Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) ir reta slimība, kas nodota ģimenēs. XP izraisa, ka āda un audi, kas pārklāj acis, ir ārkārtīgi jutīgi pret ultravioleto (UV) gaismu. Dažiem cilvēkiem rodas arī nervu sistēmas problēmas.
Cēloņi
XP ir autosomāla recesīva iedzimta slimība. Tas nozīmē, ka, lai slimība vai iezīme varētu attīstīties, jums ir jābūt 2 nenormāla gēna kopijām. Slimība tiek pārmantota gan no jūsu mātes, gan no tēva. Nenormāls gēns ir reti sastopams, tāpēc abu vecāku iespējas gēnam ir ļoti reti. Šā iemesla dēļ ir maz ticams, ka kāds ar nosacījumu nodot to nākamajai paaudzei, lai gan tas ir iespējams.
UV gaisma, piemēram, no saules gaismas, bojā ģenētisko materiālu (DNS) ādas šūnās. Parasti ķermenis šo bojājumu novērš. Bet cilvēkiem ar XP, ķermenis nenovērš bojājumus. Tā rezultātā āda kļūst ļoti plāna un parādās dažāda krāsu plankumi (splotch pigmentation).
Simptomi
Simptomi parasti parādās, kad bērns ir 2 gadus vecs.
Ādas simptomi ir šādi:
- Saules apdegums, kas nav dziedējis tikai pēc mazliet saules iedarbības
- Blistering pēc nedaudz saules iedarbības
- Zirnekļa līdzīgi asinsvadi zem ādas
- Plāksteri ar mainīgu ādas krāsu, kas pasliktinās un atgādina smagu novecošanu
- Ādas noslīpēšana
- Ādas mērogošana
- Neapstrādāta ādas virsma
- Diskomforts, atrodoties spilgtā gaismā (fotofobija)
- Ādas vēzis ļoti agrā vecumā (ieskaitot melanomu, bazālo šūnu karcinomu, plakanšūnu karcinomu)
Acu simptomi ir šādi:
- Sausa acs
- Radzenes aptumšošana
- Radzenes čūlas
- Plakstiņu pietūkums vai iekaisums
- Plakstiņu, radzenes vai sklēras vēzis
Nervu sistēmas (neiroloģiski) simptomi, kas attīstās dažiem bērniem, ietver:
- Intelektuālā invaliditāte
- Aizkavēta izaugsme
- Dzirdes zudums
- Kāju un roku muskuļu vājums
Eksāmeni un testi
Veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisku eksāmenu, īpašu uzmanību pievēršot ādai un acīm. Pakalpojumu sniedzējs arī jautās par XP ģimenes vēsturi.
Veicamie testi ietver:
- Ādas biopsija, kurā tiek pētītas ādas šūnas laboratorijā
- DNS pārbaude problēmgēnam
Šādi testi var palīdzēt diagnosticēt stāvokli bērnam pirms dzimšanas:
- Amniocentēze
- Koriona kaulu paraugu ņemšana
- Amnija šūnu kultūra
Ārstēšana
Cilvēkiem ar XP ir nepieciešama pilnīga aizsardzība pret saules gaismu. Pat gaisma, kas nāk caur logiem vai luminiscences spuldzēm, var būt bīstama.
Aizsargapģērbs jālieto saulē.
Lai aizsargātu ādu un acis no saules gaismas:
- Izmantot sauļošanās līdzekli ar 15 vai vairāk SPF.
- Valkājiet garām piedurknēm un garas bikses.
- Valkājiet saulesbrilles, kas bloķē UVA un UVB starus. Iemācīt bērnam vienmēr valkāt saulesbrilles, kad tās atrodas ārā.
Lai novērstu ādas vēzi, pakalpojuma sniedzējs var izrakstīt zāles, piemēram, retinoīdu krēmu, lai uzklātu ādu.
Ja attīstās ādas vēzis, tiks veikta operācija vai citas metodes, lai novērstu vēzi.
Atbalsta grupas
Šie resursi var palīdzēt jums uzzināt vairāk par XP:
- NIH Genetics mājas atsauce - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- XP ģimenes atbalsta grupa - www.xpfamilysupport.org
Outlook (prognoze)
Vairāk nekā puse cilvēku ar šo slimību pieaugušo vecumā mirst no ādas vēža.
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pieprasiet tikšanos ar pakalpojumu sniedzēju, ja Jums vai Jūsu bērnam ir XP simptomi.
Profilakse
Eksperti iesaka ģenētiskās konsultācijas cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē XP, kuri vēlas bērnus.
Attēli
Hromosomas un DNS
Atsauces
Patterson JW. Epidermaālās nogatavināšanas un keratinizācijas traucējumi. In: Patterson JW, ed. Weedon ādas patoloģija. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016. gads: 9. nodaļa.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentosum. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, red. Ādas slimību ārstēšana: visaptverošas terapeitiskās stratēģijas. 4. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014. gads: 249. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/2/2017
Atjaunojis: David L. Swanson, MD, Medicīnas dermatoloģijas viceprezidents, Dermatoloģijas asociētais profesors, Mayo Medicīnas skola, Skotsdeila, AZ. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.