Saturs
- Cēloņi
- Simptomi
- Eksāmeni un testi
- Ārstēšana
- Atbalsta grupas
- Outlook (prognoze)
- Iespējamās komplikācijas
- Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
- Profilakse
- Alternatīvie vārdi
- Attēli
- Atsauces
- Pārskatīšanas datums 5/24/2018
Nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms ir defektu grupa, kas nodota ģimenēs. Slimība ir saistīta ar ādu, nervu sistēmu, acīm, endokrīno dziedzeru, urīna un reproduktīvo sistēmu un kauliem.
Tas izraisa neparastu sejas izskatu un paaugstinātu risku ādas vēzim un audzējiem bez vēža.
Cēloņi
Nevidāls bazālo šūnu karcinomas nevus sindroms ir reti sastopams ģenētiskais stāvoklis. Ar sindromu saistītais gēns ir pazīstams kā PTCH ("patched").
Gēnu nodod caur ģimenēm kā autosomālu dominējošu iezīmi. Tas nozīmē, ka Jums rodas sindroms, ja kāds no vecākiem nodod jums gēnu.
Simptomi
Galvenie šīs slimības simptomi ir:
- Ādas vēža veids, ko sauc par bazālo šūnu karcinomu, kas attīstās ap pubertātes laiku
- Žokļa bezvēža audzējs, ko sauc par kerotocistisko odontogēnu audzēju, kas arī attīstās pubertātes laikā
Citi simptomi ir šādi:
- Plaša deguna
- Aukslējas
- Smags, izvirzīts uzacis
- Žoklis, kas izceļas (dažos gadījumos)
- Plašas acis
- Punkti uz plaukstām un zolēm
Stāvoklis var ietekmēt nervu sistēmu un izraisīt:
- Aklums
- Kurlums
- Intelektuālā invaliditāte
- Krampji
- Smadzeņu audzēji
Stāvoklis arī izraisa kaulu defektus, tai skaitā:
- Muguras izliekums (skolioze)
- Smaga muguras izliekums (kyphosis)
- Nenormālas ribas
Eksāmeni un testi
Šim traucējumam var būt ģimenes anamnēzē un pagātnē bijusi bazālo šūnu ādas vēža slimība.
Testi var atklāt:
- Smadzeņu audzēji
- Žokļa cistas, kas var izraisīt patoloģisku zobu veidošanos vai žokļa lūzumus
- Krāsas daļas (varavīksnenes) vai acs lēcas
- Galvas pietūkums šķidruma dēļ smadzenēs (hidrocefālija)
- Ribu novirzes
Veicamie testi ietver:
- Echokardiogramma no sirds
- Ģenētiskā pārbaude (dažiem pacientiem)
- Smadzeņu MRI
- Augu ādas biopsija
- Kaulu, zobu un galvaskausa rentgenstari
- Ultraskaņa, lai pārbaudītu olnīcu audzējus
Ārstēšana
Svarīgi, lai ādas ārsts (dermatologs) bieži tiktu pārbaudīts tā, lai ādas vēzi varētu ārstēt, kamēr tie joprojām ir mazi.
Cilvēkus ar šo traucējumu var redzēt un ārstēt arī citi speciālisti, atkarībā no ķermeņa daļas. Piemēram, vēža speciālists (onkologs) var ārstēt audzējus organismā, un ortopēdijas ķirurgs var palīdzēt ārstēt kaulu problēmas.
Atbalsta grupas
Šīs grupas var sniegt plašāku informāciju par nevoidālo bazālo šūnu karcinomas sindromu:
- Nacionālā reto slimību organizācija - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM ģenētikas sākumlapa - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
Outlook (prognoze)
Lai panāktu labu rezultātu, ir svarīgi regulāri sekot līdzi dažādiem speciālistiem.
Iespējamās komplikācijas
Cilvēki ar šo stāvokli var attīstīties:
- Aklums
- Smadzeņu audzējs
- Kurlums
- Lūzumi
- Olnīcu audzēji
- Sirds fibromas
- Ādas bojājumi un smagas rētas ādas vēža dēļ
Kad sazināties ar medicīnas speciālistu
Pieprasiet tikšanos ar savu veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju, ja:
- Jums vai kādam ģimenes loceklim ir nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms, īpaši, ja plānojat bērnu.
- Jums ir bērns, kam ir šī traucējuma simptomi.
Profilakse
Pāri, kuru ģimenes anamnēzē ir šis sindroms, pirms grūtniecības iestāšanās var apsvērt ģenētisko konsultāciju.
Uzturēšanās ārpus saules un sauļošanās līdzekļa izmantošana var palīdzēt novērst jaunus bazālo šūnu ādas vēzi.
Izvairieties no starojuma, piemēram, rentgena stariem. Cilvēki ar šo stāvokli ir ļoti jutīgi pret radiāciju. Radiācijas iedarbība var izraisīt ādas vēzi.
Alternatīvie vārdi
NBCC sindroms; Gorlin-Goltz sindroms; Bazālo šūnu nevusa sindroms; BCNS; Bāzes šūnu vēzis - nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms
Attēli
Bazālo šūnu nevusa sindroms - plaukstas tuvplāns
Bazālo šūnu nevusa sindroms - plantāru bedrītes
Bazālo šūnu nevusa sindroms - seja un roka
Bazālo šūnu nevusa sindroms
Bazālo šūnu nevusa sindroms - seja
Atsauces
Evans DG, Farndon PA. Nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms. GeneReviews. 2015: 10. PMID: 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. Publicēts 2002. gada 20. jūnijā. Atjaunināts 2018. gada 29. martā. Pieejams 2018. gada 6. jūnijā.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoidāls bazālo šūnu karcinomas sindroms. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, red. Ādas slimību ārstēšana: visaptverošas terapeitiskās stratēģijas. 5. izdevums Philadelphia, PA: Elsevier; 2018. gads: 170. nodaļa.
Pārskatīšanas datums 5/24/2018
Atjaunina: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Dermatoloģisko slimību centrs, Atlanta, GA. VeriMed veselības aprūpes tīkla sniegto pārskatu. Pārskatīja arī David Zieve, MD, MHA, medicīnas direktors, Brenda Conaway, redakcijas direktors un A.D.A.M. Redakcijas komanda.