas, matu, nagu, zobu vai sviedru dziedzeru attīstība.
Cēloņi
Ir daudz dažādu veidu ektodermālo displāziju. Katru displāzijas veidu izraisa specifiskas mutācijas dažos gēnos. Displāzija nozīmē patoloģisku šūnu vai audu attīstību. Visbiežāk sastopamais ektodermālās displāzijas veids parasti skar vīriešus. Citas slimības formas ietekmē vīriešus un sievietes vienādi.
Simptomi
Cilvēki ar ektodermālu displāziju nedrīkst svīst vai var būt samazinājuši svīšanu, jo trūkst sviedru dziedzeru.
Bērniem, kuriem ir šī slimība, viņu ķermeņiem var būt problēmas ar drudzi. Pat viegla slimība var izraisīt ļoti augstu drudzi, jo āda nevar sviedēt un regulēt temperatūru.
Ietekmētie pieaugušie nespēj izturēt siltu vidi un nepieciešami īpaši pasākumi, lai uzturētu normālu ķermeņa temperatūru.
Atkarībā no ietekmētajiem gēniem citi simptomi var būt:
- Nenormāli nagi
- Neparasti vai trūkst zobu vai mazāk nekā parasti zobu skaits
- Cleft lūpu
- Samazināta ādas krāsa (pigments)
- Liela piere
- Zems deguna tilts
- Plāni, mazi mati
- Mācīšanās traucējumi
- Slikta dzirde
- Vāja redze ar samazinātu asaru ražošanu
- Vājināta imūnsistēma
Eksāmeni un testi
Veicamie testi ietver:
- Gļotādu biopsija
- Ādas biopsija
- Ģenētiskā pārbaude (pieejama dažiem šī traucējuma veidiem)
- Var veikt zobu vai kaulu rentgena starus
Ārstēšana
Šim traucējumam nav specifiskas ārstēšanas. Tā vietā simptomi tiek ārstēti pēc vajadzības.
Dažas lietas, ko varat darīt, ir šādas:
- Lai uzlabotu izskatu, valkāt parūku un zobu protēzes.
- Izmantojiet mākslīgās asaras, lai aizstātu normālu asarošanu un novērstu acu žūšanu.
- Smidzināt nāsis ar sālsūdens aerosolu bieži, lai noņemtu atkritumus un novērstu infekciju.
- Izmantojiet dzesēšanas ūdens vannas vai izmantojiet ūdens izsmidzinātājus, lai uzturētu normālu ķermeņa temperatūru (no ādas iztvaikojošs ūdens nomaina iztvaikošanu no ādas).
Atbalsta grupas
Šie resursi var sniegt vairāk informācijas par ektodermālajiem displāzijām:
- Ekodermālā displāzijas biedrība - www.ectodermaldysplasia.org
- Nacionālais ekodermālo displāziju fonds - www.nfed.org
- NIH ģenētisko un reto slimību informācijas centrs - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia
Outlook (prognoze)
Ņemot vērā ektodermālās displāzijas kopējo variantu, jūsu dzīves ilgums netiks saīsināts, bet pastāvīga uzmanība jāpievērš temperatūras regulēšanai un citām problēmām, kas saistītas ar šo stāvokli.
Iespējamās komplikācijas
Šā nosacījuma veselības problēmas var ietvert:
- Smadzeņu bojājumi, ko izraisa paaugstināta ķermeņa temperatūra
- Krampji, ko izraisa augsts drudzis (febrili krampji)
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pieprasiet tikšanos ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja Jūsu bērnam parādās šī traucējuma simptomi.
Profilakse
Ja Jums ir ektodermālas displāzijas ģimenes anamnēzē un plānojat bērnus, ieteicama ģenētiska konsultēšana. Daudzos gadījumos ir iespējams diagnosticēt ektodermālu displāziju, kamēr bērns joprojām ir dzemdē.
Alternatīvie vārdi
Anhidrotiska ektodermāla displāzija; Kristus-Siemens-Touraine sindroms; Anondontija; Incontinentia pigmenti
Attēli
Ādas slāņi
Atsauces
Grange DK. Ekodermālas displasijas. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, red. Emery un Rimoin medicīnas ģenētikas principi un prakse. 6. izdev. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013. gads: 148. nodaļa.
Martin KL. Ekodermālas displasijas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, red. Nelsona pediatrijas mācību grāmata. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016. gads: 649. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 7/25/2017
Atjaunojis: David L. Swanson, MD, Medicīnas dermatoloģijas viceprezidents, Dermatoloģijas asociētais profesors, Mayo Medicīnas skola, Skotsdeila, AZ. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.